Maladie rare - Rare disease

Une maladie rare est une maladie qui affecte un petit pourcentage de la population. Dans certaines parties du monde, une maladie orpheline est une maladie rare dont la rareté signifie qu'il n'existe pas de marché suffisamment important pour obtenir le soutien et les ressources nécessaires à la découverte de traitements, sauf si le gouvernement accorde des conditions économiquement avantageuses à la création et à la vente de telles traitements. Les médicaments orphelins sont ceux ainsi créés ou vendus.

La plupart des maladies rares sont génétiques et sont donc présentes tout au long de la vie de la personne, même si les symptômes n'apparaissent pas immédiatement. De nombreuses maladies rares apparaissent tôt dans la vie, et environ 30 % des enfants atteints de maladies rares mourront avant d'atteindre leur cinquième anniversaire. Avec seulement quatre patients diagnostiqués en 27 ans, le déficit en ribose-5-phosphate isomérase est considéré comme la maladie génétique connue la plus rare.

Aucun nombre de coupure unique n'a été convenu pour lequel une maladie est considérée comme rare. Une maladie peut être considérée comme rare dans une partie du monde ou dans un groupe particulier de personnes, mais être courante dans une autre.

L'organisation américaine Global Genes a estimé que plus de 300 millions de personnes dans le monde vivent avec l'une des quelque 7 000 maladies qu'elles définissent comme « rares » aux États-Unis.

Définition

Il n'existe pas de définition unique et largement acceptée des maladies rares. Certaines définitions reposent uniquement sur le nombre de personnes vivant avec une maladie, et d'autres définitions incluent d'autres facteurs, tels que l'existence de traitements adéquats ou la gravité de la maladie.

Aux États-Unis , la loi sur les maladies rares de 2002 définit les maladies rares strictement en fonction de leur prévalence, en particulier « toute maladie ou affection qui affecte moins de 200 000 personnes aux États-Unis », soit environ 1 personne sur 1 500. Cette définition est essentiellement la même que celle de l' Orphan Drug Act de 1983 , une loi fédérale qui a été écrite pour encourager la recherche sur les maladies rares et les remèdes possibles.

Au Japon, la définition légale d'une maladie rare est celle qui affecte moins de 50 000 patients au Japon, soit environ 1 personne sur 2 500.

Toutefois, la Commission européenne sur la santé publique définit les maladies rares comme « le pronostic vital ou chronique invalidante des maladies qui sont de cette faible prévalence que les efforts combinés de spéciales sont nécessaires pour y répondre ». Le terme de faible prévalence est ensuite défini comme signifiant généralement moins de 1 personne sur 2 000. Les maladies qui sont statistiquement rares, mais pas aussi mortelles, chroniquement débilitantes ou insuffisamment traitées, sont exclues de leur définition.

Les définitions utilisées dans la littérature médicale et par les plans de santé nationaux sont divisées de la même manière, avec des définitions allant de 1/1 000 à 1/200 000.

Relation avec les maladies orphelines

En raison des définitions qui font référence à la disponibilité du traitement, au manque de ressources et à la gravité de la maladie, le terme maladie orpheline est utilisé comme synonyme de maladie rare . Mais aux États-Unis et dans l' Union européenne , les « maladies orphelines » ont un sens juridique distinct.

L' Orphan Drug Act des États-Unis comprend à la fois les maladies rares et toutes les maladies non rares "pour lesquelles il n'y a aucune attente raisonnable que le coût de développement et de mise à disposition aux États-Unis d'un médicament pour une telle maladie ou affection sera récupéré à partir de ventes aux États-Unis de médicaments tels que les maladies orphelines .

L' Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) inclut également les maladies rares et les maladies négligées dans une catégorie plus large de « maladies orphelines ».

Prévalence

La prévalence (nombre de personnes vivant avec une maladie à un moment donné), plutôt que l' incidence (nombre de nouveaux diagnostics au cours d'une année donnée), est utilisée pour décrire l'impact des maladies rares. Le Global Genes Project estime que quelque 300 millions de personnes dans le monde sont touchées par une maladie rare.

L' Organisation européenne pour les maladies rares (EURORDIS) estime qu'il existe entre 5 000 et 7 000 maladies rares distinctes et que 6 à 8 % de la population de l' Union européenne en est affectée. Selon le Rare Genomics Institute, seules environ 400 maladies rares ont des thérapies et environ 80% ont une composante génétique.

