Diagnostic du syndrome d'Asperger - Diagnosis of Asperger syndrome

Diagnostic du syndrome d'Asperger
But critères pour diagnostiquer le syndrome d'Asperger

Plusieurs facteurs compliquent le diagnostic du syndrome d'Asperger (SA), un trouble du spectre autistique (TSA). Comme d'autres formes de TSA, le syndrome d'Asperger se caractérise par une altération des interactions sociales accompagnée d'intérêts et de comportements restreints et répétitifs ; il se distingue des autres TSA par l'absence de retard général du développement langagier ou cognitif . Les problèmes de diagnostic incluent le désaccord entre les critères de diagnostic, la controverse sur la distinction entre la SA et d'autres formes de TSA ou même si la SA existe en tant que syndrome distinct, et le sur-diagnostic et le sous-diagnostic pour des raisons non techniques. Comme pour les autres formes de TSA, un diagnostic précoce est important et le diagnostic différentiel doit tenir compte de plusieurs autres conditions.

Critères

Le syndrome d'Asperger est défini dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-IV-TR) comme un trouble envahissant du développement qui se distingue par un ensemble de symptômes plutôt que par un seul symptôme. Elle se caractérise par une altération des interactions sociales, par des modèles de comportement, d'activités et d'intérêts stéréotypés et restreints, et par aucun retard cliniquement significatif du développement cognitif ou un retard général du langage. Les déficiences doivent être importantes et doivent affecter des domaines fonctionnels importants, et le diagnostic est exclu si les critères de l'autisme sont également remplis. Une préoccupation intense avec un sujet étroit, une verbosité unilatérale , une prosodie restreinte et une maladresse physique sont typiques de la maladie, mais ne sont pas nécessaires pour le diagnostic.

Les critères de la CIM-10 de l' Organisation mondiale de la santé sont presque identiques à ceux du DSM-IV : la CIM-10 ajoute la déclaration que la maladresse motrice est habituelle (bien que pas nécessairement une caractéristique diagnostique); La CIM-10 ajoute la déclaration selon laquelle des compétences spéciales isolées, souvent liées à des préoccupations anormales, sont courantes mais ne sont pas nécessaires pour le diagnostic ; et l'exigence du DSM-IV pour une déficience cliniquement significative dans le fonctionnement social, professionnel ou d'autres domaines importants n'est pas incluse dans la CIM-10.

Le diagnostic du syndrome d'Asperger peut être délicat car il y a un manque de dépistage diagnostique standardisé pour le trouble. Selon le National Institute of Neurological Disorders and Stroke des États-Unis, les médecins recherchent la présence d'un groupe primaire de comportements pour poser un diagnostic, tels qu'un contact visuel anormal, une attitude distante, une absence de réponse lorsqu'on les appelle par leur nom, une incapacité à utiliser des gestes pour pointer ou spectacle, manque de jeu interactif avec les autres et manque d'intérêt pour les pairs.

Fiabilité

Les diagnostics de SA ou d' autisme de haut niveau (AHF) sont parfois utilisés de manière interchangeable ; un même enfant peut recevoir des diagnostics différents selon l'outil de dépistage et la personne qui administre le test. Les diagnostics peuvent être influencés par des problèmes non techniques, tels que la disponibilité de prestations gouvernementales pour une affection mais pas pour l'autre. Les organisations de défense des droits et de soutien aux parents ont proliféré autour du concept de SA, et il y a des indications que cela a entraîné des diagnostics plus fréquents de SA, qui peuvent être donnés comme un « diagnostic résiduel » aux enfants d'intelligence normale qui ne répondent pas aux critères de diagnostic pour autisme mais ont des difficultés sociales. À l'inverse, le coût du dépistage et du diagnostic et la difficulté d'obtenir un paiement peuvent inhiber ou retarder le diagnostic.

