Dystonie - Dystonia

Dystonie
Une personne atteinte de dystonie induite par les médicaments
Spécialité	Neurologie
Complications	handicaps physiques ( contractures , torticolis ), douleurs et fatigue
Causes	héréditaire ( DYT1 ); blessure à la naissance; un traumatisme crânien; des médicaments; infection; toxines
Méthode de diagnostic	tests génétiques, électromyographie , tests sanguins, IRM ou tomodensitométrie
Traitement	médicaments, physiothérapie, injection de toxine botulique , stimulation cérébrale profonde
Des médicaments	anticholinergiques , agonistes dopaminergiques

La dystonie est un trouble neurologique du mouvement hyperkinétique dans lequel des contractions musculaires soutenues ou répétitives entraînent des mouvements de torsion et répétitifs ou des postures fixes anormales. Les mouvements peuvent ressembler à un tremblement . La dystonie est souvent intensifiée ou exacerbée par l'activité physique, et les symptômes peuvent progresser dans les muscles adjacents.

Le trouble peut être héréditaire ou causé par d'autres facteurs tels qu'un traumatisme lié à la naissance ou autre , une infection , un empoisonnement (par exemple, un empoisonnement au plomb ) ou une réaction à des médicaments pharmaceutiques , en particulier des neuroleptiques , ou le stress. Le traitement doit être hautement personnalisé en fonction des besoins de l'individu et peut inclure des médicaments oraux, des injections de neurotoxine botulique par chimiodénervation , une thérapie physique ou d'autres thérapies de soutien, et des interventions chirurgicales telles que la stimulation cérébrale profonde .

Classification

Il existe plusieurs types de dystonie, et de nombreuses maladies et affections peuvent provoquer une dystonie.

La dystonie est classée par :

1. Caractéristiques cliniques telles que l'âge d'apparition, la répartition corporelle, la nature des symptômes et les caractéristiques associées telles que des troubles du mouvement supplémentaires ou des symptômes neurologiques, et
2. Cause (qui comprend des modifications ou des dommages au système nerveux et à l'hérédité).

Les médecins utilisent ces classifications pour guider le diagnostic et le traitement.

Les types

• Généralisé
• Focal
• Segmentaire
• Psychogène
• Réaction dystonique aiguë
• Végétatif-vasculaire

Dystonies généralisées

Par exemple, la dystonie musculorum deformans (Oppenhiem, syndrome de Flatau-Sterling) :

• Antécédents normaux de naissance et jalons
• Autosomique dominante
• Début de l'enfance
• Commence dans les membres inférieurs et se propage vers le haut

Aussi connue sous le nom de dystonie de torsion ou dystonie de torsion idiopathique (ancienne terminologie "dystonia musculorum deformans").

Dystonies focales

Ces dystonies les plus courantes sont généralement classées comme suit :

L'association de contractions blépharospasmodiques et de dystonie oromandibulaire est appelée dystonie crânienne ou syndrome de Meige .

Dystonies segmentaires

Les dystonies segmentaires affectent deux parties adjacentes du corps :

• L'hémidystonie affecte un bras et un pied d'un côté du corps.
• La dystonie multifocale affecte de nombreuses parties différentes du corps.
• La dystonie généralisée affecte la majeure partie du corps, impliquant fréquemment les jambes et le dos.

Génétique/primaire

Il existe un groupe appelé dystonie myoclonique où certains cas sont héréditaires et ont été associés à une mutation faux -sens du récepteur de la dopamine-D2 . Certains de ces cas ont bien réagi à l'alcool.

D' autres gènes qui ont été associés à la dystonie comprennent CIZ1 , GNAL , ATP1A3 et PRRT2 . Un autre rapport a lié THAP1 et SLC20A2 à la dystonie.

Signes et symptômes

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Mouvements involontaires induits par l' hyperglycémie , qui, dans ce cas, ne consistaient pas en un hémiballisme typique mais plutôt en une hémichorée (mouvements semblables à une danse d'un côté du corps ; mouvements initiaux du bras droit dans la vidéo ) et une dystonie bilatérale ( muscle lent contraction des jambes, de la poitrine et du bras droit ) chez une femme japonaise de 62 ans atteinte de diabète de type 1 .

