Trouble neurodéveloppemental - Neurodevelopmental disorder

Les troubles neurodéveloppementaux sont un groupe de troubles qui affectent le développement du système nerveux , entraînant une fonction cérébrale anormale qui peut affecter les émotions , la capacité d'apprentissage , la maîtrise de soi et la mémoire . Les effets des troubles neurodéveloppementaux ont tendance à durer toute la vie d'une personne.

Les types

Les troubles neurodéveloppementaux sont des troubles de la croissance et du développement du cerveau et/ou du système nerveux central . Une utilisation plus étroite du terme fait référence à un trouble de la fonction cérébrale qui affecte les émotions , la capacité d'apprentissage , la maîtrise de soi et la mémoire qui se déroule au fur et à mesure qu'un individu se développe et grandit.

Les troubles neurodéveloppementaux actuellement reconnus sont :

1. Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH)
2. DLD - Trouble du développement du langage (anciennement appelé SLI-Specific Language Impairment)
3. Communication, de la parole, ou troubles du langage , troubles du langage expressif , trouble de l' aisance , trouble de la communication sociale (pragmatique) , et troubles du son de la parole .
4. Trouble du spectre autistique (TSA)
5. Déficience intellectuelle (DI) ou trouble du développement intellectuel (IDD, anciennement appelé retard mental) et retard global de développement (GDD)
6. Troubles moteurs , y compris dyspraxie , troubles du mouvement stéréotypé , et tics (tels que le syndrome de Gilles de la Tourette ), et CAS - apraxie de la parole
7. Troubles neurogénétiques , tels que le syndrome du X fragile , le syndrome de Down , le syndrome de Rett , syndromes hypogonadisme hypogonadiques
8. Troubles d'apprentissage spécifiques , comme la dyslexie ou la dyscalculie .
9. Lésions cérébrales traumatiques (y compris les lésions congénitales telles que celles qui provoquent la paralysie cérébrale ) et troubles dus à des neurotoxiques tels que le trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale , la maladie de Minamata causée par le mercure , les troubles du comportement, y compris les troubles des conduites, etc. causés par d'autres métaux lourds, tels que le plomb , le chrome , le platine etc., les hydrocarbures comme la dioxine, les PBDE et les PCB, les médicaments et drogues illégales, comme la cocaïne et autres.

En cours de recherche

Il existe des projets de recherche sur le développement neurologique examinant de nouvelles classifications potentielles de troubles, notamment :

1. Trouble d'apprentissage non verbal (NLD ou NVLD), un trouble neurodéveloppemental que l'on pense être lié à la substance blanche dans l'hémisphère droit du cerveau et généralement considéré comme incluant (a) une faible intelligence visuospatiale ; (b) discordance entre l'intelligence verbale et visuospatiale ; (c) habiletés de coordination visuoconstructives et motrices fines; (d) tâches de mémoire visuospatiale; (e) lire mieux que réussir en mathématiques; et (f) les compétences socio-émotionnelles. Alors que le trouble d'apprentissage non verbal n'est pas classé dans l'IDC ou le DSM comme une classification discrète, « la majorité des chercheurs et des cliniciens conviennent que le profil de NLD existe clairement (mais voir Spreen, 2011, pour une exception), mais ils ne sont pas d'accord sur la nécessité pour une catégorie clinique spécifique et sur les critères de son identification.

Présentation

Conséquences

La multitude de troubles neurodéveloppementaux couvre un large éventail de symptômes et de gravité associés, entraînant différents degrés de conséquences mentales, émotionnelles, physiques et économiques pour les individus, et à leur tour les familles, les groupes sociaux et la société.

Causes

Le développement du système nerveux est étroitement régulé et chronométré ; il est influencé à la fois par les programmes génétiques et par l'environnement. Tout écart important par rapport à la trajectoire développementale normale au début de la vie peut entraîner une architecture ou une connectivité neuronale manquante ou anormale. En raison de la complexité temporelle et spatiale de la trajectoire développementale, il existe de nombreuses causes potentielles de troubles neurodéveloppementaux qui peuvent affecter différentes zones du système nerveux à différents moments et à différents âges. Ceux-ci vont de la privation sociale, des maladies génétiques et métaboliques , des troubles immunitaires , des maladies infectieuses , des facteurs nutritionnels , des traumatismes physiques et des facteurs toxiques et environnementaux. Certains troubles neurodéveloppementaux, tels que l' autisme et d'autres troubles envahissants du développement , sont considérés comme des syndromes multifactoriels qui ont de nombreuses causes qui convergent vers une manifestation neurodéveloppementale plus spécifique.