Procédure

Le dépistage du développement lors d'un examen de routine par un médecin généraliste ou un pédiatre peut identifier des signes qui justifient une enquête plus approfondie. Cela nécessitera une évaluation complète de l'équipe pour confirmer ou exclure un diagnostic de SA. Cette équipe comprend généralement un psychologue, un neurologue, un psychiatre, un orthophoniste, un ergothérapeute et d'autres professionnels ayant une expertise dans le diagnostic des enfants atteints de SA. L'observation se produit dans plusieurs contextes ; le handicap social dans la SA peut être plus évident pendant les périodes où les attentes sociales ne sont pas claires et les enfants sont libres de la direction des adultes. Une évaluation complète comprend une évaluation neurologique et génétique, avec des tests cognitifs et linguistiques approfondis pour établir le QI et évaluer la fonction psychomotrice, les forces et les faiblesses verbales et non verbales, le style d'apprentissage et les compétences pour une vie indépendante. Une évaluation des forces et des faiblesses de la communication comprend l'évaluation des formes de communication non verbales (regard et gestes); l'utilisation d'un langage non littéral (métaphore, ironie, absurdités et humour) ; modèles d'inflexion de la parole, de stress et de volume ; pragmatique ( tour de rôle et sensibilité aux indices verbaux); et le contenu, la clarté et la cohérence de la conversation. Les tests peuvent inclure une référence audiologique pour exclure une déficience auditive. Il est important de déterminer s'il existe des antécédents familiaux de troubles du spectre autistique. Un médecin diagnostiquera sur la base des résultats du test et des antécédents de développement et des symptômes actuels de la personne. Parce que plusieurs domaines de fonctionnement sont impliqués, une approche d'équipe multidisciplinaire est essentielle; une évaluation précise des forces et des faiblesses de l'individu est plus utile qu'une étiquette diagnostique. Un diagnostic tardif ou erroné est un problème grave qui peut être traumatisant pour les individus et les familles ; un diagnostic basé uniquement sur la neurologie, la parole et le langage ou le niveau d'instruction peut n'apporter qu'un diagnostic partiel.

Les progrès de la technologie génétique permettent aux généticiens cliniques de lier environ 40 % des cas de TSA à des causes génétiques ; dans une étude, le rendement diagnostique de la SA, du PDD-NOS et de l'autisme atypique était similaire à celui de l'autisme classique. Le diagnostic génétique est relativement coûteux et le dépistage génétique est généralement peu pratique. Au fur et à mesure que les tests génétiques seront développés, plusieurs problèmes éthiques, juridiques et sociaux apparaîtront. La disponibilité commerciale des tests peut précéder une compréhension adéquate de la façon d'utiliser les résultats des tests, étant donné la complexité de la génétique.

Diagnostic précoce

Les parents d'enfants atteints de SA peuvent généralement retracer des différences dans le développement de leurs enfants jusqu'à l'âge de 30 mois, bien que le diagnostic ne soit posé en moyenne qu'à l'âge de 11 ans. Par définition, les enfants atteints de SA développent des compétences linguistiques et d'auto-assistance à temps , les premiers signes peuvent donc ne pas être apparents et la maladie peut ne pas être diagnostiquée avant la fin de l'enfance ou même la vieillesse. L'altération de l'interaction sociale n'est parfois pas évidente jusqu'à ce que l'enfant atteigne un âge auquel ces comportements deviennent importants; les handicaps sociaux sont souvent remarqués pour la première fois lorsque les enfants rencontrent leurs pairs à la garderie ou à l'école maternelle. Le diagnostic est le plus souvent posé entre l'âge de quatre et onze ans, et une étude suggère que le diagnostic ne peut pas être posé de manière fiable avant l'âge de quatre ans.

Diagnostic différentiel

Le syndrome d'Asperger peut être diagnostiqué à tort comme un certain nombre d'autres conditions, entraînant des médicaments inutiles ou même aggravant le comportement; la maladie peut être à l'origine d'une maladie mentale résistante au traitement chez les adultes. La confusion diagnostique pèse sur les individus et les familles et peut les amener à rechercher des thérapies inutiles. Les conditions qui doivent être prises en compte dans un diagnostic différentiel comprennent d'autres troubles envahissants du développement (autisme, TED-NOS, trouble désintégratif de l'enfance, trouble de Rett), troubles du spectre de la schizophrénie ( schizophrénie , trouble schizotypique , trouble de la personnalité schizoïde ), trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité , obsession des troubles compulsifs , la dépression , le trouble pragmatique sémantique , trouble du développement multiple complexe et trouble d'apprentissage non verbal (de la LND).

