CNTNAP2 - CNTNAP2

CNTNAP2
Identifiants
Alias	CNTNAP2 , AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, protéine associée à la contactine 2, protéine associée à la contactine 2, protéine associée à la contactine 2
Identifiants externes	OMIM : 604569 MGI : 1914047 HomoloGene : 69159 GeneCards : CNTNAP2
Emplacement du gène ( humain )
Chr.	Chromosome 7 (humain)
Finir	148 420 998 pb
Emplacement du gène ( souris )
Chr.	Chromosome 6 (souris)
Finir	47 304 213 pb
ontologie du gène
Fonction moléculaire	• liaison enzymatique ; • GO:0001948 liaison aux protéines;
Composant cellulaire	• péricaryon ; • Appareil de Golgi ; • projection cellulaire ; • surface cellulaire ; • corps cellulaire neuronal ; • dendrite ; • endosome précoce ; • axolemme ; • région juxtaparanode de l'axone ; • composant intégral de la membrane ; • membrane ; • axone ; • complexe de canaux potassiques voltage-dépendants ; • jonction cellulaire ; • jonction paranodale;
Processus biologique	• regroupement de canaux potassiques voltage-dépendants ; • développement du thalamus ; • transmission de l'influx nerveux ; • développement du système limbique ; • apprentissage ; • reconnaissance des neurones ; • apprentissage vocal ; • développement du cerveau ; • comportement de vocalisation ; • adhésion cellulaire ; • comportement adulte ; • développement du cortex cérébral ; • comportement social ; • temporal supérieur développement gyrus ; • développement de projection des neurones ; • de développement de striatum ; • de la localisation des protéines de région juxtaparanode de axone ; • projection des neurones morphogenèse;
	Sources : Amigo / QuickGO
Orthologues
	26047
	66797
	ENSG00000174469 ; ENSG00000278728
	ENSMUSG00000039419
	Q9UHC6
	Q9CPW0
	NM_014141
	NM_001004357 ; NM_025771
	NP_054860
	NP_001004357 ; NP_080047
	Wikidata
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La protéine de type 2 associée à la contactine est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène CNTNAP2 . Depuis le plus récent génome humain de référence GRCh38, CNTNAP2 est le gène le plus long du génome humain

Ce gène code pour un membre de la famille des neurexines qui fonctionne dans le système nerveux des vertébrés en tant que molécules d'adhésion cellulaire et récepteurs. Cette protéine, comme d'autres protéines de neurexine, contient des répétitions de facteur de croissance épidermique et des domaines G de laminine. De plus, il comprend un domaine F5/8 de type C, des domaines de type discoïdine/neuropiline et fibrinogène, des domaines de type N-terminal de thrombospondine et un site de liaison PDZ putatif. Cette protéine est localisée aux juxtaparanodes des axones myélinisés et associée aux canaux potassiques . Il peut jouer un rôle dans la différenciation locale de l'axone en sous-domaines fonctionnels distincts. Ce gène englobe près de 1,6 % du chromosome 7 et est l'un des plus grands gènes du génome humain . Il peut représenter un gène candidat de position pour la forme DFNB13 de surdité non syndromique.

Signification clinique

CNTNAP2 a été associé aux troubles du spectre autistique mais représente très peu de cas. CNTNAP2 peut également être lié à un trouble appelé trouble spécifique du langage .

Des mutations récessives dans CNTNAP2 entraînent un trouble qui ressemble au syndrome de Pitt-Hopkins .

Interactions

Il a été démontré que CNTNAP2 interagit avec CNTN2 .

Voir également

Brett Abrahams , généticien et neuroscientifique

Les références

Liens externes

Emplacement du génome humain CNTNAP2 et page de détails du gène CNTNAP2 dans le navigateur de génome de l' UCSC .
Aperçu de toutes les informations structurelles disponibles dans le PDB pour UniProt : Q9UHC6 (Contactin-associated protein-like 2) au PDBe-KB .

Lectures complémentaires

Nakabayashi K, Scherer SW (avril 2001). « Le gène humain de type protéine associé à la contactine 2 (CNTNAP2) s'étend sur 2 Mb d'ADN sur le chromosome 7q35 ». Génomique . 73 (1) : 108-12. doi : 10.1006/geno.2001.6517 . PMID 11352571 . S2CID 16120451 .
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Traka M, Goutebroze L, Denisenko N, Bessa M, Nifli A, Havaki S, Iwakura Y, Fukamauchi F, Watanabe K, Soliven B, Girault JA, Karagogeos D (septembre 2003). "L'association de TAG-1 avec Caspr2 est essentielle pour l'organisation moléculaire des régions juxtaparanodales des fibres myélinisées" . Le Journal de biologie cellulaire . 162 (6) : 1161–72. doi : 10.1083/jcb.200305078 . PMC 2172849 . PMID 12975355 .
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Belloso JM, Bache I, Guitart M, Caballin MR, Halgren C, Kirchhoff M, Ropers HH, Tommerup N, Tümer Z (juin 2007). "Perturbation du gène CNTNAP2 dans la famille de translocation at(7;15) sans symptômes du syndrome de Gilles de la Tourette" . Journal Européen de Génétique Humaine . 15 (6) : 711-3. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201824 . PMID 17392702 .

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