Projet Variome Humain - Human Variome Project
.png)
Le Human Variome Project ( HVP ) est l'initiative mondiale de collecte et de conservation de toutes les variations génétiques humaines affectant la santé humaine. Sa mission est d'améliorer les résultats de santé en facilitant l'unification des données sur la variation génétique humaine et son impact sur la santé humaine.
Début
Le concept HVP a été conçu par Richard Cotton , un chef de file dans le domaine de la variation génétique humaine . Son groupe, le Genomic Disorders Research Center , basé à l' Université de Melbourne et à l'hôpital St. Vincent , a établi un consortium qui couvre la variation génomique et ses implications pour la santé sous une forme globale. Ce consortium a encouragé la création et soutenu bon nombre des 571 bases de données de variations spécifiques aux gènes actuellement disponibles sur Internet . Cependant, ces bases de données sont plus ou moins complètes et individualistes, c'est pourquoi le projet Human Variome est né pour établir un projet central visant à encourager la collecte et l'approvisionnement de ces données, à les vérifier et finalement à les utiliser pour de meilleurs résultats en matière de santé.
Généticiens, diagnosticiens, chercheurs et bio-informaticiens se sont réunis en juin 2006 lors du Human Variome Project Meeting, organisé par l'équipe de Cotton, et ont accepté de se charger d'organiser la collecte des données et d'unifier les systèmes d'accès et de stockage des données. Cette initiative s'appuie sur des travaux pilotes substantiels et sur les réalisations de la Human Genome Variation Society . L'autorité des initiateurs de ce projet est attestée par la présence de grandes instances internationales. Ceux-ci comprenaient l' OMS , l' OCDE , la Commission européenne , l' UNESCO , la Marche des dix sous (États-Unis), les Centers for Disease Control and Prevention (États-Unis), Google , des représentants de deux douzaines d'organismes internationaux de génétique, de nombreuses revues de génétique, 20 pays et les gouvernements australiens et fédéraux. .
Ce grand projet international, partenaire naturel du Projet Génome Humain , nécessitera un financement substantiel pour le positionner durablement. Une période budgétaire sécurisée de cinq ans d'environ 12 millions de dollars US par an a été proposée pour lancer le projet. Cela permettra au projet de s'organiser et de trouver des fonds opérationnels pour les tâches de développement de systèmes , d' informatique , de conservation de bases de données et d'accès clinique ainsi que des systèmes de collecte ouverts et accessibles à tous.
Le projet Human Variome cherche à fournir un accès ouvert à l'ensemble du domaine de la variation génétique pour le bénéfice de tous.
Le Centre d'études génomiques arabes (CAGS) a lancé des efforts pour poursuivre le projet arabe sur le variome humain dans le cadre du projet sur le variome humain. L'ACGS était l'un des participants à la réunion HVP à Melbourne. Depuis lors, plusieurs réunions ont eu lieu entre les responsables du HVP et les membres de l'ACGS pour discuter de la nature du travail impliqué.