La distinction entre la SA et les autres TSA repose sur le jugement de cliniciens expérimentés. Il y a beaucoup de chevauchements entre le SA et le NLD : les deux présentent des symptômes de lecture précoce, de verbosité et de maladresse, mais ils diffèrent en ce que les enfants atteints de SA ont des intérêts restreints, des comportements répétitifs et des interactions sociales moins typiques. Le syndrome de Gilles de la Tourette (TS) doit également être pris en compte dans le diagnostic différentiel : « C'est chez les individus rigides et non retardés du spectre autistique, en particulier ceux atteints du syndrome d'Asperger, que les différences avec les individus moins sévèrement atteints de TS et de troubles obsessionnels compulsifs peuvent devenir floue, ou que les deux troubles peuvent coexister." D' autres problèmes à considérer dans le diagnostic différentiel comprennent mutisme sélectif , trouble du mouvement stéréotypé et le trouble bipolaire , ainsi que les lésions cérébrales traumatiques ou la naissance des traumatismes , troubles du comportement , le syndrome de Cornelia De Lange , syndrome d'alcoolisation fœtale , le syndrome X fragile , la dyslexie , syndrome de Fahr , hyperlexie , leucodystrophie , sclérose en plaques et syndrome Triple X .

Plusieurs ensembles de critères de diagnostic

Le diagnostic de la SA est compliqué par l'utilisation de plusieurs instruments de dépistage différents. En plus des critères du DSM-IV et de la CIM-10, d'autres ensembles de critères diagnostiques pour la SA sont les critères de Szatmari et al. critères et les critères de Gillberg et Gillberg .

Critères diagnostiques partiels du syndrome d'Asperger
Adapté de Mattila et al.
Blanc = non défini par les critères
Différences substantielles entre les critères répertoriés :
toutes les sous-sections de critères ne sont pas incluses
DSM-IV CIM-10 Gillberg Szatmari
Délai de langue Non Non Peut-être
Retard de développement cognitif Non Non
Retard de compétence d'auto-assistance Non Non
Troubles des interactions sociales Oui Oui Oui Oui
– Communication non verbale altérée Peut-être Peut-être Oui Oui
– Amitiés insuffisantes Peut-être Peut-être Peut-être Oui
Comportement répétitif et stéréotypé Oui Oui Oui
– Intérêt omniprésent Peut-être Peut-être Oui
– Routines ou rituels Peut-être Peut-être Oui
Discours étrange Oui Oui
Maladresse motrice Peut-être Oui
Compétences spéciales isolées Commun
Déficience cliniquement significative a Oui
Exclusion d'autres troubles Oui b Oui c Non Oui d
a Déficience sociale, professionnelle ou d'autres domaines importants du fonctionnement
b Ne répond pas aux critères d'un autre trouble envahissant du développement ou de la schizophrénie
c Non attribué à un trouble envahissant du développement, un trouble schizotypique, une schizophrénie simple, un trouble de l'attachement réactif et désinhibé, un trouble de la personnalité obsessionnelle, un trouble obsessionnel trouble compulsif
d Ne répond pas aux critères du trouble autistique

Par rapport aux critères du DSM-IV et de la CIM-10, les exigences d'un langage précoce et d'un développement cognitif normaux ne sont pas mentionnées par Szatmari et al. , alors que le retard de langage est autorisé dans les critères de Gillberg et Gillberg. Szatmari et al. mettent l'accent sur la solitude, et Gillberg et Szatmari incluent « discours étrange » et « langue » dans leurs critères. Bien que Szatmari ne mentionne pas les comportements stéréotypés, l'une des quatre fonctions stéréotypées décrites est requise par le DSM-IV et la CIM-10, et deux sont requises par Gillberg et Gillberg. Les réponses anormales aux stimuli sensoriels ne sont mentionnées dans aucun schéma diagnostique, bien qu'elles aient été associées à la SA. Étant donné que le DSM-IV et la CIM-10 excluent les difficultés d'élocution et de langage, ces définitions excluent certains des cas originaux décrits par Hans Asperger. Selon un chercheur, la majorité des personnes atteintes de SA ont des anomalies de la parole et du langage, et le DSM-IV-TR indique que « l'apparition d'« aucun retard cliniquement significatif dans le langage n'implique pas que les personnes atteintes du syndrome d'Asperger n'ont aucun problème avec communication » (American Psychiatric Association, 2000, p. 80) ». Les critères de Gillberg et Gillberg sont considérés comme les plus proches de la description originale du syndrome d'Asperger; l'agressivité et la prosodie anormale qui, selon d'autres auteurs, définissent les patients Asperger ne sont mentionnées dans aucun critère.

