Dégénérescence corticobasale - Corticobasal degeneration

Dégénérescence corticobasale
Ganglions de la base et structures associées (2).svg
Les noyaux gris centraux (avec le cortex cérébral sont impliqués dans cette condition
Spécialité Neurologie

La dégénérescence corticobasale ( CBD ) est une maladie neurodégénérative rare impliquant le cortex cérébral et les noyaux gris centraux . Les symptômes du CBD commencent généralement chez les personnes âgées de 50 à 70 ans et la durée moyenne de la maladie est de six ans. Il se caractérise par des troubles marqués du mouvement et de la cognition et fait partie des syndromes Parkinson plus . Le diagnostic est difficile, car les symptômes sont souvent similaires à ceux d'autres troubles, tels que la maladie de Parkinson , la paralysie supranucléaire progressive et la démence à corps de Lewy , et un diagnostic définitif de CBD ne peut être posé qu'après un examen neuropathologique .

Signes et symptômes

Parce que le CBD est progressif, un ensemble standard de critères de diagnostic peut être utilisé, centré sur l'évolution de la maladie. Ces caractéristiques fondamentales comprennent des problèmes de traitement cortical, un dysfonctionnement des noyaux gris centraux et une apparition soudaine et préjudiciable. Les dysfonctionnements psychiatriques et cognitifs, bien que présents dans le CBD, sont beaucoup moins répandus et manquent d'établissement en tant qu'indicateurs communs de la présence de la maladie.

Bien que la dégénérescence corticobasale ait une pléthore de symptômes, certains sont plus fréquents que d'autres. Dans une étude portant sur 147 patients atteints de CBD, il a été constaté que tous présentaient au moins un signe parkinsonien, 95% en avaient deux et 93% avaient un dysfonctionnement d'ordre supérieur (troubles cognitifs comme l'acalculie, la perte sensorielle, la démence, la négligence, etc. ). Dans une étude distincte de 14 patients enregistrée 3 ans après le début des symptômes, de nombreux patients présentaient un nombre élevé de symptômes moteurs. 71 % souffraient de bradykinésie (mouvements lents), 64 % présentaient une apraxie, 43 % une dystonie des membres et, bien que plus cognitive, 36 % souffraient de démence. Dans une autre étude sur 36, plus de la moitié avaient un bras inutile/étranger et 27 % avaient un trouble de la marche [21] . À partir de là, nous pouvons voir pourquoi le CBD est difficile à diagnostiquer. Même si elle peut être distinguée de l'une des autres maladies similaires, les combinaisons variables de symptômes créent un chemin difficile vers le diagnostic.

Dysfonctionnements moteurs et corticaux associés

Certains des types de symptômes les plus répandus chez les personnes présentant du CBD concernent des troubles du mouvement identifiables et des problèmes de traitement cortical. Ces symptômes sont des indicateurs initiaux de la présence de la maladie. Chacune des complications associées au mouvement apparaît généralement de manière asymétrique et les symptômes ne sont pas observés uniformément dans tout le corps. Par exemple, une personne présentant un syndrome de la main étrangère (expliqué plus tard) dans une main, ne présentera pas de manière correspondante le même symptôme dans l'autre main. Les troubles du mouvement prédominants et les dysfonctionnements corticaux associés au CBD comprennent :

Parkinsonisme

La présence du parkinsonisme en tant que symptôme clinique du CBD est en grande partie responsable des complications dans le développement de critères de diagnostic uniques pour la maladie. D'autres maladies de ce type dans lesquelles le parkinsonisme constitue une caractéristique diagnostique intégrale sont la maladie de Parkinson (MP) et la paralysie supranucléaire progressive (PSP). Le parkinsonisme dans le CBD est largement présent dans une extrémité telle que le bras, et est toujours asymétrique. Il a été suggéré que le bras non dominant est impliqué plus souvent. Les dysfonctionnements du mouvement associés courants qui comprennent le parkinsonisme sont la rigidité, la bradykinésie et les troubles de la marche, la rigidité des membres constituant la manifestation la plus typique du parkinsonisme dans le CBD. Bien que relativement indistincte, cette rigidité peut entraîner des troubles de la marche et des mouvements corrélés. La bradykinésie dans le CBD se produit lorsqu'il y a un ralentissement notable dans l'achèvement de certains mouvements dans les membres. Dans une étude associée, il a été déterminé que, trois ans après le premier diagnostic, 71% des personnes atteintes de CBD démontrent la présence de bradykinésie.