Les symptômes varient selon le type de dystonie impliquée. Dans la plupart des cas, la dystonie a tendance à conduire à une posture anormale, en particulier sur le mouvement. De nombreuses personnes souffrent de douleurs continues, de crampes et de spasmes musculaires incessants dus à des mouvements musculaires involontaires. D'autres symptômes moteurs sont possibles, notamment le claquement des lèvres.

Les premiers symptômes peuvent inclure une perte de coordination musculaire de précision (se manifestant parfois d'abord par une diminution de la calligraphie, de petites blessures fréquentes aux mains et des objets tombés), des crampes lors d'une utilisation prolongée et des tremblements. Des douleurs musculaires et des crampes importantes peuvent résulter d'efforts très mineurs comme tenir un livre et tourner les pages. Il peut devenir difficile de trouver une position confortable pour les bras et les jambes, même les efforts mineurs associés au fait de tenir les bras croisés, causant une douleur importante semblable au syndrome des jambes sans repos . Les personnes affectées peuvent remarquer des tremblements du diaphragme pendant la respiration, ou la nécessité de placer les mains dans les poches, sous les jambes en position assise ou sous les oreillers pendant le sommeil pour les maintenir immobiles et réduire la douleur. Des tremblements dans la mâchoire peuvent être ressentis et entendus en position couchée, et le mouvement constant pour éviter la douleur peut entraîner le grincement et l'usure des dents, ou des symptômes similaires à un trouble de l'articulation temporo-mandibulaire . La voix peut se fissurer fréquemment ou devenir dure, provoquant des raclements de gorge fréquents. La déglutition peut devenir difficile et s'accompagner de crampes douloureuses.

Des capteurs électriques ( EMG ) insérés dans les groupes musculaires affectés, bien que douloureux, peuvent fournir un diagnostic définitif en montrant des signaux nerveux pulsés transmis aux muscles même lorsqu'ils sont au repos. Le cerveau semble signaler des portions de fibres dans les groupes musculaires affectés à une vitesse de tir d'environ 10 Hz, les faisant vibrer, trembler et se contorsionner. Lorsqu'ils sont appelés à effectuer une activité intentionnelle, les muscles se fatiguent très rapidement et certaines parties des groupes musculaires ne répondent pas (provoquant une faiblesse) tandis que d'autres parties réagissent de manière excessive ou deviennent rigides (provoquant des micro-déchirures sous charge). Les symptômes s'aggravent significativement à l'usage, notamment en cas de dystonie focale, et un « effet miroir » est souvent observé dans d'autres parties du corps : l'utilisation de la main droite peut provoquer des douleurs et des crampes dans cette main ainsi que dans l'autre main et jambes qui n'étaient pas utilisées. Le stress, l'anxiété, le manque de sommeil, une utilisation prolongée et les températures froides peuvent aggraver les symptômes.

Les symptômes directs peuvent être accompagnés d'effets secondaires de l'activité musculaire et cérébrale continue, notamment des troubles du sommeil, de l'épuisement, des sautes d'humeur, du stress mental, des difficultés de concentration, une vision floue, des problèmes digestifs et un tempérament court. Les personnes atteintes de dystonie peuvent également devenir déprimées et éprouver de grandes difficultés à adapter leurs activités et leurs moyens de subsistance à un handicap progressif. Les effets secondaires du traitement et des médicaments peuvent également présenter des défis dans les activités normales.

Dans certains cas, les symptômes peuvent progresser puis se stabiliser pendant des années, ou cesser complètement de progresser. La progression peut être retardée par un traitement ou des changements de mode de vie adaptatifs, tandis que l'utilisation continue forcée peut faire progresser les symptômes plus rapidement. Dans d'autres, les symptômes peuvent évoluer vers une incapacité totale, ce qui rend certaines des formes de traitement les plus risquées qui méritent d'être envisagées. Dans certains cas, avec des patients déjà atteints de dystonie, une blessure traumatique ultérieure ou les effets d'une anesthésie générale au cours d'une intervention chirurgicale indépendante peuvent entraîner une progression rapide des symptômes.