La prévalence des maladies rares peut varier d'une population à l'autre, de sorte qu'une maladie rare dans certaines populations peut être courante dans d'autres. C'est particulièrement vrai pour les maladies génétiques et les maladies infectieuses . Un exemple est la mucoviscidose , une maladie génétique : elle est rare dans la plupart des régions d' Asie mais relativement courante en Europe et dans les populations d'origine européenne. Dans les petites communautés, l' effet fondateur peut entraîner la prévalence d'une maladie très rare dans le monde au sein de la petite communauté. De nombreuses maladies infectieuses sont répandues dans une zone géographique donnée mais rares partout ailleurs. D'autres maladies, telles que de nombreuses formes rares de cancer , n'ont pas de schéma de distribution apparent mais sont tout simplement rares. La classification des autres affections dépend en partie de la population étudiée : toutes les formes de cancer chez les enfants sont généralement considérées comme rares, car si peu d'enfants développent un cancer, mais le même cancer chez les adultes peut être plus fréquent.

Environ 40 maladies rares ont une prévalence bien plus élevée en Finlande ; ceux-ci sont connus collectivement sous le nom de maladie de l'héritage finlandais . De même, il existe des maladies génétiques rares parmi les communautés religieuses amish aux États-Unis et parmi les personnes ethniquement juives .

Caractéristiques

Une maladie rare est définie comme une maladie qui affecte moins de 200 000 personnes dans un large éventail de troubles possibles. Les maladies génétiques chroniques sont généralement classées comme rares. Parmi de nombreuses possibilités, les maladies rares peuvent résulter d' infections bactériennes ou virales , d' allergies , de troubles chromosomiques , de causes dégénératives et prolifératives , affectant n'importe quel organe du corps . Les maladies rares peuvent être chroniques ou incurables , bien que de nombreuses affections médicales à court terme soient également des maladies rares.

Recherche publique et politique gouvernementale

États Unis

Le NIH du Bureau de la recherche sur les maladies rares (ORDR) a été créé par HR 4013 / droit public 107-280 en 2002. HR 4014, signé le même jour, fait référence aux « maladies rares Orphan Loi sur le développement des produits ». Des initiatives similaires ont été proposées en Europe. L'ORDR anime également le Réseau de recherche clinique sur les maladies rares (RDCRN). Le RDCRN soutient les études cliniques et facilite la collaboration, l'inscription aux études et le partage de données.

Royaume-Uni

En 2013, le gouvernement du Royaume-Uni a publié The UK Strategy for Rare Diseases qui « vise à garantir que personne ne soit laissé pour compte simplement parce qu'il souffre d'une maladie rare », avec 51 recommandations de soins et de traitement à travers le Royaume-Uni à mettre en œuvre d'ici 2020. Santé les services de santé dans les quatre pays constituants ont convenu d'adopter des plans de mise en œuvre d'ici 2014, mais en octobre 2016, le service de santé en Angleterre n'avait pas produit de plan et le groupe parlementaire multipartite sur les maladies rares, génétiques et non diagnostiquées a produit un rapport Leaving No One Behind : Pourquoi l'Angleterre a besoin d'un plan de mise en œuvre pour la stratégie britannique pour les maladies rares en février 2017. En mars 2017, il a été annoncé que le NHS England élaborerait un plan de mise en œuvre. En janvier 2018, le NHS England a publié son plan de mise en œuvre de la stratégie britannique pour les maladies rares . En janvier 2021, le ministère de la Santé et des Affaires sociales a publié le UK Rare Diseases Framework , un document d'orientation qui incluait un engagement selon lequel les quatre nations élaboreraient des plans d'action, en collaboration avec la communauté des maladies rares, et que "dans la mesure du possible, chaque nation visera de publier les plans d'action en 2021".

Des organisations du monde entier explorent des moyens d'impliquer les personnes touchées par des maladies rares pour aider à façonner la recherche future, notamment en utilisant des méthodes en ligne pour explorer les perspectives de plusieurs parties prenantes.

La sensibilisation du public

La Journée des maladies rares est organisée en Europe , au Canada , aux États-Unis et en Inde le dernier jour de février pour sensibiliser aux maladies rares.

Voir également

Les références

Liens externes

• Base de données sur les maladies rares au GARD, Centre d'information sur les maladies génétiques et rares des États-Unis
• Base de données des maladies rares chez Orphanet
• Organisation nationale pour les maladies rares (États-Unis)
• Maladie rare Royaume-Uni
• Moteur de recherche de maladies rares