Syndrome de la main étrangère

Il a été démontré que le syndrome de la main extraterrestre était répandu chez environ 60% des personnes diagnostiquées avec le CBD. Ce trouble implique l'incapacité d'un individu à contrôler les mouvements de sa main, ce qui résulte de la sensation que le membre est « étranger ». Les mouvements du membre étranger sont une réaction à des stimuli externes et ne se produisent pas de manière sporadique ou sans stimulation. La présence d'un membre étranger a une apparence distincte dans le CBD, dans lequel l'individu diagnostiqué peut avoir un « mitgehen tactile ». Ce mitgehen (en allemand, signifiant « aller avec ») est relativement spécifique au CBD et implique le suivi actif de la main d'un expérimentateur par la main du sujet lorsque les deux mains sont en contact direct. Une autre forme plus rare de syndrome de la main étrangère a été notée dans le CBD, dans laquelle la main d'un individu affiche une réponse d'évitement aux stimuli externes. De plus, une déficience sensorielle, révélée par un engourdissement des membres ou une sensation de picotement, peut également survenir en même temps que le syndrome de la main étrangère, car les deux symptômes sont révélateurs d'un dysfonctionnement cortical. Comme la plupart des troubles du mouvement, le syndrome de la main étrangère se présente également de manière asymétrique chez les personnes diagnostiquées avec CBD.

Apraxie

L'apraxie idéomotrice (AIM), bien que clairement présente dans le CBD, se manifeste souvent de manière atypique en raison de la présence supplémentaire de bradykinésie et de rigidité chez les individus présentant les troubles. Le symptôme IMA dans le CBD se caractérise par l'incapacité de répéter ou d'imiter des mouvements particuliers (qu'ils soient significatifs ou aléatoires) avec ou sans la mise en œuvre d'objets. Cette forme d'IMA est présente dans les mains et les bras, tandis que l'IMA dans les membres inférieurs peut causer des problèmes de marche. Les personnes atteintes de CBD qui présentent une IMA peuvent sembler avoir du mal à commencer à marcher, car le pied peut sembler fixé au sol. Cela peut provoquer des trébuchements et des difficultés à maintenir l'équilibre. L'IMA est associée à une détérioration du cortex prémoteur, des zones d'association pariétales, des voies de connexion de la substance blanche, du thalamus et des noyaux gris centraux. Certaines personnes atteintes de CBD présentent une apraxie cinétique des membres, qui implique un dysfonctionnement des mouvements moteurs plus fins souvent effectués par les mains et les doigts.

Aphasie

L'aphasie dans le CBD est révélée par l'incapacité de parler ou une difficulté à initier un dialogue parlé et relève du sous-type non fluide (par opposition à fluide ou fluide) du trouble. Cela peut être lié à des troubles de la parole tels que la dysarthrie et n'est donc pas une véritable aphasie, car l'aphasie est liée à un changement dans la fonction du langage, comme la difficulté à récupérer des mots ou à assembler des mots pour former des phrases significatives. Les troubles de la parole et/ou du langage dans le CBD entraînent des schémas de parole déconnectés et l'omission de mots. Les personnes présentant ce symptôme du CBD perdent souvent la capacité de parler à mesure que la maladie progresse.

