ataxie - Ataxia


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Ataxie
ressources de classification et externes
Spécialité Neurologie , psychiatrie
CIM - 10 R27.0
DiseasesDB 15409
Engrener D001259

Ataxie est un signe neurologique composé d' un manque de volontaires coordination des mouvements musculaires qui peuvent inclure une anomalie démarche , les changements de la parole et des anomalies dans les mouvements oculaires. L' ataxie est une manifestation clinique indiquant un dysfonctionnement des parties du système nerveux qui coordonnent le mouvement, tels que le cervelet . Ataxie peut être limitée à un côté du corps, qui est appelé hémiataxie. Plusieurs causes possibles existent pour ces modèles de dysfonctionnement neurologique. Dystaxie est un faible degré d'ataxie. L'ataxie de Friedreich est une anomalie démarche comme le symptôme le plus souvent présenté. Le mot est de grec α- [un préfixe négatif] + -τάξις [commande] = « manque d'ordre ».

Les types

cérébelleuse

Le terme ataxie cérébelleuse est utilisé pour indiquer l' ataxie qui est due à un dysfonctionnement du cervelet. Le cervelet est responsable de l' intégration d' une quantité importante d'informations de neurones qui sert à coordonner les mouvements en douceur en cours et de participer à la planification du moteur . Bien que l' ataxie n'est pas présent avec toutes cérébelleux lésions , de nombreuses conditions affectant le cervelet ne produisent ataxie. Les personnes atteintes de l' ataxie cérébelleuse peuvent avoir du mal à régler la force, la portée, la direction, la vitesse et le rythme des contractions musculaires. Il en résulte un type caractéristique de mouvement irrégulier, non coordonnée qui peut se manifester de plusieurs façons possibles, comme asthénie , asynergie , le temps de réaction tardive et dyschronometria . Les personnes ayant une ataxie cérébelleuse pourrait également afficher l' instabilité de la marche, de la difficulté avec les mouvements oculaires, dysarthrie , dysphagie , hypotonie , dysmétrie et dysdiadococinésie . Ces déficits peuvent varier en fonction de la structure cérébelleux ont été endommagées, et si la lésion est bilatérale ou unilatérale.

Les personnes atteintes de l' ataxie cérébelleuse peut initialement présent avec un mauvais équilibre, ce qui pourrait être démontré comme une incapacité à se tenir debout sur une jambe ou d' effectuer une démarche en tandem . Comme la maladie progresse, la marche est caractérisée par une base élargie et pas à pas élevé, ainsi que stupéfiant et embardée d' un côté à l' autre. Turning est également problématique et pourrait entraîner des chutes. Comme ataxie cérébelleuse devient grave, une grande aide et d' efforts sont nécessaires pour tenir debout et marcher. Dysarthrie , une perte d'articulation, peut également être présent et est caractérisé par la parole « de balayage » qui consiste à vitesse plus lente, le rythme irrégulier et volume variable. Il peut également être trouble de l' élocution, tremblements de la voix et la respiration ataxique . Ataxie cérébelleuse pourrait entraîner des troubles de la coordination du mouvement, en particulier dans les extrémités. Il y a surréaction (ou hypermétrie) avec le doigt à des tests de nez, et le talon pour tester tibia; ainsi, dysmétrie est évidente. Impairments avec des mouvements alternatifs ( en dysdiadococinésie ), ainsi que des troubles du rythme , peuvent également être affichées. Il peut aussi y avoir des tremblements de la tête et du tronc ( titubation ) chez les personnes atteintes d' ataxie cérébelleuse.

On pense que dysmétrie est causée par un déficit dans le contrôle de l' interaction des couples en mouvement multi - articulaires. Des couples d'interaction sont créés à un joint associé lorsque le joint primaire est déplacé. Par exemple, si un mouvement nécessaire pour atteindre de toucher une cible en face du corps, flexion à l' épaule créerait un couple au coude , tandis que l' extension du coude créerait un couple au poignet . Ces couples augmentent à mesure que la vitesse de mouvement augmente et doivent être compensés et ajustés pour tenir compte pour créer un mouvement coordonné. Cela peut donc expliquer la coordination diminué au mouvement plus élevées des vitesses et des accélérations .