Les critères de diagnostic du DSM-IV et de la CIM-10 ont été critiqués pour être trop larges et inadéquats pour évaluer les adultes, trop étroits (en particulier par rapport à la description originale de Hans Asperger des personnes atteintes de SA) et vagues; les résultats d'une grande étude en 2007 comparant les quatre ensembles de critères indiquent un « énorme besoin de reconsidérer les critères de diagnostic de la SA ». L'étude a trouvé un chevauchement complet entre tous les ensembles de critères de diagnostic dans l'altération de l'interaction sociale à l'exception de quatre cas non diagnostiqués par le Szatmari et al. critères en raison de l'accent mis sur la solitude sociale. Le manque de chevauchement était le plus important dans les exigences de retard de langage et de parole étrange des exigences de Gillberg et de Szatmari par rapport au DSM-IV et à la CIM-10, et dans les exigences différentes concernant les retards généraux. Une petite étude de 2008 sur les enfants référés avec un diagnostic provisoire de SA a trouvé une faible concordance entre les quatre ensembles de critères, un chevauchement n'étant que de 39 %. En 2007, Szatmari et al. ont suggéré un nouveau système de classification des TSA basé sur les traits familiaux trouvés par l'épidémiologie génétique .

Différences avec l'autisme de haut niveau

La distinction entre le syndrome d'Asperger et les autres formes de TSA est dans une certaine mesure un artefact de la façon dont l'autisme a été découvert. Bien que les personnes Asperger aient tendance à avoir de meilleurs résultats cognitifs que les personnes autistes, l'étendue du chevauchement entre Asperger et l'autisme de haut niveau n'est pas claire. Dans l'ensemble, relativement peu de différences sont signalées entre le syndrome d'Asperger et l'autisme sur les paramètres liés à la causalité. Une hypothèse standard est que le syndrome d'Asperger et l'autisme ont une cause commune et sont des expressions variables du même trouble sous-jacent. Un examen des études de classification de 2008 a révélé que les résultats ne soutenaient en grande partie pas les différences entre les diagnostics et que les caractéristiques de groupe les plus saillantes provenaient des caractérisations du QI. La classification actuelle des TSA peut ne pas refléter la vraie nature des conditions. Une session de panel lors d'une conférence de planification de la recherche sur l'autisme liée au diagnostic en 2008 a noté des problèmes avec la classification de la SA en tant que sous-groupe distinct des TSA, et deux des trois groupes de discussion ont recommandé d'éliminer la SA en tant que diagnostic distinct.

Un profil neuropsychologique a été proposé pour la SA ; si elle est vérifiée, elle pourrait différencier la SA et l'AFH et faciliter le diagnostic différentiel. Par rapport à HFA, les personnes atteintes de SA ont des déficits dans les compétences non verbales telles que la résolution de problèmes visuo-spatiaux et la coordination visuo-motrice, ainsi que des capacités verbales plus fortes. Plusieurs études ont trouvé un SA avec un profil neuropsychologique d'atouts et de déficits compatible avec un trouble d'apprentissage non verbal, mais plusieurs autres études n'ont pas réussi à reproduire cela. La revue de la littérature n'a pas révélé de résultats cohérents de "faiblesses non verbales ou de problèmes spatiaux ou moteurs accrus par rapport aux personnes atteintes de HFA", ce qui a conduit certains chercheurs à affirmer qu'une capacité cognitive accrue est mise en évidence dans la SA par rapport à la HFA, quelles que soient les différences de capacité verbale et non verbale.

