Chromosome 22 - Chromosome 22
Chromosome 22 | |
---|---|
Caractéristiques | |
Longueur ( pb ) | 50 818 468 pb ( GRCh38 ) |
Nombre de gènes | 417 ( SCEMD ) |
Taper | Autosome |
Position du centromère |
Acrocentrique (15,0 Mbp) |
Listes complètes de gènes | |
CCDS | Liste des gènes |
HGNC | Liste des gènes |
UniProt | Liste des gènes |
NCBI | Liste des gènes |
Visionneuses de cartes externes | |
Ensemble | Chromosome 22 |
Entrez | Chromosome 22 |
NCBI | Chromosome 22 |
UCSC | Chromosome 22 |
Séquences d'ADN complètes | |
RéfSeq | NC_000022 ( FASTA ) |
GenBank | CM000684 ( FASTA ) |
Le chromosome 22 est l'une des 23 paires de chromosomes des cellules humaines . Les humains ont normalement deux copies du chromosome 22 dans chaque cellule. Le chromosome 22 est le deuxième plus petit chromosome humain, couvrant environ 49 millions de paires de bases d' ADN et représentant entre 1,5 et 2 % de l'ADN total dans les cellules .
En 1999, des chercheurs travaillant sur le projet du génome humain ont annoncé qu'ils avaient déterminé la séquence des paires de bases qui composent ce chromosome. Le chromosome 22 a été le premier chromosome humain à être entièrement séquencé.
Les chromosomes humains sont numérotés par leur taille apparente dans le caryotype , le chromosome 1 étant le plus grand et le chromosome 22 ayant été identifié à l'origine comme le plus petit. Cependant, le séquençage du génome a révélé que le chromosome 21 est en réalité plus petit que le chromosome 22.
Gènes
Nombre de gènes
Voici quelques-unes des estimations du nombre de gènes du chromosome 22 humain. Étant donné que les chercheurs utilisent différentes approches pour l'annotation du génome, leurs prédictions du nombre de gènes sur chaque chromosome varient (pour les détails techniques, voir la prédiction des gènes ). Parmi divers projets, le projet collaboratif de séquences codantes consensuelles ( CCDS ) adopte une stratégie extrêmement conservatrice. Ainsi, la prédiction du nombre de gènes du CCDS représente une limite inférieure du nombre total de gènes humains codant pour les protéines.
Estimé par | Gènes codant pour les protéines | Gènes d'ARN non codants | Pseudogènes | La source | Date de sortie |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 417 | - | - | 2016-09-08 | |
HGNC | 424 | 161 | 295 | 2019-07-08 | |
Ensemble | 489 | 515 | 325 | 2017-03-29 | |
UniProt | 496 | - | - | 2018-02-28 | |
NCBI | 474 | 392 | 379 | 2017-05-19 |
Liste des gènes
Ce qui suit est une liste partielle des gènes sur le chromosome humain 22. Pour la liste complète, voir le lien dans l'infobox sur la droite.
- ADM2 : protéine codante ADM2
- APOBEC3B : protéine codante ADN probable enzyme d'édition dC->dU APOBEC-3B
- ARFGAP3 : protéine codante ADP-ribosylation factor GTPase-activating protein 3
- ASCC2 : protéine codante Activating signal cointegrator 1 complex subunit 2
- ATF4 (22q13) codant pour la protéine facteur de transcription ATF-4 dépendant de l'AMP cyclique
- BCR (22q11) codant pour la protéine de région de cluster de point d'arrêt
- CARD10 (22q13) codant pour la protéine 10 contenant le domaine de recrutement des caspases
- CBX7 (22q13) codant pour l'homologue de la protéine chromobox 7
- CDC42EP1 : Protéine effectrice CDC42 1
- CECR1 : Protéine 1 de la région critique du syndrome de l'œil de chat
- CHEK2 (22q12)
- COMT
- CRELD2 : Riche en cystéine avec EGF-like domain protein 2
- CSDC2 : protéine D2 contenant le domaine de choc froid
- CSNK1E : enzyme codante Caséine kinase I isoforme epsilon ou CK1ε,
- DGCR5 : codant pour un long ARN non codant
- DGCR6 : Gène 6 de la région critique du syndrome de DiGeorge
- EP300
- EP300-AS1
- EWSR1
- TAFA5 : Famille avec similarité de séquence 19 membres A5
- FAM227A : protéine codante FAM227A
- FBLN1
- GTPBP1 : GTP-binding protein 1
- IGL@
- IGLJ3 codant pour la protéine d' immunoglobuline lambda jonction 3
- KIAA0930 : codant pour la protéine non caractérisée KIAA0930
- LINC00899 codant pour la protéine de l' ARN codant pour la protéine non-long intergénique 899