  • Dysfonctionnement du vestibulocerebellum ( lobe flocculonodulaire )atteintel'équilibre et le contrôle des mouvements oculaires. Celleci se présente avec une instabilité posturale , dans laquelle la personnetendance à séparer ses pieds sur / debout, pour obtenir une base plus large et d'éviter titubation (oscillationscorps ayant tendance à être les avant-arrière). L'instabilité est donc aggravée en position debout avec les pieds ensemble, que les yeux soient ouverts ou fermés. Ce négatif test de Romberg , ou plus exactement, il dénote l'incapacité de l'individu à réaliser le test, parce que l'individu se sent instable même avecyeux ouverts.
  • Le dysfonctionnement de la spinocerebellum ( vermis et les zones associées à proximité de la ligne médiane) se présente avec une large base de « marin ivre » marche (appelée ataxie tronculaire), caractérisé par démarre et arrête incertains, des écarts latéraux, et les étapes inégales. En raison de cette anomalie de la démarche, la chute est une préoccupation chez les patients atteints d' ataxie. Les études portant sur les chutes dans cette population montrent que 74-93% des patients ont chuté au moins une fois l'année écoulée , et jusqu'à 60% admettent la peur de tomber.
  • Dysfonctionnement du cérébrocervelet (hémisphères latéraux) présente comme des perturbations dans l' exécution des mouvements volontaires, prévus par les extrémités (appelées ataxie appendiculaire). Ceux-ci inclus:
    • tremblement intentionnel (tremblement grossier, accentué sur l'exécution des mouvements volontaires, impliquant éventuellement la tête et des yeux, ainsi que les membres et le torse);
    • anomalies particulières (écriture, grandes lettres inégales, soulignant irrégulière);
    • un motif particulier de dysarthrie (troubles de l' élocution, parfois caractérisé par des variations explosives de l'intensité de la voix , malgré un rythme régulier).
    • incapacité à effectuer des mouvements en alternance rapide, connu sous le dysdiadococinésie . Cela pourrait impliquer de passer rapidement pronation à supination de l'avant - bras. Les mouvements deviennent plus irréguliers avec une augmentation de la vitesse.
    • incapacité à évaluer les distances ou les plages de mouvement. Ceci est connu comme dysmétrie et est souvent considérée comme se posant, hypométrie ou surréaction, hypermétrie , la distance ou la plage pour atteindre une cible. Ceci est parfois vu quand un patient est invité à tendre la main et de toucher le doigt de quelqu'un ou de toucher son propre nez.
    • le phénomène de rebond, aussi connu comme la perte du réflexe de contrôle est également vu parfois chez les patients atteints d'ataxie cérébelleuse. Par exemple, quand un patient fléchit son coude contre une résistance isométrie. Lorsque la résistance est soudainement supprimé sans avertissement, le bras du patient peut pivoter vers le haut et même se frapper. Avec un réflexe de contrôle intact, le patient vérifiera et activer le triceps adverse pour ralentir et arrêter le mouvement.
    • les patients peuvent présenter une constellation de symptômes cognitifs subtile manifestes. Ces symptômes sont regroupés sous la terminologie du syndrome de Schmahmann.

Sensoriel

Le terme ataxie sensorielle est utilisé pour indiquer l' ataxie due à la perte de proprioception , la perte de sensibilité à la position des parties d' articulation et de corps. Ceci est généralement causée par un dysfonctionnement des colonnes dorsales de la moelle épinière, car ils véhiculent des informations proprioceptives au cerveau. Dans certains cas, la cause de l' ataxie sensorielle peut plutôt être un dysfonctionnement des différentes parties du cerveau qui reçoivent des informations de position, y compris le cervelet, le thalamus et lobes pariétaux .

Ataxie sensorielle se présente avec une démarche de « piétiner » mal assurée avec de lourdes talon grèves, ainsi qu'une instabilité posturale qui est généralement aggravée lorsque l'absence d'entrée proprioceptive ne peut pas être compensée par l' entrée visuelle , par exemple dans des environnements faiblement éclairés.

Les médecins peuvent trouver des preuves de l' ataxie sensorielle au cours de l' examen physique en ayant le stand patient avec son / ses pieds ensemble et les yeux fermés. Chez les patients atteints, cela entraînera l'instabilité à aggraver sensiblement, de larges oscillations et la production peut - être une chute. Ceci est appelé positif test de Romberg . Aggravation du test de montrer du doigt les yeux fermés est une autre caractéristique de l' ataxie sensorielle. En outre, lorsque le patient est debout , les bras et les mains tendues vers le médecin, si les yeux sont fermés, le doigt du patient aura tendance à « tomber », puis restaurer la position étendue horizontale par les contractions musculaires soudaines (la « main ataxique « ).

vestibulaires

Le terme ataxie vestibulaires est employé pour indiquer l' ataxie due à un dysfonctionnement du système vestibulaire , qui dans les cas aigus et unilatérale est associée à une importante vertiges , des nausées et des vomissements . Dans évolution lente, les cas bilatéraux chroniques de troubles vestibulaires, ces manifestations caractéristiques peuvent être absents, et troubles de l' équilibre peut être la seule présentation.

