CSPG4 - CSPG4

CSPG4
Identifiants
Alias	CSPG4 , HMW-MAA, MCSP, MCSPG, MEL-CSPG, MSK16, NG2, protéoglycane de sulfate de chondroïtine 4, CSPG4A
Identifiants externes	OMIM : 601172 MGI : 2153093 HomoloGene : 20445 GeneCards : CSPG4
Emplacement du gène ( humain )
Chr.	Chromosome 15 (humain)
Finir	75 712 848 pb
Emplacement du gène ( Souris )
Chr.	Chromosome 9 (souris)
Finir	56 899 870 pb
Modèle d' expression de l'ARN
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
ontologie du gène
Fonction moléculaire	• activité du transducteur de signal ; • liaison à la protéine kinase;
Composant cellulaire	• composant intégral de la membrane ; • projection cellulaire ; • membrane ; • adhésion focale ; • membrane plasmique ; • composant intégral de la membrane plasmique ; • région extracellulaire ; • surface cellulaire ; • lumière lysosomale ; • membrane plasmique apicale ; • lumière de Golgi ; • exosome extracellulaire ; • membrane lamellipode ; • GO:0005578 matrice extracellulaire ; • matrice extracellulaire contenant du collagène;
Processus biologique	• processus métabolique des glycosaminoglycanes ; • différenciation cellulaire ; • GO:0007243 transduction du signal intracellulaire ; • voie de signalisation transmembranaire de la protéine tyrosine kinase ; • processus de biosynthèse du sulfate de chondroïtine ; • développement d'organismes multicellulaires ; • angiogenèse ; • régulation positive de la phosphorylation de la peptidyl-tyrosine ; • processus catabolique du sulfate de chondroïtine ; • biosynthétique du sulfate de dermatan processus ; • prolifération de la population cellulaire ; • remodelage tissulaire ; • transduction du signal ; • migration des cellules gliales;
	Sources : Amigo / QuickGO
Orthologues
	1464
	121021
	ENSG00000173546
	ENSMUSG00000032911
	Q6UVK1
	Q8VHY0
	NM_001897
	NM_139001
	NP_001888
	NP_620570
	Wikidata
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Le protéoglycane sulfate de chondroïtine 4 , également connu sous le nom de protéoglycane sulfate de chondroïtine associé au mélanome ( MCSP ) ou antigène neuron-glial 2 ( NG2 ), est un protéoglycane sulfate de chondroïtine qui, chez l'homme, est codé par le gène CSPG4 .

Fonction

Le CSPG4 joue un rôle dans la stabilisation des interactions cellule-substrat au cours des premiers événements de propagation des cellules de mélanome sur les membranes basales endothéliales . Il représente un protéoglycane de sulfate de chondroïtine membranaire intégral exprimé par les cellules de mélanome malin humain .

Implications dans la maladie

CSPG4/NG2 est également une protéine caractéristique des cellules progénitrices d'oligodendrocytes (OPC) et le dysfonctionnement des OPC a été impliqué en tant que mécanisme physiopathologique candidat de la schizophrénie familiale. Un groupe de recherche étudiant le rôle de la génétique dans la schizophrénie a signalé deux rares mutations faux-sens dans le gène CSPG4 , ségrégeant au sein des familles ( mutations ^{CSPG4 A131T} et CSPG4 ^V901G ). Les chercheurs démontrent également que les OPC dérivées des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) des porteurs de la mutation CSPG4 ^A131T présentaient un traitement post-traductionnel anormal, une localisation subcellulaire de la protéine NG2 mutante, une morphologie cellulaire aberrante et une diminution de la viabilité cellulaire et du potentiel de myélinisation. L' imagerie du tenseur de diffusion in vivo du cerveau des porteurs de la mutation CSPG4 ^{A131T a} démontré une intégrité réduite de la substance blanche par rapport à la fratrie non affectée et aux témoins de la population générale appariés.

Voir également

NG2-glie

Les références

Lectures complémentaires

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Liens externes

Emplacement du génome humain CSPG4 et page de détails du gène CSPG4 dans le navigateur de génome UCSC .

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