Julia Bell - Julia Bell

Julia Bell (28 janvier 1879 - 26 avril 1979) était une pionnière de la génétique humaine anglaise .

Biographie

Elle a assisté à Girton College à Cambridge et a pris l'examen mathématique Tripos en 1901. Mais parce que les femmes ne pouvaient pas recevoir officiellement diplômes d'Oxford ou Cambridge, elle a reçu un diplôme de maîtrise au Trinity College , Dublin pour son travail de recherche parallaxe solaire à l' Observatoire de Cambridge . En 1908, elle s'installe à l' University College London et y obtient un poste d'assistante en statistiques .

Son mentor était Karl Pearson (1857-1936), l'un des fondateurs de la statistique moderne , qui en 1914 lui a demandé d'augmenter l'expertise du personnel du laboratoire Galton en obtenant un diplôme en médecine. Elle a étudié à la London School of Medicine for Women ( Royal Free Hospital ). Elle s'est qualifiée en 1922 et a été élue membre du Royal College of Physicians en 1938.

En tant que membre du personnel permanent du Medical Research Council au Galton Laboratory , University College, Julia Bell a fait un travail de pionnier en documentant la nature familiale de nombreuses maladies. Elle a écrit la plupart des sections d'une série unique connue sous le nom de The Treasury of Human Inheritance publiée entre 1909 et 1956, du Galton Lab. La "combinaison de la formation mathématique, des connaissances génétiques et de l'expertise clinique de Bell a donné de nombreuses informations importantes sur l'héritage humain apparaissant pour la première fois dans le Trésor ", a noté Harper. Le Trésor de l'héritage humain de Julia Bell "reste un document scientifique et historique précieux sur la génétique d'une gamme de troubles héréditaires importants".

En 1937 , Julia Bell a publié un article historique avec JBS Haldane , qui fait état d' un lien entre les gènes pour daltonisme et hémophiles sur le chromosome X . Cette découverte a été une étape clé vers la cartographie du génome humain.

Julia Bell a continué à travailler activement pendant de nombreuses années. A 82 ans, elle écrit un article original sur la rubéole et la grossesse ; elle a pris sa retraite à 86 ans; elle est restée en contact avec la génétique jusqu'à sa mort à l'âge de 100 ans.

Outre le syndrome de Martin-Bell , désormais connu sous le nom de syndrome de l'X fragile , le nom de Julia Bell est associé à cinq formes de brachydactylie .

Les références