Causes

Les trois types d'ataxie ont des causes qui se chevauchent et peuvent donc coexister soit ou se produire dans l'isolement. ataxie cérébelleuse peuvent avoir de nombreuses causes en dépit neuroimagerie normale.

lésions focales

Tout type de lésion focale du système nerveux central (comme la course , une tumeur cérébrale , la sclérose en plaques ) provoquera le type d'ataxie correspondant au site de la lésion: cérébelleux si dans le cervelet, sensoriel , si dans la moelle épinière dorsale (et rarement dans le thalamus ou lobe pariétal ), vestibulaires si dans le système vestibulaire (y compris les zones vestibulaires du cortex cérébral ).

substances exogènes (ataxie métabolique)

Substances exogènes qui causent ataxie le font principalement parce qu'ils ont un effet dépresseur sur la fonction du système nerveux central. L'exemple le plus courant est l' éthanol (alcool), qui est capable de provoquer une cérébelleuse réversible et ataxie vestibulaire. D' autres exemples comprennent divers médicaments d'ordonnance (par exemple , la plupart des médicaments antiépileptiques ont ataxie cérébelleuse comme possible effet indésirable ), le niveau de lithium sur 1.5mEq / L, cannabinoïde synthétique HU-211 ingestion et d'autres drogues récréatives (par exemple , la kétamine , PCP ou dextrométhorphane , tous qui sont des antagonistes des récepteurs NMDA qui produisent un état de dissociation à des doses élevées). Une autre classe de médicaments qui peuvent provoquer une ataxie à court terme, en particulier à des doses élevées sont les benzodiazépines . L' exposition à des niveaux élevés de méthylmercure , par la consommation de poisson avec des concentrations élevées de mercure, est également une cause connue de l' ataxie et d' autres troubles neurologiques.

empoisonnement par radiation

Ataxie peut être induite en raison de graves intoxications d'irradiation aiguë avec une dose absorbée de plus de 30 Grays .

La vitamine B 12 déficit

La vitamine B 12 carence peut provoquer, entre plusieurs anomalies neurologiques, cérébelleuse chevauchement et ataxie sensorielle.

hypothyroïdisme

Les symptômes de la dysfonction neurologique peut être la fonction présenter chez certains patients souffrant d' hypothyroïdie . Ceux - ci comprennent réversible ataxie cérébelleuse , la démence , la neuropathie périphérique , la psychose et le coma . La plupart des complications neurologiques améliorer complètement après l' hormone de la thyroïde thérapie de remplacement.

Les causes de l'ataxie sensorielle isolé

Les neuropathies périphériques peuvent provoquer une ataxie sensorielle généralisé ou localisé (par exemple , un membre seulement) en fonction de l'étendue de la participation neuropathiques. Troubles de la colonne vertébrale de divers types peuvent provoquer une ataxie sensorielle du niveau au- dessous de lésion, quand elles impliquent les colonnes dorsales.

dégénérescence cérébelleuse non héréditaire

Les causes non héréditaires de la dégénérescence cérébelleuse chronique comprennent l' abus d'éthanol , blessure à la tête , paranéoplasique et non-paranéoplasique auto - immune ataxie, élevé œdème cérébral d'altitude , la maladie cœliaque , hydrocéphalie à pression normale et infectieuse ou post-infectieuse cerebellitis .

ataxies héréditaires

Ataxie peut dépendre héréditaires des troubles consistant en la dégénérescence du cervelet et / ou de la colonne vertébrale; la plupart des cas comportent à la fois dans une certaine mesure, et donc présent avec chevauchement cérébelleuse et ataxie sensorielle, même si l' on est souvent plus évident que l'autre. Troubles héréditaires causant l' ataxie comprennent autosomiques dominantes celles telles que l' ataxie spino - cérébelleuse , l' ataxie épisodique , et Maladie de Naito-Oyanagi , ainsi que autosomiques récessives troubles tels que l'ataxie de Friedreich (sensorielles et cérébelleux, la première prédominant) et Niemann Pick , l' ataxie-télangiectasie (sensoriel et cérébelleux, ce dernier prédominant) et A-bêta-lipoprotéinémie . Un exemple d'état ataxique liée à l' X est le rare syndrome tremblements / ataxie associé-X fragile ou FXTAS.

malformation d'Arnold-Chiari (ataxie congénitale)

Malformation d' Arnold-Chiari est une malformation du cerveau . Il se compose d'un déplacement vers le bas des amygdales cérébelleuses et la medulla à travers le trou occipital , ce qui provoque parfois l' hydrocéphalie à la suite de l' obstruction du liquide céphalorachidien écoulement.