Un diagnostic précis peut être difficile en raison de la façon dont le trouble se manifeste. Les personnes atteintes peuvent être diagnostiquées comme ayant des troubles similaires et peut-être liés, notamment la maladie de Parkinson , le tremblement essentiel , le syndrome du canal carpien , le trouble de l'articulation temporo-mandibulaire , le syndrome de Gilles de la Tourette , le trouble de conversion ou d'autres troubles du mouvement neuromusculaire. Il a été constaté que la prévalence de la dystonie est élevée chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington , où les présentations cliniques les plus courantes sont la rotation interne de l'épaule, la contraction soutenue du poing, la flexion du genou et l'inversion du pied. Les facteurs de risque d'augmentation de la dystonie chez les patients atteints de la maladie de Huntington comprennent une longue durée de la maladie et l'utilisation de médicaments antidopaminergiques .

Causes

La dystonie primaire est suspectée lorsque la dystonie est le seul signe et qu'il n'y a pas de cause identifiable ou d'anomalie structurelle dans le système nerveux central. Les chercheurs soupçonnent qu'il est causé par une pathologie du système nerveux central , probablement originaire des parties du cerveau concernées par la fonction motrice, telles que les noyaux gris centraux et le GABA ( acide gamma-aminobutyrique ) produisant les neurones de Purkinje . La cause précise de la dystonie primaire est inconnue. Dans de nombreux cas, il peut s'agir d'une prédisposition génétique à la maladie combinée à des conditions environnementales.

La dystonie secondaire fait référence à la dystonie provoquée par une cause identifiée, telle qu'un traumatisme crânien, un effet secondaire médicamenteux (par exemple la dystonie tardive ) ou une maladie neurologique (par exemple la maladie de Wilson ).

La méningite et l'encéphalite causées par des infections virales, bactériennes et fongiques du cerveau ont été associées à la dystonie. Le mécanisme principal est l'inflammation des vaisseaux sanguins, provoquant une restriction du flux sanguin vers les noyaux gris centraux. D'autres mécanismes comprennent une lésion nerveuse directe par l'organisme ou une toxine, ou des mécanismes auto-immuns.

Les facteurs environnementaux et liés aux tâches sont soupçonnés de déclencher le développement de dystonies focales, car ils apparaissent de manière disproportionnée chez les personnes qui effectuent des mouvements de main de haute précision tels que les musiciens, les ingénieurs, les architectes et les artistes. La chlorpromazine peut également provoquer une dystonie, qui peut souvent être considérée à tort comme une crise. Les neuroleptiques provoquent souvent une dystonie, y compris une crise oculogyre .

Un dysfonctionnement de la pompe sodium-potassium peut être un facteur dans certaines dystonies. Le Na⁺
- K⁺
Il a été démontré que la pompe contrôle et définit le mode d'activité intrinsèque des neurones cérébelleux de Purkinje . Cela suggère que la pompe pourrait ne pas être simplement une molécule homéostatique « d'entretien » pour les gradients ioniques ; mais pourrait être un élément informatique dans le cervelet et le cerveau . En effet, un bloc d' ouabaïne de Na⁺
- K⁺
des pompes dans le cervelet d'une souris vivante lui font présenter une ataxie et une dystonie. Une ataxie est observée pour des concentrations d'ouabaïne plus faibles, une dystonie est observée à des concentrations d'ouabaïne plus élevées. Une mutation dans le Na⁺
- K⁺
pompe ( gène ATP1A3 ) peut provoquer une dystonie parkinsonienne d'apparition rapide. L' aspect parkinsonien de cette maladie peut être attribuable à un dysfonctionnement de Na⁺
- K⁺
pompes dans les noyaux gris centraux ; l'aspect dystonique peut être attribuable à un dysfonctionnement du Na⁺
- K⁺
pompes dans le cervelet (qui agissent pour corrompre son entrée dans les noyaux gris centraux) éventuellement dans les neurones de Purkinje .

