GATA6 - GATA6

GATA6
Identifiants
Alias	GATA6 , protéine de liaison GATA 6
Identifiants externes	OMIM : 601656 MGI : 107516 HomoloGene : 68449 GeneCards : GATA6
Emplacement du gène ( humain )
Chr.	Chromosome 18 (humain)
Finir	22 202 528 pb
Emplacement du gène ( Souris )
Chr.	Chromosome 18 (souris)
Finir	11 085 635 pb
ontologie du gène
Fonction moléculaire	• liaison de l' ADN ; • ADN séquence-spécifique de liaison ; • ARN - polymérase II transcription ADN spécifique de séquence région régulatrice de liaison ; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 transcription liant l' ADN activité de l' activateur, l' ARN polymérase II spécifique ; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 Activité du facteur de transcription de liaison à l'ADN ; • Liaison des ions zinc ; • Liaison du facteur de transcription ; • Liaison de la chromatine ; • Liaison des ions métalliques ; • GO:0001948 Liaison des protéines ; • Activité du facteur de transcription , Liaison spécifique à la séquence de l'amplificateur distal de l'ARN polymérase II ; • Liaison à la protéine kinase ; • GO:0000980 Liaison à l'ADN spécifique à la séquence de la région cis de l'ARN polymérase II ; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 Activité du facteur de transcription de liaison à l'ADN, ARN spécifique à la polymérase II ; • GO:0001158 liaison à l'ADN spécifique à la séquence de la région de régulation cis;
Composant cellulaire	• complexe régulateur de transcription ; • nucléoplasme ; • noyau ; • membrane nucléaire;
Processus biologique	• processus métabolique des protéines cellulaires ; • différenciation des cellules club ; • développement des gonades mâles ; • régulation de la transcription, modèle d'ADN ; • différenciation des cellules épithéliales ; • différenciation des cellules endodermiques ; • régulation négative de la production du facteur de croissance transformant bêta1 ; • développement du tissu musculaire cardiaque ; • différenciation des cellules A pancréatiques ; • cardiaque différenciation des cellules musculaires ; • différenciation des cellules musculaires lisses vasculaires cardiaques ; • réponse cellulaire au stimulus BMP ; • détermination du devenir des cellules endodermiques ; • coagulation sanguine ; • développement embryonnaire in utero ; • régulation négative de la transcription par l'ARN polymérase II ; • transcription par l'ARN polymérase II ; • régulation négative de la croissance transformante facteur de production beta2 ; • tube de morphogenèse ; • régulation négative de processus apoptotique ; • lisser la différenciation des cellules musculaires ; • transcription, matrice d' ADN ; • une régulation positive de l' angiogenèse ; • septum tractus sortie morphogenèse ; • réponse aux œstrogènes ; • la formation d'organe animal ; • régula positif prolifération des cellules du muscle cardiaque ; • hypertrophie du muscle cardiaque en réponse au stress ; • différenciation des cellules épithéliales intestinales ; • régulation positive de la voie de signalisation BMP ; • régulation positive de la différenciation des cardioblastes ; • régulation de l'expression des gènes ; • processus métabolique des phospholipides ; • développement du foie ; • développement du pancréas ; • réponse à facteur de croissance ; • différenciation des pneumocytes de type II ; • développement du saccule pulmonaire ; • régulation négative de la transcription, modèle ADN ; • réponse cellulaire à l'hypoxie ; • différenciation des cellules pancréatiques de type B ; • réponse cellulaire au stimulus de la gonadotrophine ; • réponse au médicament ; • régulation positive de la transcription par l'ARN polymérase II ; • régulation positive de la transcription, modèle d'ADN ; • régulation positive de la prolifération des myoblastes du muscle cardiaque ; • développement cardiaque ; • morphogenèse des organes animaux ; • développement tissulaire ; • développement cellulaire ; • formation de la structure anatomique impliquée dans la morphogenèse ; • développement du tube digestif;
	Sources : Amigo / QuickGO
Orthologues
	2627
	14465
	ENSG00000141448
	ENSMUSG00000005836
	Q92908
	Q61169
	NM_005257
	NM_010258
	NP_005248
	NP_034388
	Wikidata
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Le facteur de transcription GATA-6 , également connu sous le nom de facteur 6 de liaison au GATA (GATA6), est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène GATA6 . Le produit du gène lie préférentiellement (A/T/C)GAT(A/T)(A) de la séquence de liaison consensus .

Signification clinique

Des mutations dans le gène ont été associées à une agénésie pancréatique et à des malformations cardiaques congénitales .

Développement épithélial endodermique pulmonaire

GATA-6, un facteur de transcription à doigt de zinc , est important dans la différenciation endodermique des tissus organiques. Il est également indiqué dans le bon développement pulmonaire en contrôlant les stades tardifs de différenciation de l'épithélium alvéolaire et l'activation du promoteur de l'aquaporine-5. De plus, GATA-6 a été lié à la production de LIF, une cytokine qui favorise la prolifération des cellules souches embryonnaires endodermiques et bloque la différenciation précoce des épiblastes. S'ils ne sont pas régulés dans l'embryon en développement, cette production de cytokines et ce signal chimique contribuent aux phénotypes discutés plus loin.

Lors de l'interruption de GATA-6 dans un embryon, le développement épithéliale du poumon distal est un retard de croissance dans les modèles de souris transgéniques Les cellules souches ou les cellules souches, pour les tissus épithéliaux alvéolaires se développent et sont spécifiés de manière appropriée, mais une différenciation plus poussée ne se produit pas. Le développement des bronchioles distal-proximal est également affecté, ce qui entraîne une diminution du nombre de sites d'échange des voies respiratoires.

Ce déficit de ramification, qui provoquera une hypoplasie pulmonaire bilatérale après la naissance, a été localement associé à des zones dépourvues d'épithélium alvéolaire différencié, impliquant ce phénotype comme inhérent à la fonction endodermique, et peut donc être indirectement lié à une expression incorrecte de GATA-6. C'est-à-dire qu'un déficit de ramification des bronchioles peut ne pas être le résultat d'une erreur de transcription directe dans GATA-6, mais plutôt un effet secondaire d'une telle erreur.

Voir également

Facteur de transcription GATA

Les références

Lectures complémentaires

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Liens externes

GATA6+protéine,+humain à la National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) des États-Unis

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