Prémutation - Premutation

Une prémutation est une situation dans laquelle il y a un nombre excessif de répétitions dans un gène qui risque d'augmenter en longueur pendant la reproduction mais qui ne provoque pas de maladie chez la personne avec le nombre excessif de répétitions. Le syndrome du X fragile , un trouble à répétition trinucléotidique , est une condition dans laquelle des prémutations peuvent être présentes chez les parents des personnes atteintes. La maladie de Huntington est un autre exemple de trouble à répétition trinucléotidique dans lequel les individus avec un certain excès de répétitions (27-39) du codon CAG dans le gène de la huntingtine peuvent ne pas être atteints de la maladie, mais sont plus susceptibles d'avoir un enfant avec suffisamment de répétitions (40 +) pour provoquer la maladie.

Les références

  1. ^ Gersen, Steven L .; Keagle, Martha B. (2008). Les principes de la cytogénétique clinique . Springer Science & Business Media. p. 505. ISBN 9781592598335.
  2. ^ "syndrome X fragile" . Référence à la maison de génétique . Avril 2012. Archivé de l'original le 9 octobre 2016 . Récupéré le 7 octobre 2016 .
  3. ^ Walker FO (janvier 2007). "Maladie de Huntington". Lancette . 369 (9557): 218-28. doi : 10.1016 / S0140-6736 (07) 60111-1 . PMID  17240289 .