Acrodermatite entéropathique - Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatite entéropathique
Autres noms Acrodermatite entéropathique, type carence en zinc
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Hérédité de l'acrodermatite entéropathique
Spécialité Endocrinologie Modifiez ceci sur Wikidata
Symptômes Peau sèche, labilité émotionnelle, ampoules de la peau
Causes Mutation du gène SLC39A4
Méthode de diagnostic Biopsie cutanée, taux de zinc plasmatique
Traitement Supplémentation alimentaire en zinc

L'acrodermatite entéropathique est un trouble métabolique autosomique récessif affectant l'absorption du zinc par la paroi interne de l'intestin, la membrane muqueuse . Elle se caractérise par une inflammation de la peau ( dermatite ) autour des orifices corporels (périorificiels) et du bout des doigts et des orteils (acral), une chute des cheveux ( alopécie ) et une diarrhée . Elle peut également être liée à une carence en zinc due à d'autres causes, à savoir des causes congénitales.

D'autres noms pour l' acrodermatite entéropathique comprennent le syndrome de Brandt et le syndrome de Danbolt-Cross.

Signes et symptômes

Les personnes atteintes d'acrodermatite entéropathique peuvent présenter les symptômes suivants :

Une alopécie (perte de cheveux du cuir chevelu, des sourcils et des cils) peut survenir. Les lésions cutanées peuvent être secondairement infectées par des bactéries telles que Staphylococcus aureus ou des champignons tels que Candida albicans . Ces lésions cutanées s'accompagnent de diarrhée.

La génétique

Chr 8

Acrodermatitis enteropathica, en termes de génétique, indique qu'une mutation du gène SLC39A4 sur le chromosome 8 q24.3 est responsable de la maladie. Le gène SLC39A4 code pour une protéine transmembranaire qui sert de protéine d'absorption du zinc. Les caractéristiques de la maladie commencent généralement à se manifester lorsqu'un nourrisson est sevré du lait maternel. Le zinc est très important car il est impliqué dans le fonctionnement d'environ 100 enzymes dans le corps humain.

Diagnostic

Microscope électronique

Le diagnostic d'une personne atteinte d'acrodermatite entéropathique comprend chacun des éléments suivants :

Traitement

L'acrodermatite entéropathique sans traitement est mortelle et les personnes atteintes peuvent mourir en quelques années. Il n'y a pas de remède pour la maladie. Le traitement comprend une supplémentation en zinc alimentaire à vie .

Voir également

Les références

Lectures complémentaires

Liens externes

Classification
Ressources externes