Troubles psychiatriques et cognitifs

Les problèmes psychiatriques associés au CBD se présentent souvent à la suite des symptômes débilitants de la maladie. Les principales affections psychiatriques et cognitives citées chez les personnes atteintes de CBD comprennent la démence, la dépression et l'irritabilité, la démence constituant une caractéristique clé qui conduit parfois à un diagnostic erroné du CBD en tant qu'autre trouble cognitif tel que la maladie d'Alzheimer (MA). La démence frontotemporale peut être une caractéristique précoce.

Caractéristiques moléculaires

Les découvertes neuropathologiques associées au CBD incluent la présence d'anomalies astrocytaires dans le cerveau et une accumulation inappropriée de la protéine tau (appelée tauopathie ).

Inclusions astrogliales

L'examen histologique post-mortem du cerveau des individus diagnostiqués avec CBD révèle des caractéristiques uniques impliquant les astrocytes dans des régions localisées. La procédure typique utilisée dans l'identification de ces inclusions astrogliales est la méthode de coloration Gallyas-Braak . Ce processus consiste à exposer des échantillons de tissus à un matériau de coloration à l'argent qui marque les anomalies de la protéine tau et des inclusions astrogliales. Les inclusions astrogliales dans le CBD sont identifiées comme des plaques astrocytaires, qui se présentent comme des affichages annulaires d'excroissances floues de l'astrocyte. Une étude récente a indiqué que produit une forte densité de plaques astrocytaires dans la partie antérieure du lobe frontal et dans la zone prémotrice du cortex cérébral.

Tauopathie

La protéine tau est une importante protéine associée aux microtubules (MAP) et se trouve généralement dans les axones neuronaux. Cependant, un dysfonctionnement du développement de la protéine peut entraîner une expression non naturelle de haut niveau dans les astrocytes et les cellules gliales. En conséquence, cela est souvent responsable des plaques astrocytaires notées en évidence dans les examens histologiques du CBD. Bien qu'ils soient connus pour jouer un rôle important dans les maladies neurodégénératives telles que le CBD, leur effet précis reste un mystère.

Ces dernières années, la dégénérescence corticobasale est considérée comme une tauopathie [22] . Ceci est dû au fait que l'indicateur le plus courant du CBD est une protéine tau défectueuse. Les protéines Tau sont essentielles pour maintenir la stabilité des microtubules et ces cellules défectueuses créent 4 répétitions de liaison aux microtubules [23] . Ces 4 répétitions de liaison ont une affinité accrue de liaison avec les microtubules [25] . En raison de cette affinité accrue, ils forment des fibres insolubles (également appelées "filaments hélicoïdaux appariés). Les microtubules eux-mêmes maintiennent la structure cellulaire et cytosquelettique stable [24] . Ainsi, lorsque les protéines Tau créent des configurations non naturelles, les microtubules deviennent instables et finissent par conduire à des cellules décès.

Diagnostic

De nouveaux critères de diagnostic connus sous le nom de critères d'Armstrong ont été proposés en 2013, bien que leur précision soit limitée et que des recherches supplémentaires soient nécessaires.

Critères

  • Début insidieux et progression progressive
  • Dure 1 an ou plus
  • Répond à l'un des quatre sous-types :
    • CBS possible
    • FBS ou NAV
    • PSPS plus au moins une caractéristique CBS autre que la rigidité des membres ou l'akinésie
  • Aucun critère d'exclusion présent
  • Plus probable si le début est après 50 ans
  • Plus probable si aucun antécédent familial (2 parents ou plus)
  • Plus probable si aucune mutation génétique affectant T (par exemple, MAPT)

Sous-type possible de syndrome corticobasal

Les symptômes peuvent être symétriques ou asymétriques.

