Récepteur de l'ectodysplasine A - Ectodysplasin A receptor
Le récepteur de l'ectodysplasine A ( EDAR ) est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène EDAR . EDAR est un récepteur de surface cellulaire pour l' ectodysplasine A qui joue un rôle important dans le développement des tissus ectodermiques tels que la peau . Il est structurellement apparenté aux membres de la superfamille des récepteurs du TNF .
Fonction
EDAR et d'autres gènes fournissent des instructions pour fabriquer des protéines qui fonctionnent ensemble pendant le développement embryonnaire . Ces protéines font partie d'une voie de signalisation critique pour l'interaction entre deux couches cellulaires, l' ectoderme et le mésoderme . Dans l'embryon précoce, ces couches cellulaires constituent la base de nombreux organes et tissus du corps. Les interactions ectoderme-mésoderme sont essentielles à la bonne formation de plusieurs structures issues de l'ectoderme, notamment la peau, les cheveux, les ongles, les dents et les glandes sudoripares.
Signification clinique
Des mutations de ce gène ont été associées à une dysplasie ectodermique hypohidrotique , un trouble caractérisé par une densité plus faible des glandes sudoripares .
Allèle EDAR dérivé
Une mutation ponctuelle dérivée de l'allèle G ( SNP ) avec des effets pléiotropes dans EDAR , 370A ou rs3827760, trouvée chez les Asiatiques de l'Est anciens et modernes , les Asiatiques du Sud-Est et les Amérindiens mais pas courante dans les populations africaines ou européennes , est considérée comme l'une des gènes clés responsables d'un certain nombre de différences entre ces populations, y compris les cheveux plus épais, les glandes sudoripares plus nombreuses, les seins plus petits et la dentition Sinodont (appelée incisives en pelle) caractéristique des Asiatiques de l'Est. Il a été émis l'hypothèse que la sélection naturelle a favorisé cet allèle au cours de la dernière période glaciaire dans une population de personnes isolées en Béringie , car il pourrait jouer un rôle dans la synthèse du lait maternel dans des conditions pauvres en vitamine D. La mutation 370A est apparue chez l'homme il y a environ 35 000 ans et se trouve maintenant chez 93 % des Chinois Han et chez la majorité des personnes des populations asiatiques voisines. Cette mutation est également impliquée dans les différences de morphologie de l'oreille et la protrusion réduite du menton. L'allèle G dérivé est une mutation de l'allèle A ancestral, la version trouvée dans la plupart des populations modernes non asiatiques et non amérindiennes.
Une étude plus récente a révélé que la variante EDAR (370A) est apparue il y a environ 35 000 ans dans le centre de la Chine, période au cours de laquelle la région était alors assez chaude et humide. Bien que l'allèle du gène ait certains effets sur la texture des cheveux, tels que l'épaisseur et la raideur, il n'est pas à l'origine des phénotypes d'Asie de l'Est, car beaucoup plus d'allèles jouent un rôle dans le façonnement de l'apparence humaine. Un autre facteur est la forme et la morphologie du crâne, et l'os nasal bas, qui n'est pas affecté par le gène EDAR.
Dans une étude de 2015, trois (sur six) échantillons d'ADN anciens (7 900-7 500 BP) de Motala , en Suède ; deux (3300-3000 BC) de la culture Afanasevo et un (400-200 BC) échantillon scythe ont été trouvés porteurs de la mutation rs3827760.
Dans une étude de 2018, plusieurs échantillons d'ADN anciens provenant des Amériques, y compris USR1 du site Upward Sun River , Anzick-1 , et l'individu de 9 600 BP de Lapa do Santo , se sont avérés ne pas porter l'allèle dérivé. Cela suggère que la fréquence accrue de l'allèle dérivé s'est produite indépendamment à la fois en Asie de l'Est et en Amérique.
Voir également
Les références
Lectures complémentaires
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