Syndrome d'Antley-Bixler - Antley–Bixler syndrome

Syndrome d'Antley-Bixler
Autres noms Syndrome de trapézoïdocéphalie-synostose ,
Autorécessif.svg
Syndrome Antley-Bixler a une transmission autosomique récessive motif de transmission .
Spécialité Génétique médicale Modifiez ceci sur Wikidata

Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie congénitale autosomique récessive rare et très grave caractérisée par des malformations et des déformations affectant la majorité du squelette et d'autres zones du corps.

Présentation

Le syndrome d'Antley-Bixler se présente à la naissance ou avant la naissance . Les caractéristiques de la maladie comprennent une brachycéphalie (front plat), une craniosténose (fermeture complète de l'articulation du crâne) des sutures coronales et lambdoïdes , une hypoplasie faciale (sous-développement); frottées cubitus (os de l' avant - bras) et le fémur (os de la cuisse), synostose du radius (os de l' avant - bras), humérus (os du bras) et trapézoïdales (os de la main); camptodactylie ( articulations interphalangiennes fusionnées dans les doigts), fines ailes iliales (plaque pelvienne externe) et malformations rénales .

D'autres symptômes, tels que des malformations cardiaques , une exophtalmie proptotique (yeux exorbités), une arachnodactylie (doigts en forme d'araignée) ainsi qu'une atrésie nasale , anale et vaginale (occlusion) ont été rapportés.

Physiopathologie

Il existe deux mutations génétiques distinctes associées au phénotype du syndrome d'Antley-Bixler , ce qui suggère que le trouble peut être génétiquement hétérogène .

OMIM Gène La description
207410 FGFR2 Il a été démontré que les mutations trouvées dans le gène FGFR2 provoquent une synostose et d'autres anomalies formelles squelettiques, polydactyliques et syndactyliques trouvées dans Antley-Bixler et des troubles similaires.
201750 POR Une mutation faux-sens du gène de la cytochrome P450 réductase (POR) entraîne une stéroïdogenèse anormale liée aux malformations génitales souvent rencontrées chez Antley-Bixler. Dans l' OMIM , cela est classé comme un « phénotype semblable au syndrome d'Antley-Bixler » et non comme le syndrome d'Antley-Bixler lui-même.

Le syndrome d'Antley-Bixler est hérité selon un modèle autosomique récessif , ce qui signifie que le gène défectueux est situé sur un autosome et que deux copies du gène (une héritée de chaque parent) sont nécessaires pour naître avec le trouble. Les parents d'une personne atteinte d'une maladie autosomique récessive portent tous deux une copie du gène défectueux mais ne sont généralement pas affectés par la maladie.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome d'Antley-Bixler est généralement posé après la naissance (postnatalement) sur la base d'une évaluation clinique approfondie et de constatations physiques caractéristiques. D'autres procédures d'imagerie et des tests génétiques peuvent également être effectués pour diagnostiquer le trouble.

Chez certains enfants, un diagnostic de syndrome d'Antley-Bixler peut être suggéré avant la naissance (avant la naissance) sur la base de tests tels que l'échographie. L'échographie nous permet de générer une image du fœtus en développement, qui peut alors révéler des résultats caractéristiques associés au trouble. S'il existe des antécédents familiaux connus de la maladie, des tests génétiques ciblés sont disponibles pour les familles des patients.

Traitement

Le traitement du syndrome d'Antley-Bixler est orienté vers les symptômes spécifiques observés chez chaque individu. Un tel traitement nécessite les efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé qui peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint de cette maladie. Ces professionnels peuvent inclure des pédiatres, des chirurgiens, des médecins spécialisés dans les troubles de zones et d'organes spécifiques du corps. Chez les personnes atteintes du syndrome d'Antley-Bixler, le traitement comprend généralement une intervention chirurgicale. Les interventions chirurgicales effectuées dépendront de la gravité des problèmes squelettiques et des symptômes associés. Il est possible que plusieurs interventions chirurgicales soient nécessaires afin de traiter les malformations présentes.

Il n'y a pas de remède pour la maladie. Tous les traitements sont de soutien et visent à gérer les symptômes. Cependant, une intervention précoce peut être importante pour s'assurer que les enfants affectés atteignent leur potentiel. Par exemple, la physiothérapie est généralement recommandée pour aider à améliorer l'amplitude des mouvements au niveau de certaines contractures articulaires. D'autres thérapies qui peuvent aider à gérer les symptômes comprennent l'ergothérapie et l'orthophonie.

Parce qu'il s'agit d'une maladie génétique, les personnes atteintes du syndrome d'Antley-Bixler et leurs familles auraient intérêt à rencontrer un conseiller en génétique. Les conseillers en génétique sont des professionnels qui ont une formation spécialisée en génétique et en conseil pour fournir une aide personnalisée dont les patients peuvent avoir besoin lorsqu'ils prennent des décisions concernant leur santé génétique.

Éponyme

Le syndrome d'Antley-Bixler est nommé d'après les Drs. Ray M. Antley (1937 - 2014) et David Bixler (1929 - 2005), qui ont d'abord décrit le trouble dans un rapport de journal de 1975.

Voir également

Les références

8. https://rarediseases.org/rare-diseases/antley-bixler-syndrome/

Lectures complémentaires

Liens externes

Classification
Ressources externes