Infirmité motrice cérébrale ataxique - Ataxic cerebral palsy
| Infirmité motrice cérébrale ataxique | |
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| Le cervelet (en rouge) est la région du cerveau touchée par la paralysie cérébrale ataxique | |
| Spécialité | Neurologie |
La paralysie cérébrale ataxique est cliniquement présente dans environ 5 à 10 % de tous les cas de paralysie cérébrale , ce qui en fait la forme la moins fréquente de paralysie cérébrale diagnostiquée. La paralysie cérébrale ataxique est causée par des dommages aux structures cérébelleuses, ce qui la différencie des deux autres formes de paralysie cérébrale, qui sont la paralysie cérébrale spastique (dommages aux zones motrices corticales et à la substance blanche sous-jacente) et la paralysie cérébrale dyskinétique (dommages aux noyaux gris centraux ).
En raison des dommages au cervelet , qui sont essentiels à la coordination des mouvements musculaires et de l'équilibre, les patients atteints de paralysie cérébrale ataxique éprouvent des problèmes de coordination, en particulier au niveau des bras, des jambes et du tronc. La paralysie cérébrale ataxique est connue pour diminuer le tonus musculaire.
La manifestation la plus courante de la paralysie cérébrale ataxique est le tremblement d' intention (d'action) , qui est particulièrement apparent lors de l'exécution de mouvements précis, tels que attacher des lacets de chaussures ou écrire avec un crayon. Ce symptôme s'aggrave progressivement au fur et à mesure que le mouvement persiste, provoquant un tremblement de la main. Au fur et à mesure que la main se rapproche de l'accomplissement de la tâche prévue, le tremblement s'intensifie, ce qui la rend encore plus difficile à accomplir.
Comme toutes les formes de PC, il n'y a pas de remède pour la paralysie cérébrale ataxique. Cependant, il existe un certain nombre de traitements divers qui, ensemble, ont été utilisés pour limiter les effets négatifs de la maladie. Comme toutes les formes de PC, il est le plus courant que la paralysie cérébrale ataxique soit congénitale , résultant d'erreurs dans le développement du cervelet et des connexines pendant la grossesse. Cependant, il est également possible d'être acquis via une méningite ou même par un traumatisme crânien, bien que ce dernier conduise le plus souvent à l'une des nombreuses formes de lésion cérébrale traumatique , qui est catégoriquement distincte de la paralysie cérébrale en tant que classe.
Signes et symptômes
En raison d'une altération de l'équilibre, les patients atteints de paralysie cérébrale ataxique marchent souvent avec les pieds inhabituellement éloignés (une démarche large ). De plus, le faible tonus musculaire causé par la paralysie cérébrale ataxique fait paraître les gens très instables, car leur corps essaie constamment de se contrebalancer. Les nourrissons atteints de la maladie mettent souvent beaucoup plus de temps à marcher sans soutien, et plus de 50% de tous les enfants atteints de paralysie cérébrale ataxique souffrent d'une forme de trouble d'apprentissage ou de trouble de la parole.
La maladie, qu'elle résulte d'une malformation ou d'une blessure cérébelleuse, entraîne un développement cérébral incomplet et deux personnes ne sont pas affectées de la même manière. En général, la paralysie cérébrale est une déficience physique qui affecte la posture et le développement du mouvement. La paralysie cérébrale ataxique en particulier, se manifeste par l'exécution de mouvements avec une force, un rythme et une précision anormaux. Les patients présentent une hypotonie (diminution du tonus musculaire), des signes d' ataxie (perte du contrôle total des mouvements corporels), des troubles de l'équilibre et de la coordination, des tremblements intentionnels et une démarche large (chez les patients marchant).
Le développement cérébral se produit généralement au cours des deux premières années de la vie, lorsque le nourrisson acquiert de nouvelles habiletés motrices et adaptatives. Par conséquent, les signes et symptômes de la paralysie cérébrale ataxique commencent à se manifester au cours de cette période. En règle générale, les patients n'atteignent pas les jalons moteurs et présentent une différence qualitative dans le développement moteur. Pendant la période néonatale (28 premiers jours de vie), les enfants sont léthargiques, relativement immobiles et flasques. De plus, l'hypotonie est maximale pendant cette période, même si le tonus musculaire augmente avec l'âge, il n'atteint jamais des niveaux normaux. Les membres présentent une faiblesse, une incoordination des mouvements volontaires, une dysdiadococinésie (incapacité à effectuer des mouvements alternés rapidement) et une titubation .