Les problèmes de cervelet causant la dystonie sont décrits par Filip et al. 2013 : « Bien que la dystonie soit traditionnellement considérée comme un dysfonctionnement des noyaux gris centraux, des preuves provocatrices récentes ont émergé de l'implication du cervelet dans la physiopathologie de cette maladie énigmatique. Il a été suggéré que le cervelet joue un rôle important dans l'étiologie de la dystonie, à partir de la recherche neuroanatomique de des réseaux complexes montrant que le cervelet est connecté à un large éventail d'autres structures du système nerveux central impliquées dans le contrôle des mouvements à des modèles animaux indiquant que les signes de dystonie sont dus à un dysfonctionnement du cervelet et disparaissent complètement après cérébellectomie, et enfin à des observations cliniques chez des patients atteints de dystonie secondaire avec divers types de lésions cérébelleuses. Il est proposé que la dystonie soit un dysfonctionnement à grande échelle, impliquant non seulement les voies cortico-basal-thalamo-corticales , mais aussi la boucle cortico-ponto-cérébelleuse-thalamo-corticale. absence de « signes cérébelleux » traditionnels chez la plupart des patients atteints de dystonie, il y a plus indications subtiles de dysfonctionnement cérébelleux. Il est clair que tant que le rôle du cervelet dans la genèse de la dystonie n'est pas examiné, il sera difficile d'améliorer de manière significative les normes actuelles du traitement de la dystonie ou de fournir un traitement curatif. »

Traitement

La réduction des types de mouvements qui déclenchent ou aggravent les symptômes dystoniques procure un certain soulagement, tout comme la réduction du stress, le repos, l'exercice modéré et les techniques de relaxation. Divers traitements se concentrent sur la sédation des fonctions cérébrales ou le blocage des communications nerveuses avec les muscles via des médicaments, la neuro-suppression ou la dénervation. Tous les traitements actuels ont des effets secondaires négatifs et des risques. Un geste antagoniste est un geste ou une position physique (comme toucher son menton ) qui interrompt temporairement la dystonie, il est également connu sous le nom d' astuce sensorielle . Les patients peuvent être conscients de la présence d'un geste antagoniste qui apporte un certain soulagement. Le traitement de la dystonie peut impliquer des prothèses qui simulent passivement la stimulation.

Intervention physique

Alors que la recherche dans le domaine de l'efficacité de l' intervention de physiothérapie pour la dystonie reste faible, il y a des raisons de croire que la réadaptation peut bénéficier aux patients atteints de dystonie. La physiothérapie peut être utilisée pour gérer les changements dans l'équilibre, la mobilité et la fonction globale qui se produisent à la suite du trouble. Diverses stratégies de traitement peuvent être utilisées pour répondre aux besoins uniques de chaque individu. Interventions potentielles de traitement comprennent attelles, l' exercice thérapeutique, manuel d' étirement , des tissus mous et la mobilisation conjointe , la formation posturale et tonifiant, la stimulation électrique neuromusculaire , la thérapie par contrainte induite , l' activité et la modification de l' environnement et la formation démarche .

Un patient atteint de dystonie peut avoir des défis importants dans les activités de la vie quotidienne (AVQ), un domaine particulièrement adapté au traitement par l'ergothérapie (OT). Un ergothérapeute (OT) peut effectuer les attelles des membres supérieurs nécessaires, fournir des techniques d'inhibition du mouvement, entraîner la coordination motrice fine, fournir un appareil d'assistance ou enseigner des méthodes alternatives de performance d'activité pour atteindre les objectifs d'un patient pour le bain, l'habillage, la toilette et d'autres Activités.

Des recherches récentes ont approfondi le rôle de la physiothérapie dans le traitement de la dystonie. Une étude récente a montré que la réduction du stress psychologique, en conjonction avec l'exercice, est bénéfique pour réduire la dystonie tronculaire chez les patients atteints de la maladie de Parkinson . Une autre étude a mis l'accent sur la relaxation progressive, l'endurance musculaire isométrique, la force dynamique, la coordination, l'équilibre et la perception corporelle, constatant des améliorations significatives de la qualité de vie des patients après 4 semaines.

