Atrophie rétinienne progressive - Progressive retinal atrophy

L'atrophie rétinienne progressive (ARP) est un groupe de maladies génétiques observées chez certaines races de chiens et, plus rarement, chez les chats. Semblable à la rétinite pigmentaire chez l'homme, elle se caractérise par une dégénérescence bilatérale de la rétine , entraînant une perte de vision progressive aboutissant à la cécité. La maladie dans presque toutes les races est héritée comme un trait autosomique récessif , à l'exception du Husky sibérien (hérité comme un trait lié au chromosome X ) et du Bullmastiff (hérité comme un trait autosomique dominant ). Il n'y a pas de traitement.

Types d'ARP

En général, les ARP sont caractérisées par une perte initiale de la fonction des cellules photoréceptrices en bâtonnets suivie de celle des cônes et pour cette raison la cécité nocturne est le premier signe clinique significatif pour la plupart des chiens atteints d'ARP. Comme d'autres troubles de la rétine, la PRA peut être divisée en une maladie dysplasique, où les cellules se développent anormalement, et dégénérative, où les cellules se développent normalement mais dégénèrent ensuite au cours de la vie du chien.

L'ARP généralisée est le type le plus courant et provoque une atrophie de toutes les structures rétiniennes neurales. L'atrophie rétinienne progressive centrale (CPRA) est une maladie différente de l'ARP impliquant l' épithélium pigmentaire rétinien (RPE), et est également connue sous le nom de dystrophie épithéliale pigmentaire rétinienne (RPED).

PRA généralisée

Races couramment affectées:

Dysplasie tige-cône

Ce type d'ARP a un début précoce de perte de vision sévère. Elle est causée par un défaut du gène de la cGMP- phosphodiestérase , qui conduit à des taux rétiniens de guanosine monophosphate cyclique dix fois normaux.

Dysplasie tige-cône type 1

  • Irish Setter - La réponse des cellules Rod est presque absente. Cécité nocturne de six à huit semaines, souvent aveugle d'un an.
  • Sloughi - Un test ADN peut identifier si les Sloughis ont le gène récessif muté. Cela a permis aux éleveurs de se reproduire loin de PRA, et la maladie est maintenant rare dans la race.

Dysplasie tige-cône type 2

  • La réponse des cellules Colley - Rod est presque absente. Cécité nocturne à l'âge de six semaines, aveugle de un à deux ans.

Dysplasie tige-cône type 3

Dysplasie des bâtonnets

  • Elkhound norvégien - Caractérisé par une dysplasie de l'unité cellulaire en bâtonnet et une dégénérescence subséquente de l'unité cellulaire conique. La réponse des cellules en bâtonnets est presque absente. Cécité nocturne à l'âge de six mois, aveugle à l'âge de trois à cinq ans. La dysplasie des bâtonnets est maintenant issue de cette race.

Dégénérescence rétinienne précoce

  • Elkhound norvégien - Cécité nocturne à l'âge de six semaines, aveugle à l'âge de douze à dix-huit mois.

Dysplasie des photorécepteurs

Ceci est causé par un développement anormal des cellules en bâtonnet et en cône. Les chiens sont initialement aveugles la nuit, puis évoluent vers la cécité diurne.

Dégénérescence du cône

  • Malamute d'Alaska - Perte de vision temporaire à la lumière du jour ( héméralopie ) entre huit et dix semaines. Il existe une rétine purement cellulaire à quatre ans.

Dystrophie du cône-bâtonnet

  • Glen of Imaal Terrier - CRD3 entraîne une cécité progressive avec un début vers l'âge de 4 ans (souvent détectable sous forme d'un amincissement rétinien dès l'âge de 3 ans). Causée par une mutation du gène ADAM9, la maladie est analogue à CRD9 chez l'homme. Un test génétique est maintenant disponible auprès d'Optigen, LLC, qui permettra d'identifier si un chien est atteint, porteur (hétérozygote) ou clair.

Dégénérescence progressive tige-cône (PRCD)

Il s'agit d'une maladie avec un développement normal des cellules en bâtonnets et en cônes, mais une dégénérescence tardive des cellules en bâtonnets qui progresse vers les cellules en cône. Il est hérité comme un trait autosomique récessif et a été lié au neuvième chromosome canin .