Modifications du DSM-5

Le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, cinquième édition (DSM-5), publié en mai 2013, a annulé le trouble d'Asperger en tant que diagnostic distinct et l'a homogénéisé sous le trouble du spectre autistique, avec des mesures de gravité dans le diagnostic plus large. Le DSM 5 a noté que « les personnes ayant un diagnostic bien établi du DSM-IV [...] du syndrome d'Asperger [...] devraient recevoir le diagnostic de trouble du spectre autistique. »

Les critères diagnostiques du DSM 5 pour les états de troubles du spectre autistique

A. Déficits persistants de la communication sociale et de l'interaction sociale dans de multiples contextes, comme en témoignent les éléments suivants, actuels ou historiques (les exemples sont illustratifs et non exhaustifs ; voir le texte) :
Déficits dans la réciprocité socio-émotionnelle, allant, par exemple, d'une approche sociale anormale et de l'échec d'une conversation normale de va-et-vient ; au partage réduite des intérêts, des émotions, ou affecter ; à l'incapacité d'initier ou de répondre aux interactions sociales.
Déficits dans les comportements de communication non verbaux utilisés pour l'interaction sociale, allant, par exemple, de la communication verbale et non verbale mal intégrée ; à des anomalies du contact visuel et du langage corporel ou des déficits dans la compréhension et l'utilisation des gestes ; à un manque total d'expressions faciales et de communication non verbale.
Déficits dans le développement, le maintien et la compréhension des relations, allant, par exemple, des difficultés à adapter le comportement à divers contextes sociaux ; aux difficultés à partager des jeux imaginatifs ou à se faire des amis ; à l'absence d'intérêt pour les pairs.
B. Modèles de comportement, d'intérêts ou d'activités restreints et répétitifs, tels qu'ils se manifestent par au moins deux des éléments suivants, actuellement ou par l'histoire (les exemples sont illustratifs, non exhaustifs ; voir le texte) :
Mouvements moteurs stéréotypés ou répétitifs, utilisation d'objets ou discours (p. ex., stéréotypies motrices simples, aligner des jouets ou retourner des objets, écholalie, phrases idiosyncratiques).
Insistance sur la similitude, adhésion inflexible aux routines ou schémas ritualisés de comportement verbal ou non verbal (p. ).
Intérêts très restreints et fixés qui sont anormaux en intensité ou en concentration (par exemple, un fort attachement ou une préoccupation pour des objets inhabituels, des intérêts excessivement circonscrits ou persévérants).
Hyper- ou hyporéactivité aux entrées sensorielles ou intérêt inhabituel pour les aspects sensoriels de l'environnement (p.
Les symptômes doivent être présents au début de la période de développement (mais peuvent ne pas se manifester pleinement tant que les exigences sociales ne dépassent pas les capacités limitées, ou peuvent être masqués par des stratégies apprises plus tard dans la vie).
Les symptômes entraînent une altération cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel ou d'autres domaines importants du fonctionnement actuel.
Ces troubles ne s'expliquent pas mieux par une déficience intellectuelle (trouble du développement intellectuel) ou un retard global de développement. La déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique coexistent fréquemment ; pour poser des diagnostics de comorbidité de trouble du spectre autistique et de déficience intellectuelle, la communication sociale doit être inférieure à celle attendue pour le niveau de développement général.

Le diagnostic se décompose en 3 niveaux de gravité.

La suppression du syndrome d'Asperger du DSM a été controversée car elle est couramment utilisée par les assureurs-maladie, les chercheurs, les agences d'État, les écoles et les personnes atteintes du trouble. Les experts craignent que l'élimination de l'étiquette Asperger empêche les personnes légèrement affectées d'être évaluées pour l'autisme. Une méta-analyse de 14 études publiées L'école d'infirmières de l'Université de Columbia au début de 2014 a montré qu'il y avait une diminution combinée de 30% des diagnostics de troubles du spectre autistique après la publication du DSM 5.

Les références

Lectures complémentaires