Puisque la racine du problème est neurologique, les médecins ont exploré les activités de rééducation sensorimotrice pour permettre au cerveau de se « recâbler » et d'éliminer les mouvements dystoniques. Les travaux de plusieurs médecins tels que Nancy Byl et Joaquin Farias ont montré que les activités de rééducation sensorimotrice et la stimulation proprioceptive peuvent induire une neuroplasticité , permettant aux patients de récupérer une fonction substantielle qui a été perdue en raison de la dystonie cervicale, de la dystonie des mains, du blépharospasme, de la dystonie oromandibulaire, dysphonie et dystonie des musiciens.

Certaines dystonies focales se sont avérées traitables par le recyclage du mouvement dans l'approche Taubman, en particulier dans le cas des musiciens. Cependant, d'autres dystonies focales peuvent ne pas répondre et peuvent même être aggravées par ce traitement.

En raison de la nature rare et variable de la dystonie, les recherches portant sur l'efficacité de ces traitements sont limitées. Il n'y a pas d'étalon-or pour la réadaptation en physiothérapie. À ce jour, la dystonie cervicale focale a reçu le plus d'attention de la recherche ; cependant, les plans d'étude sont mal contrôlés et limités à des échantillons de petite taille.

Des médicaments

Différents médicaments sont essayés dans le but de trouver une combinaison efficace pour une personne spécifique. Toutes les personnes ne réagissent pas bien aux mêmes médicaments. Les médicaments qui ont eu des résultats positifs chez certains comprennent : la diphenhydramine , la benzatropine et l' atropine . les agents anti-parkinsoniens (tels que le ropinirole et la bromocriptine ) et les relaxants musculaires (tels que le diazépam ).

Anticholinergiques

Des médicaments tels que les anticholinergiques (benztropine), qui agissent comme des inhibiteurs du neurotransmetteur acétylcholine , peuvent apporter un certain soulagement. Dans le cas d'une réaction dystonique aiguë, la diphenhydramine est parfois utilisée (bien que ce médicament soit bien connu comme antihistaminique , dans ce contexte, il est principalement utilisé pour son rôle anticholinergique). Voir aussi Procyclidine . La gabapentine est un autre qui, dans de nombreux cas, a montré un contrôle total des symptômes, seul ou pris avec d'autres médicaments, souvent le clonazépam . Notant que certains sont sensibles aux génériques, comme pour d'autres médicaments, et doivent soit tester chacun d'eux pour obtenir un résultat positif, soit prendre la version originale.

Baclofène

Une pompe à baclofène a été utilisée pour traiter des patients de tous âges présentant une spasticité musculaire accompagnée de dystonie. La pompe délivre du baclofène via un cathéter dans l'espace thécal entourant la moelle épinière. La pompe elle-même est placée dans l'abdomen. Il peut être rempli périodiquement par accès à travers la peau. Le baclofène peut également être pris sous forme de comprimés

Injection de toxine botulique

Les injections de toxine botulique dans les muscles affectés se sont avérées assez efficaces pour apporter un certain soulagement pendant environ 3 à 6 mois, selon le type de dystonie. Les injections de Botox ou de Dysport ont l'avantage d'être facilement disponibles (la même forme est utilisée pour la chirurgie esthétique) et les effets ne sont pas permanents. Il existe un risque de paralysie temporaire des muscles injectés ou de fuite de la toxine dans les groupes musculaires adjacents, provoquant une faiblesse ou une paralysie de ceux-ci. Les injections doivent être répétées, car les effets s'estompent et environ 15% des receveurs développent une immunité à la toxine. Il existe une toxine de type A et une toxine de type B approuvées pour le traitement de la dystonie; souvent, ceux qui développent une résistance au type A peuvent utiliser le type B.