Un ou plusieurs de :

  1. rigidité des membres ou akinésie
  2. dystonie des membres
  3. myoclonie des membres, plus un de :
  4. apraxie buccale ou des membres
  5. déficit sensoriel cortical
  6. phénomènes de membre extraterrestre (plus qu'une simple lévitation)

Plus probable (probablement CBS sporadique) si :

  • Présentation asymétrique
  • Début après 50 ans
  • Pas d'antécédents familiaux (2 parents ou plus)
  • Aucune mutation génétique affectant T (par exemple MAPT)
  • plus deux de :
  1. rigidité des membres ou akinésie
  2. dystonie des membres
  3. myoclonie des membres
  • plus deux de :
  1. apraxie buccale ou des membres,
  2. déficit sensoriel cortical
  3. phénomènes de membre extraterrestre (plus qu'une simple lévitation)

Sous-type de syndrome frontal comportemental-spatial

Deux de:

  1. dysfonctionnement exécutif
  2. changements de comportement ou de personnalité
  3. déficits visuo-spatiaux

NAV du sous-type d'aphasie progressive primaire

Discours agrammatique laborieux plus au moins un des éléments suivants :

  1. compréhension altérée de la grammaire/des phrases avec une compréhension relativement préservée d'un seul mot ou
  2. tâtonnement, production de la parole déformée (apraxie de la parole)

Sous-type de syndrome de paralysie supranucléaire progressive

Trois de :

  1. rigidité axiale ou symétrique des membres ou akinésie
  2. instabilité posturale ou chutes
  3. incontinence urinaire
  4. changements de comportement
  5. paralysie du regard vertical supranucléaire ou diminution de la vitesse des saccades verticales

Critère d'exclusion

Celles-ci s'appliquent à tous les types de CBD.

  • Preuve de la maladie à corps de Lewy
  • atrophie multisystémique
  • La maladie d'Alzheimer
  • SLA
  • variante sémantique ou logopénique aphasie primaire progressive
  • lésion structurelle évocatrice d'une cause focale
  • mutation de la granuline ou taux plasmatiques réduits de progranuline
  • TDP-43 ou fusionné dans les mutations du sarcome (FUS)

Les critères de diagnostic pour une utilisation clinique peuvent entraîner un diagnostic erroné d'autres maladies à base de tau.

Les critères probables sont proposés pour la recherche clinique.

Clinique vs post-mortem

L'un des problèmes les plus importants associés au CBD est l'incapacité d'effectuer un diagnostic définitif alors qu'un individu présentant les symptômes associés au CBD est encore en vie. Un diagnostic clinique du CBD est effectué sur la base des critères de diagnostic spécifiés, qui se concentrent principalement sur les symptômes corrélés à la maladie. Cependant, cela entraîne souvent des complications car ces symptômes se chevauchent souvent avec de nombreuses autres maladies neurodégénératives. Fréquemment, un diagnostic différentiel pour le CBD est effectué, dans lequel d'autres maladies sont éliminées en fonction de symptômes spécifiques qui ne se chevauchent pas. Cependant, certains des symptômes du CBD utilisés dans ce processus sont rares pour la maladie et le diagnostic différentiel ne peut donc pas toujours être utilisé.

Le diagnostic post-mortem fournit la seule véritable indication de la présence de CBD. La plupart de ces diagnostics utilisent la méthode de coloration Gallyas-Braak, qui est efficace pour identifier la présence d'inclusions astrogliales et de tauopathie coïncidente.

Chevauchement avec d'autres maladies

La paralysie supranucléaire progressive (PSP) est fréquemment la maladie la plus souvent confondue avec le CBD. La PSP et le CBD entraînent tous deux des symptômes similaires et présentent tous deux des tauopathies lors de l'inspection histologique. Cependant, il a été noté que la tauopathie dans la PSP entraîne des astrocytes en forme de touffe contrairement aux plaques astrocytaires en forme d'anneau trouvées à la suite du CBD.

Les personnes diagnostiquées avec la MP présentent souvent des dysfonctionnements du mouvement similaires à ceux diagnostiqués avec le CBD, ce qui ajoute de la complexité à son diagnostic. Certaines autres maladies neurodégénératives, notamment la maladie d'Alzheimer (MA), la démence à corps de Lewy (DLB), l'encéphalopathie traumatique chronique (CTE) et la démence frontotemporale (FTD) présentent également des points communs avec le CBD.

