Collagène, type XVIII, alpha 1 - Collagen, type XVIII, alpha 1
La chaîne de collagène alpha-1(XVIII) est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène COL18A1 .
Ce gène code pour la chaîne alpha du collagène de type XVIII. Ce collagène est l'une des multiplexines, des protéines de la matrice extracellulaire qui contiennent de multiples domaines en triple hélice (domaines collagènes) interrompus par des domaines non collagènes. Le fragment C-terminal produit par protéolyse du collagène de type XVIII est l'endostatine, une puissante protéine antiangiogénique. Des mutations de ce gène sont associées au syndrome de Knobloch. Les principales caractéristiques de ce syndrome impliquent des anomalies rétiniennes, de sorte que le collagène de type XVIII peut jouer un rôle important dans la structure rétinienne et dans la fermeture du tube neural. Deux variants de transcription codant pour différentes isoformes ont été trouvés pour ce gène.
Voir également
Les références
Lectures complémentaires
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Liens externes
- Aperçu de toutes les informations structurelles disponibles dans le PDB pour UniProt : P39060 (Human Collagen alpha-1(XVIII) chain) au PDBe-KB .
- Aperçu de toutes les informations structurelles disponibles dans le PDB pour UniProt : P39061 (Mouse Collagen alpha-1(XVIII) chain) au PDBe-KB .
Cet article incorpore du texte de la National Library of Medicine des États-Unis , qui est dans le domaine public .
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