Relaxants musculaires

Le clonazépam , une benzodiazépine, est également parfois prescrit. Cependant, pour la plupart, leurs effets sont limités et des effets secondaires comme la confusion mentale, la sédation, les sautes d'humeur et la perte de mémoire à court terme se produisent.

Médicaments parkinsoniens

Agonistes de la dopamine : Un type de dystonie, la dystonie sensible à la dopamine , peut être complètement traité avec des doses régulières de L-DOPA sous une forme telle que Sinemet (carbidopa/lévodopa). Bien que cela ne supprime pas la maladie, cela atténue les symptômes la plupart du temps. (En revanche, les antagonistes de la dopamine peuvent parfois provoquer une dystonie.)

Régime cétogène

Une étude de cas complexe a révélé qu'un régime de type cétogène peut avoir été utile pour réduire les symptômes associés à l' hémiplégie alternée de l'enfance (AHC) d'un jeune enfant. Cependant, comme l'ont noté les chercheurs, leurs résultats pourraient avoir été de nature corollaire et non dus au régime lui-même, bien que des recherches futures soient justifiées.

Opération

Représentation schématique d'un patient atteint de dystonie cervicale, avec des électrodes de stimulation cérébrale profonde (DBS) implantées dans le globus pallidus interne (GPi)

La chirurgie, telle que la dénervation de certains muscles, peut également apporter un certain soulagement; cependant, la destruction des nerfs des membres ou du cerveau n'est pas réversible et ne doit être envisagée que dans les cas les plus extrêmes. Récemment, la procédure de stimulation cérébrale profonde (DBS) s'est avérée efficace dans un certain nombre de cas de dystonie généralisée sévère. DBS comme traitement pour la dystonie réfractaire aux médicaments, d'autre part, peut augmenter le risque de suicide chez les patients. Cependant, les données de référence des patients sans traitement DBS font défaut.

Histoire

L'Italien Bernardino Ramazzini a fourni l'une des premières descriptions de la dystonie spécifique à une tâche en 1713 dans un livre sur les maladies professionnelles, The Morbis Artificum. Dans le chapitre II du Supplément de ce livre, Ramazzini a noté que « les scribes et les notaires » peuvent développer « un mouvement incessant de la main, toujours dans la même direction … la tension continue et presque tonique sur les muscles … la main droite". Un rapport de la fonction publique britannique contenait également une première description de la crampe de l'écrivain. En 1864, Solly a inventé le terme « paralysie de scrivener » pour cette affliction. Ces rapports historiques attribuaient généralement l'étiologie des anomalies motrices à une surutilisation. Ensuite, la dystonie a été rapportée en détail en 1911, lorsque Hermann Oppenheim , Edward Flatau et Wladyslaw Sterling ont décrit certains enfants juifs affectés par un syndrome qui a été rétrospectivement considéré comme représentant des cas familiaux de dystonie DYT1. Quelques décennies plus tard, en 1975, la première conférence internationale sur la dystonie se tient à New York. Il a alors été reconnu qu'en plus des formes généralisées sévères, le phénotype de la dystonie englobe également les cas focaux et segmentaires peu évolutifs avec apparition à l'âge adulte, tels que le blépharospasme, le torticolis et la crampe de l'écrivain. Ces formes étaient auparavant considérées comme des troubles indépendants et étaient principalement classées parmi les névroses. Une définition moderne de la dystonie a été formulée quelques années plus tard, en 1984. Au cours des années suivantes, il est devenu évident que les syndromes dystoniques sont nombreux et diversifiés, de nouveaux descripteurs terminologiques (p. . La complexité clinique de la dystonie était alors pleinement reconnue.

Voir également

Les références

Liens externes

• Un record du marathon de Boston est sur le point d'être établi – par un homme souffrant de troubles du mouvement dans le Washington Post
• Entrée GeneReview/NIH/UW sur la dystonie
• Entrée GeneReviews/NCBI/NIH/UW sur la dystonie primaire précoce
• Film sur la dystonie de Public Broadcasting Service
• L'histoire de la lutte d'une femme contre la dystonie sur MSNBC.com