Neuroimagerie

Les types de techniques d'imagerie les plus utilisées lors de l'étude et/ou du diagnostic du CBD sont :

Les développements ou les améliorations des techniques d'imagerie offrent la possibilité future d'un diagnostic clinique définitif avant le décès. Cependant, malgré leurs avantages, les informations tirées de l'IRM et de la SPECT au début de la progression du CBD ont tendance à ne montrer aucune irrégularité qui indiquerait la présence d'une telle maladie neurodégénérative. FDOPA PET est utilisé pour étudier l'efficacité de la voie de la dopamine.

Malgré la présence incontestable d'atrophie corticale (telle que déterminée par IRM et SPECT) chez les personnes présentant les symptômes du CBD, il ne s'agit pas d'un indicateur exclusif de la maladie. Ainsi, l'utilisation de ce facteur dans le diagnostic du CBD ne doit être utilisée qu'en combinaison avec d'autres dysfonctionnements cliniquement présents.

IRM

Les images IRM sont utiles pour afficher des portions atrophiées de positions neuroanatomiques dans le cerveau. En conséquence, il est particulièrement efficace pour identifier les régions dans différentes zones du cerveau qui ont été affectées négativement en raison des complications associées au CBD. Pour être précis, l'IRM du CBD montre généralement une atrophie corticale pariétale postérieure et frontale avec une représentation inégale des côtés correspondants. De plus, une atrophie a été notée dans le corps calleux .

L'IRM fonctionnelle (IRMf) a été utilisée pour évaluer les schémas d'activation dans diverses régions du cerveau des individus affectés par le CBD. Lors de l'exécution de tâches motrices simples des doigts, les sujets atteints de CBD ont connu des niveaux d'activité inférieurs dans le cortex pariétal, le cortex sensorimoteur et le cortex moteur supplémentaire que les individus testés dans un groupe témoin.

SPECT

La SPECT est actuellement utilisée pour essayer de détecter le CBD. Chez de nombreux patients atteints de CBD, il existe des zones dans les noyaux gris centraux qui ont des difficultés à recevoir de la dopamine, généralement de manière asymétrique. Spécifiquement touchés, sont les transporteurs de dopamine qui sont présynaptiques sur les cellules nigrostriatales. La SPECT est utilisée pour détecter ces anomalies dans les transporteurs de la dopamine. Étant donné que de nombreux patients ont une perte de fonction et de métabolisme asymétrique, cela peut aider à différencier les patients atteints de CBD et ceux atteints de la maladie d'Alzheimer.

Les études SPECT d'individus diagnostiqués avec CBD impliquent une analyse de perfusion dans toutes les parties du cerveau. L'évaluation SPECT par observation de la perfusion consiste à surveiller la libération de sang à différents endroits dans les régions des tissus ou des organes, ce qui, dans le cas du CBD, concerne des zones localisées dans le cerveau. Les tissus peuvent être caractérisés par une surperfusion, une sous-perfusion, une hypoperfusion ou une hyperperfusion. La surperfusion et la sous-perfusion se rapportent à une comparaison avec les niveaux de perfusion globaux dans l'ensemble du corps, tandis que l'hypoperfusion et l'hyperperfusion sont calculées par rapport aux besoins en flux sanguin du tissu en question. En général, les mesures prises pour le CBD à l'aide de la SPECT sont appelées débit sanguin cérébral régional (rCBF).

En général, la SPECT révèle une hypoperfusion dans les régions postérieures des lobes frontal et pariétal. Comme dans les images recueillies par IRM, les images SPECT indiquaient une asymétrie dans la présentation des anomalies dans tout le cerveau. Des études supplémentaires ont révélé la présence d'anomalies de perfusion dans le thalamus , le cortex temporal , les noyaux gris centraux et les emplacements pontocérébelleux (du pont au cervelet) dans le cerveau des sujets.

