Projet de génome personnel - Personal Genome Project
Le Personal Genome Project (PGP) est une vaste étude de cohorte à long terme qui vise à séquencer et à publier les génomes complets et les dossiers médicaux de 100 000 volontaires, afin de permettre la recherche en génomique personnelle et en médecine personnalisée . Il a été initié par l' Université de Harvard de George M. Church en 2005. En Novembre 2017, plus de 10.000 volontaires ont rejoint le projet. Les volontaires étaient initialement acceptés s'ils étaient résidents permanents des États-Unis et pouvaient soumettre des échantillons de tissus et/ou génétiques. Plus tard, le projet a été étendu à d'autres pays.
L'étude
Le projet a été initialement lancé aux États-Unis en 2005, puis étendu au Canada (2012), au Royaume-Uni (2013), en Autriche (2014), en Corée (2015) et en Chine (2017).
Le projet a permis aux participants de publier le génotype (la séquence d'ADN complète des 46 chromosomes ) des volontaires, ainsi que des informations détaillées sur leur phénotype : dossiers médicaux, diverses mesures, images IRM , etc. Toutes les données ont été placées dans le domaine public et disponibles sur Internet afin que les chercheurs puissent tester diverses hypothèses sur les relations entre le génotype , l' environnement et le phénotype . Les participants pourraient décider quelles données ils sont prêts à publier publiquement et pourraient choisir de télécharger des données supplémentaires ou de supprimer des données existantes à leur convenance.
Une partie importante du projet était l'exploration des risques résultants pour les participants, comme une éventuelle discrimination par les assureurs et les employeurs si le génome montre une prédisposition à certaines maladies.
Le PGP est en train d'établir un réseau international de sites, dont les États-Unis (Harvard PGP), le Canada (Université de Toronto / Hospital for Sick Kids) et d'autres pays qui adhèrent à certains critères de « mise en œuvre conforme » tels que l'absence de promesse d'anonymat et retour de données. Le Harvard Medical School Institutional Review Board a demandé que le premier groupe de volontaires comprenne le chercheur principal George Church et d'autres parties prenantes diverses dans les implications scientifiques, médicales et sociales des génomes personnels, car ils étaient bien placés pour donner un consentement très éclairé . À mesure que la technologie de séquençage devient moins chère et que les problèmes de société mentionnés ci-dessus sont résolus, on espérait qu'un grand nombre de bénévoles de tous les horizons y participeraient. L'objectif à long terme était que chaque personne ait accès à son génotype pour être utilisé pour des décisions médicales personnalisées.
Les dix premiers volontaires ont été appelés « PGP-10 ». Ces bénévoles étaient :
- Misha Angrist, Duke Institute for Genome Sciences and Policy Keith Batchelder , Genomic Healthcare Strategies, Esther Dyson , EDventure Holdings, Rosalynn Gill-Garrison , Sciona, John Halamka , Harvard Medical School, Stan Lapidus , Helicos BioSciences, Kirk Maxey, Cayman Chemical, James Sherley , chercheuse à Boston sur les cellules souches, et Steven Pinker , Harvard
Pour s'inscrire, chaque participant doit passer une série de courts tests en ligne pour s'assurer qu'il donne son consentement éclairé . En 2012, 2 000 participants s'étaient inscrits et en novembre 2017, 10 000 avaient rejoint le projet.
En juillet 2014, lors de la conférence "Genetics, Genomics and Global Health—Inequalities, Identities and Insecurities", Stephan Beck , le responsable de la branche britannique de ce projet a indiqué qu'il comptait plus de 1 000 volontaires et qu'il avait temporairement suspendu la collecte des données en raison de manque de fonds. En novembre 2016, la pause était toujours en vigueur.
Depuis 2016, les participants du PGP pouvaient choisir d'obtenir le séquençage de leur génome entier pour 999 $. La même année, Complete Genomics a contribué au projet pour plus de 184 génomes humains en plusieurs phases.
En février 2018, ont été publiés les résultats des 56 premiers participants canadiens dont l'ensemble du génome a été analysé. Plusieurs mutations de l'ADN qui, selon un consensus d'experts, auraient pu affecter la santé des participants ne l'avaient pas fait, ce qui indique qu'il était difficile d'obtenir des données sur la santé à partir du génome humain.
Projet PGP Lumosity
Le 9 mars 2017, les producteurs du populaire programme d'entraînement cérébral en ligne Lumosity ont annoncé qu'ils collaboreraient avec des chercheurs de Harvard pour étudier la relation entre la génétique et la mémoire, l'attention et la vitesse de réaction.
Les scientifiques du Wyss Institute for Biologically Inspired Engineering et du Harvard Medical School Personal Genome Project (PGP) prévoyaient de recruter 10 000 membres du PGP, pour effectuer une série de tests cognitifs du test de performance neurocognitive de Lumos Labs, un bref, reproductible, en ligne évaluation pour évaluer les fonctions de mémoire des participants, y compris le rappel d'objets, la mémorisation de modèles d'objets et les temps de réponse. Les chercheurs établiraient ensuite une corrélation entre les scores de performance extrêmement élevés et les variations naturelles des génomes des participants. Pour valider leurs découvertes, l'équipe séquencerait, modifierait et visualiserait l'ADN, modéliserait le développement neuronal dans des organoïdes cérébraux 3D ex vivo, et enfin testerait les hypothèses émergentes dans des modèles expérimentaux de neurodégénérescence.