Causes
Environ 2 à 2,5 pour mille enfants nés dans le monde occidental souffrent de paralysie cérébrale, avec une incidence croissante de naissances gémellaires et prématurées. La paralysie cérébrale ataxique représente 5 à 10 % de tous les cas. La cause de la paralysie cérébrale, en particulier son sous-type ataxique, est inconnue, mais on pense qu'elle est due à une malformation ou à des lésions du cervelet et de ses nombreuses connexions. La majorité des cas qui présentent une malformation du cervelet sont congénitaux, cependant la paralysie cérébrale ataxique acquise peut résulter d'une méningite, d'un traumatisme, de complications à la naissance et d' encéphalopathies (septiques, aiguës, disséminées et toxiques). De plus, les infections virales maternelles peuvent endommager le cerveau du fœtus en raison de l'augmentation des cytokines inflammatoires produites pendant l'infection. Les lésions cérébrales peuvent survenir pendant les périodes prénatale, périnatale ou postnatale. La plupart des cas de paralysie cérébrale, environ 80%, sont acquis avant la naissance de causes inconnues. L'incidence augmente avec la diminution de la période de gestation—moins de 32 semaines de gestation et poids de naissance inférieur à 5 Ib 8 oz ou 2500 g.
Diagnostic
Le diagnostic de la paralysie cérébrale ataxique repose sur une évaluation clinique à l'aide d'outils d'évaluation standardisés. Le diagnostic commence par l'observation d'un développement moteur lent, d'un tonus musculaire anormal et d'une posture inhabituelle chez les enfants qui n'atteignent pas les étapes de développement . Le diagnostic diffère chez les adultes et les enfants parce que le cerveau d'un enfant est encore en train de se développer et d'acquérir de nouvelles compétences motrices, linguistiques, adaptatives et sociales. La stratégie de test est basée sur le schéma de développement des symptômes, les antécédents familiaux du patient et tous les facteurs susceptibles d'influencer le diagnostic, tels qu'une blessure ou un traumatisme . Les handicaps associés tels que ceux décrits précédemment sous les symptômes associés à la paralysie cérébrale ataxique, c'est-à-dire les troubles sensoriels et le dysfonctionnement cognitif , sont également utiles pour diagnostiquer la maladie.
Chez l'enfant, l'évaluation des réflexes infantiles est également un outil de diagnostic, comme le réflexe de Moro et le test de Romberg. Le réflexe de Moro est rarement présent chez les nourrissons après l'âge de 6 mois et se caractérise par une réponse à une perte soudaine de soutien qui donne l'impression que le nourrisson tombe. Le nourrisson répondra par l' abduction et l' adduction (ou l'écartement et l'écartement) des bras, ainsi que par des pleurs. Le réflexe de Moro est important dans l'évaluation de l'intégration du système nerveux central et les patients atteints de paralysie cérébrale ataxique présenteront une persistance et une exacerbation du réflexe. De plus, les patients atteints de paralysie cérébrale ataxique présenteront rarement un test de Romberg positif, ce qui indique qu'il existe un dysfonctionnement cérébelleux localisé.
Les tests de diagnostic physique, tels que l'imagerie cérébrale utilisant la tomodensitométrie (CT), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et l' échographie sont également utiles, mais ne sont pas préférés aux évaluations cliniques. Ces techniques de neuro-imagerie peuvent montrer des anomalies cérébrales qui ont été trouvées chez des patientes antérieures atteintes de paralysie cérébrale, c'est-à-dire un infarctus focal et diverses malformations cérébrales, cependant dans une étude portant sur 273 enfants nés après 35 semaines de gestation et ayant subi des études de neuro-imagerie, un tiers des nourrissons ont montré des études normales. De plus, les nourrissons subissent des études de neuroimagerie une fois que le nourrisson présente des résultats neurologiques suggérant une paralysie cérébrale.
Pour le diagnostic du développement chez les enfants et les nourrissons, il existe un certain nombre de jalons de comportement moteur, linguistique, adaptatif et social, tels que.
- Quand l'enfant pouvait s'asseoir tout seul avec ou sans soutien
- Dire leurs premiers mots
- Se nourrir
- Jouez avec succès avec des enfants du même âge
La prévention
Les formes actuelles de prévention sont ciblées pendant la grossesse, tandis que d'autres sont ciblées immédiatement après la naissance. Certaines méthodes qui ont été utilisées incluent la prolongation de la grossesse à l'aide d'interventions telles que la 17-alpha progestérone , la limitation du nombre de grossesses pendant la grossesse (pour les grossesses induites par les technologies de reproduction assistée), les stéroïdes prénatals pour les mères susceptibles d'accoucher prématurément, une forte teneur en caféine pour les naissances prématurées. avec des poids de naissance extrêmement faibles.
Traitement
Bien qu'il n'existe aucun remède, de nombreux traitements différents sont actuellement utilisés pour aider à contrôler les symptômes. Ceux-ci incluent un traitement à court terme avec certains médicaments (tels que le Botox ) qui détendent les muscles, l'utilisation de changements de température pour contrôler les tremblements musculaires et une approche équilibrée de soins et de soutien coordonnés impliquant des physiothérapeutes, des chirurgiens orthopédistes et des psychiatres.