- MAPK1
- MAPK12
- MCAT : enzyme codante Malonyl CoA-acyl carrier protein transacylase, mitochondriale
- MCM5
- MIF
- MIRLET7BHG : protéine codante du gène hôte MIRLET7B (non codant pour la protéine)
- MKL1
- MMP11
- MN1
- MTP18 :
- MYH9
- NF2
- NOL12 : protéine codante Protéine nucléolaire 12
- PARVB
- PDGFB
- PI4KA : enzyme codante Phosphatidylinositol 4-kinase alpha
- PI4KAP2 : pseudogène phosphatidylinositol 4-kinase alpha pseudogène 2
- PISD : enzyme codante Phosphatidylsérine décarboxylase proenzyme
- PNPLA3 : enzyme codant pour la protéine 3 contenant le domaine phospholipase de type Patatin
- PRAME : protéine codante Antigène du mélanome exprimé préférentiellement dans les tumeurs
- RAC2
- RBX1
- RNR5 : ARN codant, ribosomal 45S cluster 5
- RRP7A : protéine codante homologue A de la protéine de traitement de l'ARN ribosomal 7
- SAMM50 : protéine codante Homologation du composant 50 des machines de tri et d'assemblage
- SEPT3 : protéine codante de la septine-3 spécifique des neurones
- SEPT5
- SHFM3P1 :
- SOX10
- SYNGR1 : protéine codante Synaptogyrine-1
- TBC1D10A : protéine codante TBC1 domaine membre de la famille 10A
- TEF : protéine codante Facteur embryonnaire thyrotrophe
- THAP7 : protéine codante THAP contenant la protéine 7
- THOC5 : homologue de la sous-unité 5 du complexe THO codant pour la protéine
- TRMU : enzyme codante pour l'ARNt mitochondrial 2-thiouridylase 1
- TTC28 : protéine codante Tetratricopeptide repeat domain 28
- TTLL1 : enzyme codante Probable tubuline polyglutamylase TTLL1
- XRCC6 : protéine codante Ku70
Lieu | Gène | La description | État |
22 q11.1-q11.2 | IGL@ | Faciès pleureur asymétrique (syndrome cardiofacial de Cayler) | |
22 q11.21 | TBX1 | T-box 1 | |
22 q11 | RTN4R | Récepteur du réticulon 4 | Schizophrénie |
22 q11.21-q11.23 | COMT | gène de la catéchol-O-méthyltransférase | |
22 q12.1-q13.1 | NEFH | neurofilament, polypeptide lourd 200kDa | |
22 q12.1 | CHEK2 | Homologue du point de contrôle CHK2 (S. pombe) | |
22 q12.2 | NF2 | neurofibromine 2 | neurinome acoustique bilatéral |
22 q13 | SOX10 | SRY (région déterminant le sexe Y)-case 10 | |
22 q13.1 | APOL1 | Apolipoprotéine L1 | |
22 q13.2 | EP300 | Protéine de liaison E1A p300 | |
22 q13.3 | WNT7B | Famille de sites d'intégration MMTV de type Wingless, membre 7B | Syndrome de délétion 22q13 |
22 q13.3 | TIGE3 | SH3 et plusieurs domaines répétés d'ankyrine 3 | Syndrome de délétion 22q13 |
22 q13.3 | SULT4A1 | sulfotransférase famille 4A, membre 1 | Syndrome de délétion 22q13 |
22 q13.3 | PARVB | parvin bêta (organisation du cytosquelette et adhésion cellulaire) | Syndrome de délétion 22q13 |
Maladies et troubles
Les maladies suivantes font partie de celles liées aux gènes du chromosome 22 :
- La sclérose latérale amyotrophique
- Cancer du sein
- Syndrome des yeux de chat
- La leucémie myéloïde chronique
- Syndrome de DiGeorge
- Tumeur desmoplastique à petites cellules rondes
- Syndrome de délétion distale 22q11.2
- Syndrome de délétion 22q13 ou syndrome de Phelan-McDermid
- Syndrome d'Emmanuel
- Sarcome d'Ewing
- Glomérulosclérose segmentaire focale
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Leucodystrophie métachromatique
- Méthémoglobinémie
- Neurofibromatose type 2
- Syndrome d'Opitz G/BBB
- Carcinome médullaire rénal
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- syndrome de Waardenburg
- Schizophrénie
Conditions chromosomiques
Les conditions suivantes sont causées par des changements dans la structure ou le nombre de copies du chromosome 22 :
-
Syndrome de délétion 22q11.2 : La plupart des personnes atteintes du syndrome de délétion 22q11.2 manquent environ 3 millions de paires de bases sur une copie du chromosome 22 dans chaque cellule. La délétion se produit près du milieu du chromosome à un endroit désigné par q11.2. Cette région contient environ 30 gènes, mais bon nombre de ces gènes n'ont pas été bien caractérisés. Un petit pourcentage d'individus affectés ont des délétions plus courtes dans la même région.