Privation sociale

La privation de soins sociaux et émotionnels entraîne de graves retards dans le développement cérébral et cognitif. Des études avec des enfants ayant grandi dans des orphelinats roumains pendant le régime de Nicolae Ceauşescu révèlent les effets profonds de la privation sociale et de la privation de la langue sur le développement du cerveau. Ces effets dépendent du temps. Plus les enfants sont restés longtemps dans un établissement de soins négligents, plus les conséquences sont importantes. En revanche, l'adoption à un âge précoce a atténué certains des effets d'une institutionnalisation antérieure (psychologie anormale) .

Les troubles génétiques

Un enfant trisomique

Un exemple marquant d'un trouble neurodéveloppemental génétiquement déterminé est la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down . Ce trouble résulte généralement d'un chromosome 21 supplémentaire , bien que dans des cas rares, il soit lié à d'autres anomalies chromosomiques telles que la translocation du matériel génétique. Elle se caractérise par une petite taille , des plis épicanthaux ( paupière ), des empreintes digitales et palmaires anormales , des malformations cardiaques , un faible tonus musculaire (retard du développement neurologique) et une déficience intellectuelle (retard du développement intellectuel).

Les troubles neurodéveloppementaux génétiquement déterminés moins connus comprennent le syndrome de l'X fragile . Le syndrome de l'X fragile a été décrit pour la première fois en 1943 par Martin et Bell, étudiant des personnes ayant des antécédents familiaux de "défauts mentaux" liés au sexe . Le syndrome de Rett , un autre trouble lié à l'X, produit de graves limitations fonctionnelles. Le syndrome de Williams est causé par de petites délétions de matériel génétique du chromosome 7 . Le trouble récurrent du Variant du nombre de copies le plus courant est le syndrome de délétion 22q11.2 (anciennement DiGeorge ou syndrome vélo- cardio - facial ), suivi du syndrome de Prader-Willi et du syndrome d'Angelman .

Dysfonctionnement immunitaire

Les réactions immunitaires pendant la grossesse , tant de la mère que de l'enfant en développement, peuvent produire des troubles neurodéveloppementaux. Une réaction immunitaire typique chez les nourrissons et les enfants est le PANDAS , ou troubles neuropsychiatriques auto-immuns pédiatriques associés à une infection streptococcique . Un autre trouble est la chorée de Sydenham , qui se traduit par des mouvements plus anormaux du corps et moins de séquelles psychologiques. Les deux sont des réactions immunitaires contre le tissu cérébral qui suivent une infection par la bactérie Streptococcus . La susceptibilité à ces maladies immunitaires peut être déterminée génétiquement, de sorte que parfois plusieurs membres de la famille peuvent souffrir de l'une ou des deux à la suite d'une épidémie d'infection streptococcique.

Maladies infectieuses

Les infections systémiques peuvent avoir des conséquences sur le développement neurologique, lorsqu'elles surviennent dans la petite enfance et l'enfance des humains, mais ne seraient pas qualifiées de trouble neurodéveloppemental primaire. Par exemple, les infections à VIH de la tête et du cerveau, comme les abcès cérébraux, la méningite ou l'encéphalite, présentent un risque élevé de provoquer des problèmes de développement neurologique et éventuellement un trouble. Par exemple, la rougeole peut évoluer vers une panencéphalite sclérosante subaiguë .

Un certain nombre de maladies infectieuses peuvent être transmises de manière congénitale (avant ou à la naissance), et peuvent causer de graves problèmes de développement neurologique, comme par exemple les virus HSV, CMV, rubéole ( syndrome de rubéole congénitale ), le virus Zika, ou des bactéries comme Treponema pallidum in congénital la syphilis , qui peut évoluer vers la neurosyphilis si elle n'est pas traitée. Des protozoaires comme Plasmodium ou Toxoplasma qui peuvent provoquer une toxoplasmose congénitale avec de multiples kystes dans le cerveau et d'autres organes, entraînant une variété de déficits neurologiques.

Certains cas de schizophrénie peuvent être liés à des infections congénitales, bien que la majorité soient de causes inconnues.

Troubles métaboliques

Les troubles métaboliques chez la mère ou l'enfant peuvent provoquer des troubles du développement neurologique. Deux exemples sont le diabète sucré (un trouble multifactoriel ) et la phénylcétonurie (une erreur innée du métabolisme ). Beaucoup de ces maladies héréditaires peuvent affecter directement le métabolisme et le développement neural de l'enfant, mais moins fréquemment, elles peuvent affecter indirectement l'enfant pendant la gestation . (Voir aussi tératologie ).

Chez un enfant, le diabète de type 1 peut produire des dommages neurodéveloppementaux par les effets d'un excès ou d'une insuffisance de glucose . Les problèmes persistent et peuvent s'aggraver tout au long de l'enfance si le diabète n'est pas bien contrôlé. Le diabète de type 2 peut être précédé dans son apparition par une altération du fonctionnement cognitif.

