FOXP1 - FOXP1

FOXP1
Structures disponibles
APD	Recherche Human UniProt : PDBe RCSB
Liste des codes d'identification PDB
	2KIU
Identifiants
Alias	FOXP1 , 12CC4, HSPC215, MFH, QRF1, hFKH1B, boîte à fourche P1
Identifiants externes	OMIM : 605515 HomoloGene : 136512 GeneCards : FOXP1
Emplacement du gène ( humain )
Chr.	Chromosome 3 (humain)
Finir	71 583 989 pb
ontologie du gène
Fonction moléculaire	• ion métallique de liaison ; • séquence-spécifique de l' ADN de liaison ; • l' auto-association de la protéine ; • liaison de récepteur d' androgène ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 transcription activité de facteur de liaison à l' ADN ; • liaison à l' ADN ; • GO: 0001948 protéine de liaison ; • liaison à une protéine identique ; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 Activité du facteur de transcription de liaison à l'ADN, spécifique à l'ARN polymérase II ; • GO:0000980 ARN polymérase II cis-regulatory region spécifique à la séquence de liaison à l'ADN ; • liaison à la chromatine ; • facteur de transcription activité, ARN polymérase II liaison spécifique à la séquence de l'amplificateur distal ; • liaison au facteur de transcription ; • activité d'homodimérisation des protéines ; • activité d'hétérodimérisation des protéines;
Composant cellulaire	• noyau ; • nucléoplasme ; • cytoplasme;
Processus biologique	• régulation de la différenciation des monocytes ; • régulation négative de la voie de signalisation des récepteurs androgènes ; • régulation négative du processus apoptotique des cellules B ; • régulation positive de la migration des cellules endothéliales ; • transcription, ADN-template ; • réponse au lipopolysaccharide ; • régulation de la réponse de défense à la bactérie ; • activation des cellules endothéliales ; • régulation de la morphogenèse du tube endothélial ; • activation des macrophages ; • développement des ostéoclastes ; • régulation positive de la prolifération des cellules musculaires lisses ; • différenciation des cellules folliculaires auxiliaires T ; • régulation de la production de facteurs de stimulation des colonies de macrophages ; • régulation de la production de facteurs de nécrose tumorale ; • régulation de la réponse inflammatoire ; • différenciation des ostéoclastes ; • activation des monocytes ; • régulation de la transcription, modèle ADN ; • régulation négative de la transcription, modèle ADN ; • régulation de la transcription par l'ARN polymérase II ; • maintien de la population de cellules souches somatiques ; • régulation négative de la transcription par l'ARN polymérase II ; • en utero développement embryonnaire ; • régulation positive de la prolifération des cellules mésenchymateuses ; • pré-B différenciation cellulaire ; • régulation positive de la production d'immunoglobuline ; • développement cardiaque ; • le développement du tissu musculaire squelettique ; • le guidage axonal des neurones moteurs ; • spinale développement de la moelle ventrale ; • développement striatum ; • développement pulmonaire ; • prosencéphale développement ; • recombinaison d'immunoglobulines V(D)J ; • réponse à la testostérone ; • organisation des sarcomères ; • régulation positive de la transcription, modèle ADN ; • régulation positive de la transcription par l'ARN polymérase II ; • développement du tissu musculaire lisse ; • régulation positive de la prolifération des cellules épithéliales ; • différenciation des cellules du muscle cardiaque ; • régulation de la prolifération cellulaire du muscle cardiaque ; • régulation négative de la croissance cellulaire impliquée dans le développement des cellules du muscle cardiaque ; • différenciation des cellules sécrétoires pulmonaires ; • réponse cellulaire au facteur de nécrose tumorale ; • comportement de vocalisation inné ; • régulation du potentiel d'action ; • régulation des cellules caliciformes pulmonaires différentes ntiation ; • régulation négative de la différenciation des cellules caliciformes du poumon ; • la réponse cellulaire à l' ionomycine ; • une régulation positive de la mort cellulaire de peroxyde induite par l' hydrogène ; • une régulation positive de la différenciation des cellules du muscle cardiaque ; • réponse cellulaire à un stimulus de dommages à l' ADN ; • régulation négative de l' expression génique ; • régulation positive de B voie de signalisation des récepteurs cellulaires;
	Sources : Amigo / QuickGO
Orthologues
	27086
	n / A
	ENSG00000114861
	n / A
	Q9H334
	n / A
NM_001012505 ; NM_001244808 ; NM_001244810 ; NM_001244812 ; NM_001244813;
	NM_001244814 ; NM_001244815 ; NM_001244816 ; NM_032682 ; NM_001349338 ; NM_001349340 ; NM_001349341 ; NM_001349342 ; NM_001349343 ; NM_001349344 ; NM_001349337 ; NM_001370548
	n / A
NP_001012523 ; NP_001231737 ; NP_001231739 ; NP_001231741 ; NP_001231742;
	NP_001231743 ; NP_001231744 ; NP_001231745 ; NP_116071 ; NP_001336267 ; NP_001336269 ; NP_001336270 ; NP_001336271 ; NP_001336272 ; NP_001336273 ; NP_001336266
	n / A
	Wikidata
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La protéine Forkhead box P1 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène FOXP1 . FOXP1 est nécessaire au bon développement du cerveau, du cœur et des poumons chez les mammifères . Il fait partie de la grande famille FOX de facteurs de transcription .

