Atrophie musculaire progressive - Progressive muscular atrophy

Atrophie musculaire progressive
Autres noms Atrophie musculaire de Duchenne-Aran, autres
Médecine interne; un ouvrage pour le médecin praticien sur le diagnostic et le traitement, avec un index de bureau complet (1920) (14598402017).jpg
Spécialité Neurologie

L'atrophie musculaire progressive ( APM ) est un sous-type très rare de maladie des motoneurones (MND) qui affecte uniquement les motoneurones inférieurs . On pense que la PMA représente environ 4% de tous les cas de MND. Ceci contraste avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la forme la plus courante de MND, qui affecte à la fois les motoneurones supérieurs et inférieurs , ou la sclérose latérale primaire , une autre variante rare de la MND, qui n'affecte que les motoneurones supérieurs. La distinction est importante car la PMA est associée à un meilleur pronostic que la SLA classique.

Signes et symptômes

En raison de la dégénérescence des motoneurones inférieurs, les symptômes de la PMA comprennent :

Certains patients présentent des symptômes limités uniquement aux bras ou aux jambes (ou dans certains cas un seul des deux). Ces cas sont appelés membres flail soit le bras ou la jambe flail flail, et sont associées à un meilleur pronostic.

Diagnostic

La PMA est un diagnostic d'exclusion , il n'y a pas de test spécifique qui puisse établir de manière concluante si un patient est atteint de la maladie. Au lieu de cela, un certain nombre d'autres possibilités doivent être exclues, telles que la neuropathie motrice multifocale ou l' amyotrophie spinale . Les tests utilisés dans le processus de diagnostic comprennent l' IRM , l'examen clinique et l' EMG . Les tests EMG chez les patients atteints de PMA montrent généralement une dénervation (mort des neurones) dans la plupart des parties du corps affectées, ainsi que dans certaines parties non affectées.

Il faut généralement plus de temps pour être diagnostiqué avec la PMA que la SLA, en moyenne 20 mois pour la PMA contre 15 mois pour la SLA/MND.

Diagnostic différentiel

Contrairement à la sclérose latérale amyotrophique ou à la sclérose latérale primitive , la PMA se distingue par l' absence de :

Pronostic

L'importance de reconnaître correctement l'atrophie musculaire progressive par opposition à la SLA est importante pour plusieurs raisons.

  • 1) le pronostic est un peu meilleur. Une étude récente a révélé que le taux de survie à 5 ans dans la PMA était de 33 % (contre 20 % dans la SLA) et le taux de survie à 10 ans de 12 % (contre 6 % dans la SLA).
  • 2) Les patients atteints de PMA ne souffrent pas du changement cognitif identifié dans certains groupes de patients atteints de MND.
  • 3) Étant donné que les patients atteints de PMA ne présentent pas de signes UMN, ils ne répondent généralement pas aux " critères de recherche de la Fédération mondiale de neurologie El Escorial " pour la SLA "définie" ou "probable" et ne sont donc pas éligibles pour participer à la majorité des essais de recherche clinique tels que comme des essais de médicaments ou des scintigraphies cérébrales.
  • 4) En raison de sa rareté (même par rapport à la SLA) et de la confusion au sujet de la maladie, certaines polices d'assurance ou polices de santé locales peuvent ne pas reconnaître la PMA comme étant la maladie qui change la vie qu'elle est. Dans les cas où le fait d'être classé comme étant PMA plutôt que SLA est susceptible de restreindre l'accès aux services, il peut être préférable d'être diagnostiqué comme SLA « SLA à progression lente » ou « SLA à prédominance des motoneurones inférieurs ».

Un diagnostic initial de PMA pourrait s'avérer être une SLA lentement progressive de nombreuses années plus tard, parfois même des décennies après le diagnostic initial. L'apparition de symptômes des motoneurones supérieurs tels que des réflexes vifs, une spasticité ou un signe de Babinski indiquerait une progression vers la SLA ; le diagnostic correct est aussi parfois posé à l'autopsie.

Histoire

Bien qu'elle soit plus rare que la SLA, la PMA a été décrite plus tôt, lorsqu'en 1850, le neurologue français François Aran a décrit 11 cas qu'il a appelés atrophie musculaire progressive . Neurologue contemporain Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne Anglais: / d û ʃ ɛ n / a également affirmé avoir décrit la condition 1 an auparavant, bien que n'a jamais été trouvé le rapport écrit. La maladie a été appelée atrophie musculaire progressive (PMA), amyotrophie spinale (SMA), maladie d'Aran-Duchenne, maladie de Duchenne-Aran, atrophie musculaire d'Aran-Duchenne et atrophie musculaire de Duchenne-Aran. Le nom « amyotrophie spinale » est ambigu car il fait référence à l'une des diverses atrophies musculaires spinales , y compris l' amyotrophie spinale autosomique récessive causée par un défaut génétique du gène SMN1 .

Maladie ou syndrome

Depuis sa description initiale en 1850, il y a eu un débat dans la littérature scientifique pour savoir si la PMA est une maladie distincte avec ses propres caractéristiques, ou si elle se situe quelque part sur un spectre avec la SLA , la PLS et la PBP . Jean-Martin Charcot , qui a décrit pour la première fois la SLA en 1870, a estimé que la PMA était une affection distincte, la dégénérescence des motoneurones inférieurs étant la lésion la plus importante, alors que dans la SLA, c'était la dégénérescence des motoneurones supérieurs qui était primaire, avec les motoneurones inférieurs. la dégénérescence étant secondaire. De tels points de vue existent encore en termes archaïques pour l'AMP, tels que « l'amyotrophie spinale progressive primaire ». Tout au long de la fin du 19ème siècle, d' autres conditions ont été découverts qui avait déjà été considéré comme PMA, comme la paralysie pseudo-hypertrophique, héréditaire atrophie musculaire , myopathie progressive , la dystrophie musculaire progressive , périphérique névrite et syringomyélie .

Les neurologues Joseph Jules Dejerine et William Richard Gowers faisaient partie de ceux qui pensaient que la PMA faisait partie d'un spectre de maladies des motoneurones qui comprenait la SLA, la PMA et la PBP, en partie parce qu'il était presque impossible de distinguer les conditions à l'autopsie. D'autres chercheurs ont suggéré que la PMA n'est qu'une SLA à un stade précoce de progression, car bien que les motoneurones supérieurs ne semblent pas affectés à l'examen clinique, il existe en fait des signes pathologiques détectables de lésions des motoneurones supérieurs à l'autopsie.

De plus, aucun gène n'a été spécifiquement lié au PMA et le trouble n'apparaît pas dans la base de données de l' OMIM .

En faveur de considérer la PMA comme une maladie distincte, certains patients atteints de PMA vivent pendant des décennies après le diagnostic, ce qui serait inhabituel dans une SLA typique.

À ce jour, la terminologie autour de ces maladies reste confuse car au Royaume-Uni, la maladie des motoneurones fait référence à la fois à la SLA spécifiquement et au spectre de la SLA, de la PMA, de la PLS et de la PBP. Aux États-Unis, les termes les plus courants sont la SLA (à la fois spécifiquement pour la SLA et en tant que terme général ) ou la maladie de Lou Gehrig .

Cas notables

Les références

Liens externes

Classification