Acrodermatite entéropathique - Acrodermatitis enteropathica
Acrodermatite entéropathique | |
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Autres noms | Acrodermatite entéropathique, type carence en zinc |
Hérédité de l'acrodermatite entéropathique | |
Spécialité | Endocrinologie |
Symptômes | Peau sèche, labilité émotionnelle, ampoules de la peau |
Causes | Mutation du gène SLC39A4 |
Méthode de diagnostic | Biopsie cutanée, taux de zinc plasmatique |
Traitement | Supplémentation alimentaire en zinc |
L'acrodermatite entéropathique est un trouble métabolique autosomique récessif affectant l'absorption du zinc par la paroi interne de l'intestin, la membrane muqueuse . Elle se caractérise par une inflammation de la peau ( dermatite ) autour des orifices corporels (périorificiels) et du bout des doigts et des orteils (acral), une chute des cheveux ( alopécie ) et une diarrhée . Elle peut également être liée à une carence en zinc due à d'autres causes, à savoir des causes congénitales.
D'autres noms pour l' acrodermatite entéropathique comprennent le syndrome de Brandt et le syndrome de Danbolt-Cross.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes d'acrodermatite entéropathique peuvent présenter les symptômes suivants :
Une alopécie (perte de cheveux du cuir chevelu, des sourcils et des cils) peut survenir. Les lésions cutanées peuvent être secondairement infectées par des bactéries telles que Staphylococcus aureus ou des champignons tels que Candida albicans . Ces lésions cutanées s'accompagnent de diarrhée.
La génétique
Acrodermatitis enteropathica, en termes de génétique, indique qu'une mutation du gène SLC39A4 sur le chromosome 8 q24.3 est responsable de la maladie. Le gène SLC39A4 code pour une protéine transmembranaire qui sert de protéine d'absorption du zinc. Les caractéristiques de la maladie commencent généralement à se manifester lorsqu'un nourrisson est sevré du lait maternel. Le zinc est très important car il est impliqué dans le fonctionnement d'environ 100 enzymes dans le corps humain.
Diagnostic
Le diagnostic d'une personne atteinte d'acrodermatite entéropathique comprend chacun des éléments suivants :
- Niveau de zinc plasmatique (laboratoire)
- Microscopie optique ( biopsie cutanée )
- Microscopie électronique (histologie)
Traitement
L'acrodermatite entéropathique sans traitement est mortelle et les personnes atteintes peuvent mourir en quelques années. Il n'y a pas de remède pour la maladie. Le traitement comprend une supplémentation en zinc alimentaire à vie .
Voir également
Les références
Lectures complémentaires
- Beigi, Pooya Khan Mohammd; Maverakis, Emanuel (2015). Acrodermatite entéropathique : guide du clinicien . Springer. ISBN 9783319178196. Consulté le 18 février 2017 .
- "Entrée OMIM - # 201100 - ACRODERMATITE ENTEROPATHIQUE, TYPE DE CARENCE EN ZINC ; AEZ" . www.omim.org . Consulté le 18 février 2017 .
- Gupta, Mrinal ; Mahajan, Vikram K. ; Mehta, Karaninder S.; Chauhan, Pushpinder S. (1er janvier 2014). "Thérapie de zinc en dermatologie : une revue" . Recherche et pratique en dermatologie . 2014 : 709152. doi : 10.1155/2014/709152 . ISSN 1687-6105 . PMC 4120804 . PMID 25120566 .
Liens externes
Classification | |
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