Parce qu'il n'y a pas de remède pour la paralysie cérébrale ataxique, les méthodes de traitement actuelles sont diverses, consistant souvent en plusieurs axes conçus pour limiter la gravité des symptômes. De nombreux enfants atteints de paralysie cérébrale ataxique sont traités par des équipes composées de personnes issues de nombreuses disciplines, notamment des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, des chirurgiens orthopédistes et des psychiatres. Le traitement par de telles équipes implique de multiples approches. Fournir une maison médicale de soins primaires pour soutenir les enfants souffrant de symptômes courants de carences nutritionnelles, de douleur, de soins dentaires, de continence intestinale et vésicale et de complications orthopédiques est un aspect essentiel du traitement. En outre, l'utilisation de techniques de diagnostic pour identifier la nature et la gravité des anomalies cérébrales est devenue de plus en plus bénéfique pour le traitement ces dernières années.
Différents médicaments ont été utilisés pour traiter temporairement la paralysie cérébrale ataxique. Les médicaments comme la primidone et la benzodiazépine , bien qu'ils ne soient pas recommandés pour une utilisation à long terme, peuvent soulager certains des symptômes des tremblements . Le Botox qui détend les muscles tendus a été efficace dans le traitement des tremblements de la voix, des mains et de la tête . Quelques articles récemment publiés ont décrit une méthode potentielle de traitement du tremblement intentionnel qui consistait à refroidir l'avant-bras en l'enveloppant dans un cryomanchet à l'aide d'un fluide circulant. Après le traitement, la plupart des patients ont ressenti des tremblements réduits pendant une demi-heure. Ce traitement pratique, mais à court terme, peut faciliter l'exécution d'activités quotidiennes normales comme se maquiller, manger ou signer des documents. Cette méthode de traitement potentielle est également importante dans la mesure où elle réduit la dépendance à l'égard des soignants.
Histoire
Le premier intérêt clinique documenté pour les troubles cérébelleux de l'enfance a été observé en 1861 lorsque Friedreich a publié son article intitulé « dégénérescence spino-cérébelleuse familiale ». Ses études complémentaires de la fin du XIXe siècle ont noté des symptômes tels que tremblements , hypotonie , secousses tendineuses diminuées ou perdues et troubles de l'élocution. C'est en 1897 que Freud, après avoir étudié les travaux de Friedreich et d'autres recherches de l'époque, a suggéré qu'il existe une catégorie spéciale de paralysie cérébrale appelée paralysie cérébrale ataxique.
Recherche
De nombreuses publications récentes ont fourni des preuves suggérant qu'une augmentation de l'exercice aérobie chez les enfants souffrant de paralysie cérébrale ataxique peut améliorer les résultats physiologiques. D'autres recherches sont en cours pour mieux comprendre les mécanismes spécifiques qui peuvent être responsables de cette observation. Au cours du dernier demi-siècle, de nombreuses recherches se sont concentrées sur l'utilisation de lésions placées de manière stéréotaxique comme méthode de traitement potentielle de la paralysie cérébrale ataxique (la méthode a montré des améliorations significatives dans le traitement de la maladie de Parkinson ). De nombreuses études ont suggéré que les lésions du noyau denté produisaient une réduction apparente des symptômes, mais le succès de ces études n'a pas atteint le même niveau de succès que celui trouvé lors de l'utilisation de la méthode pour traiter la maladie de Parkinson. Avec l'amélioration récente des techniques d'imagerie cérébrale, il sera peut-être possible à l'avenir d'utiliser ces techniques pour identifier des sites spécifiques de déséquilibre dans le cerveau qui pourraient être traités avec des électrodes placées de manière stéréotaxique.
Les améliorations des études génétiques et des techniques d'imagerie cérébrale au cours des dernières décennies peuvent suggérer un avenir prometteur pour le traitement de la paralysie cérébrale ataxique. Il est maintenant recommandé par l' American Academy of Neurology que tous les cas de paralysie cérébrale d'origine inconnue subissent une neuro-imagerie . Bien que cela ait été une recommandation quelque peu controversée en raison du manque de preuves derrière la décision, il semble que dans les années à venir, la neuroimagerie deviendra un aspect croissant du diagnostic et du traitement de la paralysie cérébrale ataxique.
Les études génétiques ont récemment joué un rôle important dans la recherche sur la paralysie cérébrale ataxique en particulier. Alors qu'on estime que seulement 2% de toutes les formes de paralysie cérébrale sont des formes génétiques de la maladie, 50% de la paralysie cérébrale ataxique est héritée comme un trait autosomique récessif. Une meilleure compréhension des gènes à l'origine de la maladie suggère une possibilité future de tests prénataux/prénuptial pour les familles et augmentera considérablement notre compréhension de la maladie.
Les références
Liens externes
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