Déshydrogénase succinique semialdéhyde

Succinique déficit en semialdéhyde déshydrogénase est un autosomal - gène récessif trouble où des mutations dans les résultats du gène ALDH5A1 dans l'accumulation de l' acide gamma-hydroxybutyrique (GHB) dans le corps. Le GHB accumule dans le système nerveux et peut provoquer une ataxie ainsi que d' autres neurologique dysfonctionnement.

La maladie de Wilson

La maladie de Wilson est un autosomal - gène récessif trouble dans lequel une modification des résultats de gène ATP7B dans une incapacité à excréter correctement le cuivre à partir du corps. Le cuivre accumule dans le système nerveux et le foie et peut provoquer une ataxie ainsi que d' autres neurologiques déficiences et organes.

ataxie gluten

Ataxie Le gluten est une condition proposée, dans laquelle quelqu'un a une autre ataxie inexpliquée (idiopathique) et a également sérologique des tests pour IgA anticorps anti-transglutaminase . Il peut représenter 40% des ataxies d'origine inconnue et 15% de tous les ataxies.

pompe sodium-potassium

Dysfonctionnement de la pompe sodium-potassium peut être un facteur dans certains ataxies. Le Na +
- K +
la pompe a été montré pour contrôler et régler le mode d'activité intrinsèque des cérébelleux neurones de Purkinje . Cela donne à penser que la pompe pourrait ne pas être simplement une molécule homéostatique, « le ménage » pour les gradients ioniques; mais pourrait être un élément de calcul dans le cervelet et le cerveau . En effet, un ouabaïne bloc de Na +
- K +
pompes dans le cervelet d'un live souris entraîne l' affichage ataxie et il dystonie . L' ataxie est observée pour des concentrations inférieures ouabaïne, la dystonie est observée à des concentrations plus élevées de ouabaïne.

ataxie cérébelleuse associée à des anticorps anti-GAD

Les anticorps dirigés contre l'enzyme acide glutamique décarboxylase (GAD: enzyme glutamate changeant en GABA) provoquer des déficits cérébelleux. Les anticorps diminuent l'apprentissage moteur et provoquer des troubles du comportement.

Diagnostic

Traitement

Le traitement de l' ataxie et son efficacité dépendent de la cause sous - jacente. Le traitement peut limiter ou réduire les effets de l' ataxie, mais il est peu probable de les éliminer complètement. La récupération a tendance à être mieux chez les personnes avec une seule blessure focale (comme accident vasculaire cérébral ou une tumeur bénigne ), par rapport à ceux qui ont une maladie neurologique dégénérative. Un examen de la gestion de l' ataxie dégénérative a été publiée en 2009. Un petit nombre de maladies rares présentant une ataxie cérébelleuse de premier plan se prêtent à un traitement spécifique et la reconnaissance de ces troubles est critique. Les maladies comprennent la carence en vitamine E, abetalipoproteinemia, cérébrotendineuse xanthomatose, Niemann-Pick de type C, la maladie de Refsum, le type de transporteur de glucose 1 carence, le type d'ataxie épisodique 2, l' ataxie de gluten, l' acide glutamique ataxie décarboxylase.

Les troubles du mouvement associés à l' ataxie peuvent être gérés par des traitements pharmacologiques et par la physiothérapie et l' ergothérapie pour réduire l' invalidité . Certains traitements médicamenteux qui ont été utilisés pour contrôler l' ataxie comprennent: le 5-hydroxytryptophane (5-HTP), l' idébénone , l' amantadine , la physostigmine , la L-carnitine ou de ses dérivés, le triméthoprime / sulfaméthoxazole , la vigabatrine , la phosphatidylcholine , l' acétazolamide , la 4-aminopyridine , la buspirone , et une combinaison de coenzyme Q10 et la vitamine E .

La thérapie physique nécessite une mise au point sur l' adaptation et l' activité en facilitant l' apprentissage moteur pour le recyclage des schémas moteurs fonctionnels spécifiques. Une revue systématique récente a suggéré que la thérapie physique est efficace, mais il n'y a que des preuves modérées pour étayer cette conclusion. Les interventions de thérapie physique les plus couramment utilisés pour ataxie cérébelleuse sont habituation vestibulaires, exercices Frenkel , facilitation neuromusculaire proprioceptive (PNF) et la formation de l' équilibre; Cependant, le traitement est souvent très individualisé et de la démarche et la formation de coordination sont grandes composantes de la thérapie.