PRA liée à l'X

Cette condition est liée au chromosome X .

PRA dominante

Féline PRA

  • Abyssin - Deux formes existent. L'un est hérité comme un trait autosomique dominant et a un début précoce. L'autre est hérité comme un trait autosomique récessif et a un début d'âge moyen.
  • Une ARP précoce a également été signalée chez le chat domestique à poil court et le persan . Le Siamois a aussi probablement une forme héréditaire de PRA. Malgré la conviction des éleveurs du contraire, il n'y a apparemment aucun lien entre la couleur du pelage chez les Perses et le développement de l'ARP.

Atrophie rétinienne progressive centrale (CPRA)

L'ACPL est également connue sous le nom de dystrophie épithéliale pigmentaire rétinienne (RPED). La cause de cette condition est la perte de la capacité de l'épithélium pigmentaire rétinien à traiter efficacement le segment externe du photorécepteur (POS) et l'accumulation subséquente de matériau POS dans le RPE et la perte de fonction. La perte de fonction du RPE entraîne une dégénérescence des photorécepteurs. Une carence en vitamine E peut jouer un rôle dans le développement de l'ACPL. Elle se caractérise par une accumulation de taches pigmentaires dans la rétine entourées d'une atrophie rétinienne et d'un aspect marbré du fond non apétal pigmenté. Les taches pigmentées finissent par fusionner et s'estomper à mesure que l'atrophie de la rétine augmente. C'est une maladie héréditaire (chez le Labrador Retriever, elle est héritée comme un trait autosomique dominant avec une pénétrance variable ). L'ACPL se produit chez les chiens plus âgés. La vision périphérique est conservée pendant une longue période. La vision est meilleure en basse lumière et meilleure pour les objets en mouvement ou éloignés. Tous les chiens affectés ne deviennent pas aveugles. Les cataractes secondaires sont fréquentes.

Races couramment affectées

On le trouve également dans les variétés de caniche

Dysplasie rétinienne héréditaire

Il existe une autre maladie rétinienne à Briards connue sous le nom de dysplasie rétinienne héréditaire. Ces chiens sont aveugles la nuit dès la naissance et la vision diurne varie. Les chiots atteints ont souvent un nystagmus . Elle est également connue sous le nom de rétinopathie lipidique .

Diagnostic

Une perte de vision progressive chez tout chien en l'absence de glaucome canin ou de cataracte peut être une indication d'ARP. Cela commence généralement par une vision réduite la nuit ou une nyctalopie . D'autres symptômes comprennent des pupilles dilatées et une diminution du réflexe pupillaire à la lumière . La fundoscopie pour examiner la rétine montrera un rétrécissement des vaisseaux sanguins, une diminution de la pigmentation du fond nonapetal , une réflexion accrue du tapetum due à un amincissement de la rétine, et plus tard dans la maladie un disque optique noirci et atrophié . La formation de cataracte secondaire dans la partie postérieure du cristallin peut se produire tardivement dans la maladie. Dans ces cas, le diagnostic de PRA peut nécessiter une électrorétinographie (ERG). Pour de nombreuses races, il existe des tests génétiques spécifiques du sang ou de la muqueuse buccale pour la PRA.

En l'absence de test génétique, les animaux de races sensibles à l'ARP ne peuvent être débarrassés de la maladie qu'au fil du temps, c'est-à-dire en vivant au-delà de l'âge auquel les symptômes d'ARP sont généralement apparents dans leur race. Les races dans lesquelles le gène PRA est récessif peuvent toujours être porteuses du gène et le transmettre à leur progéniture, même si elles ne présentent pas de symptômes, et il est également possible que la maladie apparaisse plus tard que prévu, ce qui en fait un test imparfait au mieux.

Gestion

Il n'y a pas de traitement pour PRA. Cependant, la plupart des chiens qui souffrent de cette maladie s'adaptent remarquablement bien. Pour maximiser la qualité de vie du chien, suivez ces directives:

  • Ne réorganisez pas les meubles, car le chien a mémorisé la disposition de l'environnement
  • Utilisez une laisse courte lorsque vous promenez un chien cécité à partir d'une PRA avancée
  • Ériger des barrières de sécurité autour des piscines ou des balcons

Voir également

Les références

Liens externes