Un fœtus non diabétique peut également être soumis aux effets du glucose si sa mère a un diabète gestationnel non détecté . Le diabète maternel entraîne une taille excessive à la naissance, ce qui rend plus difficile pour le nourrisson de traverser le canal génital sans blessure ou il peut directement produire des déficits neurodéveloppementaux précoces. Habituellement, les symptômes neurodéveloppementaux diminuent plus tard dans l'enfance.

La phénylcétonurie , également connue sous le nom de PCU, peut induire des problèmes de développement neurologique et les enfants atteints de PCU ont besoin d'un régime strict pour prévenir le retard mental et d'autres troubles. Dans la forme maternelle de la PCU , un excès de phénylalanine maternelle peut être absorbé par le fœtus même si le fœtus n'a pas hérité de la maladie. Cela peut produire un retard mental et d'autres troubles.

Nutrition

Les troubles nutritionnels et les déficits nutritionnels peuvent provoquer des troubles neurodéveloppementaux, tels que le spina bifida et l' anencéphalie rare , qui sont tous deux des anomalies du tube neural avec malformation et dysfonctionnement du système nerveux et de ses structures de soutien, entraînant une incapacité physique grave et des séquelles émotionnelles. La cause nutritionnelle la plus courante des anomalies du tube neural est la carence en acide folique chez la mère, une vitamine B que l'on trouve généralement dans les fruits, les légumes, les grains entiers et les produits laitiers. (Les anomalies du tube neural sont également causées par des médicaments et d'autres causes environnementales, dont beaucoup interfèrent avec le métabolisme du folate, elles sont donc considérées comme ayant des causes multifactorielles.) Une autre carence, la carence en iode , produit un éventail de troubles neurodéveloppementaux allant de troubles émotionnels légers à retard mental sévère. (voir aussi syndrome de carence congénitale en iode )

Des excès dans l'alimentation de la mère et du nourrisson peuvent également provoquer des troubles, les aliments ou les compléments alimentaires se révélant toxiques en grande quantité. Par exemple, en 1973, KL Jones et DW Smith de la faculté de médecine de l' Université de Washington à Seattle ont découvert un modèle de « défauts craniofaciaux, des membres et cardiovasculaires associés à un retard de croissance prénatal et à un retard de développement » chez les enfants de mères alcooliques , maintenant appelé alcool fœtal. syndrome , Il a un chevauchement significatif des symptômes avec plusieurs autres troubles neurodéveloppementaux entièrement indépendants.

Traumatisme physique

CT scan montrant un hématome épidural , un type de lésion cérébrale traumatique (en haut à gauche)

Les traumatismes cérébraux chez l'humain en développement sont une cause fréquente (plus de 400 000 blessures par an rien qu'aux États-Unis, sans information claire sur le nombre de séquelles du développement) de syndromes neurodéveloppementaux. Il peut être subdivisé en deux catégories principales, les blessures congénitales (y compris les blessures résultant d'une naissance prématurée par ailleurs simple) et les blessures survenant pendant la petite enfance ou l'enfance. Les causes courantes de lésions congénitales sont l' asphyxie (obstruction de la trachée ), l' hypoxie (manque d'oxygène au cerveau) et le traumatisme mécanique du processus de naissance lui-même.

Placenta

Bien qu'il ne soit pas encore clair que la corrélation entre le placenta et le cerveau soit aussi forte, un nombre croissant d'études relient le placenta au développement du cerveau fœtal.

Diagnostic

Les troubles du développement neurologique sont diagnostiqués en évaluant la présence de symptômes ou de comportements caractéristiques chez un enfant, généralement après qu'un parent, un tuteur, un enseignant ou un autre adulte responsable a fait part de ses inquiétudes à un médecin.

Les troubles neurodéveloppementaux peuvent également être confirmés par des tests génétiques . Traditionnellement, les facteurs génétiques et génomiques liés à la maladie sont détectés par l' analyse du caryotype , qui détecte des anomalies génétiques cliniquement significatives pour 5 % des enfants atteints d'un trouble diagnostiqué. À partir de 2017, l'analyse des puces chromosomiques (CMA) a été proposée pour remplacer le caryotypage en raison de sa capacité à détecter des anomalies chromosomiques plus petites et des variantes du nombre de copies , conduisant à un meilleur rendement diagnostique dans environ 20% des cas. L' American College of Medical Genetics and Genomics et l' American Academy of Pediatrics recommandent l'AMC comme norme de soins aux États-Unis.

Voir également

• Handicap développemental
• Épigénétique
• Microcéphalie
• Tératologie

Les références

Lectures complémentaires

Liens externes

• Troubles neurodéveloppementaux à Curlie
• Une revue des troubles neurodéveloppementaux - Revue Medscape