Les recherches actuelles suggèrent que, si une personne est capable de marcher avec ou sans aide à la mobilité , la physiothérapie devrait inclure un programme d'exercices abordant cinq composantes: l' équilibre statique, l' équilibre dynamique, coordination coffre-membres, les escaliers et contractures prévention. Une fois que le thérapeute physique détermine que l'individu est en mesure d'effectuer en toute sécurité les parties du programme indépendamment, il est important que l'individu soit prescrit et engager régulièrement dans un programme d'exercice à domicile supplémentaire qui intègre ces éléments pour améliorer encore les résultats à long terme. Ces résultats incluent des tâches d'équilibre, la démarche et les activités individuelles de la vie quotidienne. Alors que les améliorations sont principalement attribuables à des changements dans le cerveau et non seulement la hanche et / ou des articulations de la cheville, on ignore encore si les améliorations sont dues à des adaptations du cervelet ou de compensation par d' autres régions du cerveau.

Décomposition, simplification ou ralentissement des mouvements multi - articulaires peuvent également être une stratégie efficace que les thérapeutes peuvent utiliser pour améliorer la fonction chez les patients atteints d' ataxie. Les besoins de formation susceptibles d'être intense et concentré, comme l' indique une étude menée chez des patients d'AVC connaissent ataxie des membres qui ont subi le recyclage des membres supérieurs intensifs. Leur traitement consistait en thérapie par contrainte induite qui a entraîné une amélioration de leur fonction de bras. Le traitement devrait probablement inclure des stratégies pour gérer les difficultés avec les activités quotidiennes comme la marche. Aides Gait (comme une canne ou une marchette) peuvent être fournis afin de réduire le risque de chutes associés à une altération de l' équilibre ou une mauvaise coordination . Ataxie grave peut éventuellement conduire à la nécessité d'un fauteuil roulant . Pour obtenir de meilleurs résultats, des déficits moteurs possibles coexistant doivent être traités en plus de celles induites par l' ataxie. Par exemple, une faiblesse musculaire et une diminution de l' endurance pourrait conduire à la fatigue croissante et les mouvements les plus pauvres.

Il existe plusieurs outils d'évaluation disponibles pour les thérapeutes et les professionnels de la santé qui travaillent avec les patients atteints d' ataxie. L' Ataxie International Cooperative Rating Scale (ICARS) est l' un des plus largement utilisé et a été prouvé qu'ils ont une très grande fiabilité et la validité. D' autres outils qui permettent d' évaluer la fonction motrice, l' équilibre et la coordination sont également très utiles pour aider le thérapeute à suivre les progrès de leur patient, ainsi que de quantifier la fonctionnalité du patient. Ces tests comprennent, mais sans s'y limiter:

  • Le Berg Balance Scale
  • Tandem Walking (pour tester gaitability Tandem )
  • Échelle pour l'évaluation et la notation des Ataxie (LEP)
  • essais de prélèvement - La personne doit rapidement et de façon répétée exploiter leur bras ou de la jambe tandis que le thérapeute surveille la quantité de dysdiadococinésie .
  • test de doigts nez - Ce test a plusieurs variantes , y compris le doigt à doigt thérapeute du doigt à doigt, et autre nez à doigts.

Autres utilisations

Le terme « ataxie » est parfois utilisé dans un sens plus large pour indiquer le manque de coordination dans un processus physiologique. Des exemples comprennent l' ataxie optique (manque de coordination entre les entrées visuelles et des mouvements de la main, ce qui entraîne l' impossibilité d'accéder à des objets d'appui) et la respiration ataxique (manque de coordination des mouvements respiratoires, généralement due à un dysfonctionnement des centres respiratoires dans le bulbe rachidien ). Ataxie optique peuvent être causées par des lésions du cortex pariétal postérieur, qui est responsable de combiner et d' exprimer des informations de position et relatives au mouvement. Sorties du cortex pariétal postérieur comprennent la moelle épinière, les voies motrices du tronc cérébral, pré-moteur et le cortex pré-frontal, les noyaux gris centraux et le cervelet. Certains neurones dans le cortex pariétal postérieur sont modulés par l' intention. Ataxie optique fait généralement partie d' un syndrome de Balint , mais peut être considérée isolément avec des blessures à la lobule pariétal supérieur, car il représente une déconnexion entre le cortex visuel-association et la prémotrice frontal et le cortex moteur.

Voir également

Références

Pour en savoir plus