On pense que la perte d'un gène particulier, TBX1, est responsable de nombreuses caractéristiques du syndrome de délétion 22q11.2, telles que des malformations cardiaques, une ouverture dans le toit de la bouche (une fente palatine ), des traits distinctifs du visage, et de faibles niveaux de calcium. Cependant, la perte de ce gène ne semble pas causer de troubles d'apprentissage. D'autres gènes dans la région délétée sont également susceptibles de contribuer aux signes et symptômes du syndrome de délétion 22q11.2. - Syndrome de délétion distale 22q11.2
- Syndrome de délétion 22q13
- Autres affections chromosomiques : d'autres modifications du nombre ou de la structure du chromosome 22 peuvent avoir divers effets, notamment un retard mental, un développement retardé, des anomalies physiques et d'autres problèmes médicaux. Ces changements incluent un morceau supplémentaire de chromosome 22 dans chaque cellule (trisomie partielle), un segment manquant du chromosome dans chaque cellule (monosomie partielle) et une structure circulaire appelée chromosome en anneau 22 qui est causée par la rupture et le rattachement des deux extrémités du chromosome.
- Le syndrome des yeux de chat est une maladie rare causée le plus souvent par un changement chromosomique appelé 22 dupliqué inversé. Un petit chromosome supplémentaire est constitué de matériel génétique provenant du chromosome 22 qui a été anormalement dupliqué (copié). Le matériel génétique supplémentaire provoque les signes et symptômes caractéristiques du syndrome des yeux de chat, y compris une anomalie oculaire appelée colobome de l'iris oculaire (une lacune ou une fente dans la partie colorée de l'œil), de petites acrochordons ou des creux devant l'oreille, le cœur malformations, problèmes rénaux et, dans certains cas, retard de développement.
- Un réarrangement ( translocation ) du matériel génétique entre les chromosomes 9 et 22 est associé à plusieurs types de cancer du sang ( leucémie ). Cette anomalie chromosomique, communément appelée chromosome de Philadelphie , se trouve uniquement dans les cellules cancéreuses. Le chromosome Philadelphie a été identifié dans la plupart des cas d'une forme de cancer du sang à évolution lente appelée leucémie myéloïde chronique , ou LMC. Il a également été trouvé dans certains cas de cancers du sang à progression plus rapide (leucémies aiguës). La présence du chromosome Philadelphie peut aider à prédire la progression du cancer et constitue une cible pour les thérapies moléculaires.
- Le syndrome d'Emanuel est une translocation des chromosomes 11 et 22. Initialement connu sous le nom de syndrome surnuméraire der (22), il survient lorsqu'un individu a un chromosome supplémentaire composé de morceaux des 11e et 22e chromosomes.
Bande cytogénétique
Chr. | Bras | Bande | Début ISCN |
Arrêt ISCN |
Basepair début |
Arrêt de la paire de base |
Tache | Densité |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
22 | p | 13 | 0 | 260 | 1 | 4.300.000 | gvar | |
22 | p | 12 | 260 | 576 | 4 300 001 | 9 400 000 | traquer | |
22 | p | 11.2 | 576 | 836 | 9 400 001 | 13 700 000 | gvar | |
22 | p | 11.1 | 836 | 1015 | 13.700.001 | 15 000 000 | acen | |
22 | q | 11.1 | 1015 | 1234 | 15 000 001 | 17 400 000 | acen | |
22 | q | 11.21 | 1234 | 1563 | 17 400 001 | 21 700 000 | greg | |
22 | q | 11.22 | 1563 | 1700 | 21 700 001 | 23 100 000 | gpos | 25 |
22 | q | 11.23 | 1700 | 1878 | 23 100 001 | 25 500 000 | greg | |
22 | q | 12.1 | 1878 | 2029 | 25 500 001 | 29 200 000 | gpos | 50 |
22 | q | 12.2 | 2029 | 2194 | 29 200 001 | 31 800 000 | greg | |
22 | q | 12.3 | 2194 | 2413 | 31 800 001 | 37 200 000 | gpos | 50 |
22 | q | 13.1 | 2413 | 2687 | 37 200 001 | 40 600 000 | greg | |
22 | q | 13.2 | 2687 | 2852 | 40 600 001 | 43 800 000 | gpos | 50 |
22 | q | 13.31 | 2852 | 3181 | 43 800 001 | 48 100 000 | greg | |
22 | q | 13.32 | 3181 | 3290 | 48 100 001 | 49 100 000 | gpos | 50 |
22 | q | 13.33 | 3290 | 3400 | 49 100 001 | 50 818 468 | greg |
Les références
Lectures complémentaires
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN , Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "La séquence d'ADN du chromosome humain 22" . Nature . 402 (6761) : 489–95. Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208 .
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Liens externes
- Instituts nationaux de la santé. "Chromosome 22" . Référence à la maison de la génétique . Archivé de l'original le 5 juin 2011 . Récupéré le 6 mai 2017 .
- "Chromosome 22" . Archive d'informations du projet du génome humain 1990-2003 . Récupéré le 6 mai 2017 .