PCDH11X - PCDH11X
La protocadhérine 11 liée à l'X , également connue sous le nom de PCDH11X , est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène PCDH11X .
Fonction
Ce gène appartient à la famille des gènes de la protocadhérine , une sous-famille de la superfamille des cadhérines . La protéine codée consiste en un domaine extracellulaire contenant 7 répétitions de cadhérine, un domaine transmembranaire et une queue cytoplasmique qui diffère de celles des cadhérines classiques. Le gène est situé dans un bloc majeur d'homologie X/Y et son homologue Y ( PCDH11Y ), malgré une divergence conduisant à des changements de région codante, est le membre de la famille des cadhérines le plus étroitement lié. On pense que la protéine joue un rôle fondamental dans la reconnaissance cellule-cellule essentielle pour le développement segmentaire et la fonction du système nerveux central . L'auto-évitement neuronal est intimement lié à l'activité de la protocadhérine. Il joue également un rôle dans l'adhérence structurelle de cellule à cellule. Les transcriptions issues d'un épissage alternatif codent pour des isoformes avec des domaines cytoplasmiques variables.
Signification clinique
Dans une étude d'association à l'échelle du génome , le gène PCDH11X a été associé à un facteur de risque de la maladie d'Alzheimer à début tardif , mais d'autres études sur différentes populations n'ont pas pu confirmer l'association initiale. La signification clinique de ce gène n'est pas claire et le gène pourrait jouer différents rôles dans différents contextes spécifiques à la population.
Les références
Lectures complémentaires
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