Fonction

Ce gène appartient à la sous-famille P de la famille des facteurs de transcription forkhead box (FOX). Les facteurs de transcription Forkhead box jouent un rôle important dans la régulation de la transcription des gènes spécifiques aux tissus et aux types cellulaires au cours du développement et de l'âge adulte. La protéine Forkhead box P1 contient à la fois des domaines de liaison à l' ADN et des domaines de liaison protéine-protéine. Ce gène peut agir comme un suppresseur de tumeur car il est perdu dans plusieurs types de tumeurs et se mappe à une région chromosomique (3p14.1) qui contiendrait un ou plusieurs gènes suppresseurs de tumeur. L'épissage alternatif donne lieu à de multiples variantes de transcrits codant pour différentes isoformes.

Foxp1 est un facteur de transcription ; il s'agit en particulier d'un répresseur transcriptionnel . Les gènes Fox font partie d'une famille de domaines de liaison à l'ADN forkhead. Ce domaine se lie aux séquences des promoteurs et amplificateurs de nombreux gènes. Foxp1 régule une variété d'aspects importants du développement, y compris le développement des tissus des poumons, du cerveau, du thymus et du cœur. Dans le cœur, Foxp1 a 3 rôles vitaux, notamment la régulation de la maturation et de la prolifération des myocytes cardiaques , la séparation des voies d'éjection de l' artère pulmonaire et de l' aorte et l'expression de Sox4 dans les coussinets et le myocarde. Foxp1 est également un gène important dans le développement musculaire de l'œsophage et de l'épithélium œsophagien. Foxp1 est également un régulateur important de la morphogenèse des voies respiratoires pulmonaires. Les embryons knock-out Foxp1 présentent de graves défauts de morphogenèse cardiaque . Quelques-uns de ces défauts comprennent des défauts de maturation et de prolifération des myocytes qui provoquent une mince zone compacte du myocarde ventriculaire, une non-séparation de l' artère pulmonaire et de l' aorte , et une augmentation de la prolifération des cardiomyocytes et une différenciation défectueuse. Ces défauts, causés par l'inactivation de Foxp1, conduisent à la mort du fœtus. Des perturbations de FoxP1 ont été identifiées chez de très rares patients humains et - de la même manière que FoxP2 - entraînent un dysfonctionnement cognitif, notamment une déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique , ainsi qu'un trouble du langage.

Il a été montré que l' isoforme spécifique des cellules souches embryonnaires (ESC) de FOXP1 stimule l'expression des gènes de facteurs de transcription nécessaires à la pluripotence , notamment OCT4 , NANOG , NR5A2 et GDF3 , tout en réprimant simultanément les gènes nécessaires à la différenciation des ESC. Cette isoforme favorise également le maintien de la pluripotence des CES et contribue à une reprogrammation efficace des cellules somatiques en cellules souches pluripotentes induites . Ces résultats révèlent un rôle central pour un événement d'épissage alternatif dans la régulation de la pluripotence à travers le contrôle de programmes transcriptionnels critiques spécifiques à l'ESC.

Voir également

FOXP2
FOXP3

Les références

Lectures complémentaires

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Liens externes

Plus de détails cliniques à l'entrée OMIM #613670 (Retardement mental avec trouble du langage et avec ou sans caractéristiques austistiques)
Informations supplémentaires également à l'entrée OMIM #605515 (Forkhead Box P1)
FOXP1+protéine,+humain à la National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) des États-Unis
Aperçu de toutes les informations structurelles disponibles dans le PDB pour UniProt : Q9H334 (Forkhead box protein P1) au PDBe-KB .

Cet article incorpore du texte de la National Library of Medicine des États-Unis , qui est dans le domaine public .

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