PET FDOPA

La recherche a suggéré que l'intégrité du système dopaminergique dans le striatum a été endommagée en raison de l'effet du CBD. Les études actuelles utilisant l'utilisation de la TEP FDOPA (FDOPA PET) comme méthode possible d'identification du CBD se sont concentrées sur l'analyse de l'efficacité des neurones du striatum qui utilisent le neurotransmetteur dopamine. Ces études ont conclu qu'en général, l'absorption de dopamine était diminuée dans le caudé et le putamen . Cette caractéristique a également le potentiel d'être utile pour distinguer le CBD de la MP similaire, car les personnes ayant reçu un diagnostic de MP étaient plus susceptibles d'avoir une absorption de dopamine plus faible que chez les personnes atteintes de CBD.

D'autres tests ou procédures cliniques qui surveillent la présence de dopamine dans le cerveau (β-CIT SPECT et IBZM SPECT) ont montré des résultats similaires. Le -CIT sert d'indicateur pour les neurones dopaminergiques présynaptiques , tandis que l'IBZM est un traceur qui montre une affinité pour les neurones postsynaptiques du même type. Malgré l'accord avec d'autres études d'imagerie, ces deux méthodes SPECT subissent un certain examen en raison d'une meilleure précision dans d'autres méthodes d'imagerie. Cependant, β-CIT SPECT s'est avéré utile pour distinguer le CBD de la PSP et de l' atrophie multisystémique (MSA).

Syndrome corticobasal

Article détaillé : Syndrome corticobasal

Tous les troubles et dysfonctionnements associés au CBD peuvent souvent être classés dans une classe de symptômes qui se présentent avec la maladie du CBD. Ces symptômes qui aident au diagnostic clinique sont collectivement appelés syndrome corticobasal (CBS) ou syndrome de dégénérescence corticobasale (CBDS). La maladie d'Alzheimer , la maladie de Pick , le FTDP-17 et la paralysie supranucléaire progressive peuvent présenter un syndrome corticobasal. Il a été suggéré que la nomenclature de la dégénérescence corticobasale ne soit utilisée pour nommer la maladie qu'après avoir été vérifiée par une analyse post-mortem de la neuropathologie. Les patients CBS avec une dégénérescence temporo-pariétale plus importante sont plus susceptibles d'avoir une pathologie de la MA par opposition à une dégénérescence lobaire frontotemporale .

Traitement

Parce que la cause exacte du CBD est inconnue, il n'existe aucun traitement formel pour la maladie. Au lieu de cela, les traitements se concentrent sur la minimisation de l'apparence ou de l'effet des symptômes résultant du CBD. Le symptôme du CBD le plus facilement traitable est le parkinsonisme, et la forme de traitement la plus courante pour ce symptôme est l'application de médicaments dopaminergiques. Cependant, en général, seule une amélioration modérée est observée et le soulagement du symptôme n'est pas durable. De plus, les thérapies palliatives, y compris la mise en place de fauteuils roulants, l'orthophonie et les techniques d'alimentation, sont souvent utilisées pour soulager de nombreux symptômes qui ne montrent aucune amélioration avec l'administration de médicaments.

Il n'y a pas de consensus sur les causes du CBD et la plupart des traitements visent donc à soulager les symptômes. De nombreux traitements ont de faibles taux de réussite ou n'ont pas été testés à fond ou produits fréquemment. Par exemple, en ce qui concerne l'aspect moteur du handicap, le CBD a une résistance élevée contre les traitements pour aider à l'apport de dopamine comme la lévodopa. Un certain nombre d'études n'ont rapporté aucun niveau réel d'amélioration basé sur l'utilisation de médicaments/agonistes dopaminergiques similaires. En raison des niveaux d'inhibition du cerveau, certains médicaments se sont concentrés sur la création d'une inhibition qui annulerait l'effet. Beaucoup de ces relaxants et anticonvulsivants ont un certain succès mais ont également des effets secondaires indésirables [21] . Les effets cognitifs et associatifs du CBD sont également difficiles à traiter car nous ne sommes toujours pas sûrs de la plupart des traitements pour les maladies symptomatiques qui s'ensuivent comme la démence, l'aphasie, la négligence, l'apraxie et autres.

