Dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder - Schnyder crystalline corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder | |
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Autres noms | Dystrophie stromale cristalline, dystrophie cristalline de Schnyder, cristaux sinusoïdaux, dystrophie stromale cristalline héréditaire de Schnyder, dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder |
Dystrophie cornéenne de Schnyder. Les opacités cristallines sont évidentes dans la cornée centrale (avec l'autorisation du Dr GN Foulks) | |
Spécialité | Ophtalmologie |
La dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder (SCD) est une forme rare de dystrophie cornéenne . Elle est causée par des mutations hétérozygotes du gène UBIAD1 . Les cellules de la cornée accumulent des dépôts de cholestérol et de phosopholipides conduisant à l'opacité, dans les cas graves nécessitant des greffes de cornée. Un métabolisme anormal du cholestérol a été observé chez d'autres types de cellules de patients atteints ( fibroblastes cutanés ), ce qui suggère qu'il peut s'agir d'un trouble systémique avec des manifestations cliniques limitées à la cornée .
Remarques
Liens externes
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