Neuropathie axonale géante - Giant axonal neuropathy

Neuropathie axonale géante
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La neuropathie axonale géante a un mode de transmission autosomique récessif.
Spécialité Neurologie Modifiez ceci sur Wikidata

La neuropathie axonale géante est une maladie neurologique rare, autosomique récessive , qui provoque une désorganisation des neurofilaments . Les neurofilaments forment un cadre structurel qui aide à définir la forme et la taille des neurones et sont essentiels au fonctionnement normal des nerfs . Une caractéristique distinctive est son association avec des cheveux crépus ou bouclés; dans de tels cas, on l'a appelée neuropathie axonale géante avec cheveux bouclés .

La génétique

La neuropathie axonale géante résulte de mutations du gène GAN , qui code pour la protéine gigaxonine . Cela modifie la forme de la protéine, changeant la façon dont elle interagit avec d'autres protéines lors de l'organisation de la structure du neurone .

Les neurones affectés par la protéine altérée accumulent des neurofilaments en excès dans l' axone , la longue extension de la cellule nerveuse qui transmet son signal aux autres cellules nerveuses et aux muscles. Ces axones agrandis ou « géants » ne peuvent pas transmettre correctement les signaux et finissent par se détériorer, ce qui entraîne la gamme d’anomalies neurologiques associées au trouble.

Cette maladie est une maladie autosomique récessive , ce qui signifie que le gène défectueux est situé sur un autosome , et les deux parents doivent avoir une copie du gène défectueux afin d'avoir un enfant né avec la maladie. Les parents d'un enfant atteint d'une maladie autosomique récessive en sont porteurs , mais ne sont généralement pas concernés par la maladie.

Diagnostic

La neuropathie axonale géante apparaît généralement dans la petite enfance ou la petite enfance et est progressive. Les premiers signes du trouble sont souvent présents dans le système nerveux périphérique , ce qui entraîne des problèmes de marche chez les personnes atteintes de ce trouble. Plus tard, la sensation normale, la coordination, la force et les réflexes sont affectés. Des problèmes d'audition ou de vision peuvent également survenir. Des cheveux anormalement crépus sont caractéristiques de la neuropathie axonale géante, apparaissant dans presque tous les cas. Au fur et à mesure que le trouble progresse, le système nerveux central devient impliqué, ce qui peut entraîner un déclin progressif de la fonction mentale, une perte de contrôle des mouvements du corps et des convulsions .

Traitement

Voir également

Les références

Liens externes

Classification
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