Épidémiologie

La présentation clinique du CBD ne survient généralement qu'à l'âge de 60 ans, le premier diagnostic enregistré et la vérification post mortem ultérieure étant à 28 ans. Bien que les hommes et les femmes présentent la maladie, certaines analyses ont montré une apparition prédominante du CBD chez les femmes. Les calculs actuels suggèrent que la prévalence du CBD est d'environ 4,9 à 7,3 pour 100 000 personnes. Le pronostic pour un individu diagnostiqué avec CBD est la mort dans un délai d'environ huit ans, bien que certains patients aient été diagnostiqués il y a plus de 17 ans (2017) et soient encore en relativement bon état, mais avec une débilité grave telle qu'une dysphagie et une rigidité globale des membres. L'utilisation partielle (ou totale) d'une sonde d'alimentation peut être nécessaire et aidera à prévenir la pneumonie par aspiration, principale cause de décès dans le CBD. L'incontinence est courante, car les patients ne peuvent souvent pas exprimer leur besoin d'y aller, en raison d'une éventuelle perte de la parole. Par conséquent, une bonne hygiène est obligatoire pour prévenir les infections des voies urinaires.

La recherche sur le CBD a été limitée par la rareté de la maladie et le manque de critères de recherche. On estime qu'elle affecte 0,6-0,9 pour 100 000 par an.

On estime que la paralysie supranucléaire progressive (PSP) sans CBD est dix fois plus fréquente. Le CBD représente environ 4 à 6 % des patients atteints de parkinsonisme. L'âge moyen au début de la maladie est d'environ 64 ans, le plus jeune âge confirmé étant à 43 ans. Il peut y avoir une légère prédominance féminine.

Histoire

Le syndrome corticobasal a été reconnu pour la première fois en 1967 lorsque Rebeiz, Kolodny et Richardson Jr ont décrit trois personnes atteintes d'un syndrome akinétique-rigide asymétrique progressif associé à une apraxie, qu'ils ont nommé dégénérescence corticodentatonigrale avec achromasie neuronale. La condition était « presque oubliée » jusqu'en 1989, lorsque Marsden et al. utilisé le nom de dégénérescence corticobasale. En 1989, Gibb et ses collègues ont fourni des descriptions cliniques et pathologiques détaillées dans trois autres cas en adoptant le nom de dégénérescence corticobasale, après quoi divers autres noms comprenaient « dégénérescence corticonigrale avec achromasie nucléaire » et « dégénérescence corticobasale ganglionnaire ». Bien que la cause sous-jacente du CBD soit inconnue, la maladie survient à la suite de lésions des noyaux gris centraux , spécifiquement marquées par une dégénérescence neuronale ou une dépigmentation (perte de mélanine dans un neurone) dans la substance noire . Les caractéristiques neurologiques distinctives supplémentaires des personnes diagnostiquées avec CBD consistent en une atrophie asymétrique des régions corticales frontale et pariétale du cerveau. Des études post-mortem de patients diagnostiqués avec CBD indiquent que les attributs histologiques impliquent souvent un gonflement des neurones, une gliose et une tauopathie . Une grande partie des avancées et des recherches pionnières réalisées sur le CBD ont été réalisées au cours de la dernière décennie environ, en raison de la reconnaissance formelle relativement récente de la maladie.

L'Office of Rare Diseases aux États-Unis a créé les premiers critères en 2002, et les critères de diagnostic clinique Armstrong ont été créés en 2013.

Société et culture

Le sentier du sel de Raynor Winn est un récit inspirant de la marche de 630 milles du sentier de la côte sud-ouest de l' Angleterre avec son mari qui souffrait d'une dégénérescence corticobasale.

Voir également

Les références

Liens externes

Classification
Ressources externes