Protéine 3 contenant un domaine LEM - LEM domain-containing protein 3

LEMD3
Structures disponibles PDB Recherche orthologique: PDBe RCSB Liste des codes d'identification PDB 2CH0
Identifiants
Alias	LEMD3 , MAN1, domaine LEM contenant 3, protéine contenant le domaine LEM 3
ID externes	OMIM: 607844 MGI: 3580376 HomoloGene: 8633 GeneCards: LEMD3
Localisation du gène (humain) Chr. Chromosome 12 (humain) Bande 12q14.3 Début 65.169.583 pb Fin 65 248 355 pb
Localisation du gène (souris) Chr. Chromosome 10 (souris) Bande 10 | 10 J2 Début 120 923 413 pb Fin 120 979 332 pb
Ontologie des gènes Fonction moléculaire • Liaison à l'ADN • GO: liaison aux protéines 0001948 • Liaison à l'acide nucléique • Liaison à l'ADN de la chromatine Composant cellulaire • composant intégral de la membrane • membrane interne nucléaire • membrane • noyau cellulaire • pas la membrane • composant intégral de la membrane interne nucléaire Processus biologique • régulation négative de la voie de signalisation du récepteur de l'activine • régulation négative de la voie de signalisation du récepteur bêta du facteur de croissance transformant • régulation négative de la voie de signalisation BMP • organisation de l'enveloppe nucléaire • attachement méiotique du télomère à l'enveloppe nucléaire • angiogenèse • organisation du noyau • régulation de la transduction du signal intracellulaire Sources: Amigo / QuickGO
Orthologues
Espèce	Humain	Souris
Entrez	23592	380664
Ensembl	ENSG00000174106	ENSMUSG00000048661
UniProt	Q9Y2U8	Q9WU40
RefSeq (ARNm)	NM_014319 NM_001167614	NM_001081193
RefSeq (protéine)	NP_001161086 NP_055134 NP_055134.2	NP_001074662
Emplacement (UCSC)	Chr 12: 65,17 - 65,25 Mo	Chr 10: 120,92 - 120,98 Mo
Recherche PubMed
Wikidata
Afficher / modifier l'humain Afficher / modifier la souris

La protéine 3 contenant le domaine LEM (LEMD3), également connue sous le nom de MAN1 , est une protéine intégrale dans la membrane nucléaire interne (INM) de l' enveloppe nucléaire . Il est codé par le gène LEMD3 et a été identifié pour la première fois après avoir été isolé du sérum d'un patient atteint d'une maladie vasculaire du collagène.

Structure

La protéine est de 82,3 kDa et possède un domaine LEM de 40 acides aminés situé dans sa région amino-terminale. Dans son extrémité carboxyle, il a un motif de reconnaissance d'ARN (RRM). Le domaine LEM est également commun à deux autres protéines intégrales de l'INM: le polypeptide 2 associé à la lamina (LAP2) et l' émérine .

Le segment LEM permet à LEMD3 de se fixer au facteur de barrière à l'auto-intégration (BAF), et donc d'interagir indirectement avec la chromatine . LEMD3 a également plusieurs implications dans la régulation de la famille des cytokines telles que le facteur de croissance transformant bêta (TGF-β) et la protéine morphogénique osseuse (BMP). Le domaine RRM dans sa région carboxylique se fixe aux protéines SMAD (protéine) , impliquées dans la médiation de la signalisation cellulaire du TGF-β . Par conséquent, LEMD3 régule indirectement les gènes en aval.

LEMD3 semble jouer un rôle important dans la régulation de l'expression de plusieurs gènes fondamentaux.

LEMD3 et maladie

LEMD3 a été associé à des laminopathies ainsi qu'à l' ostéopoïkilose . Des mutations dans le gène LEMD3 ont été liées à plusieurs maladies génétiques telles que l' ostéopoïkilose , la mélorhéostose et le syndrome de Buschke-Ollendorff .

Voir également

Protéines de la membrane nucléaire interne

Références

Liens externes

• LEMD3 + protein, + human à la US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)