Tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique - Malignant peripheral nerve sheath tumor
| Tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique | |
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| Autres noms | Schwannome malin , neurofibrosarcome et neurosarcome |
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| Micrographie d'une tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique avec le motif à chevrons typique . Tache H&E . | |
| Spécialité | Neuro-oncologie |
Une tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique ( MPNST ) est une forme de cancer du tissu conjonctif entourant les nerfs . Compte tenu de son origine et de son comportement, il est classé comme un sarcome . Environ la moitié des cas sont diagnostiqués chez des personnes atteintes de neurofibromatose ; le risque à vie d'un MPNST chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1 est de 8 à 13%. Les MPNST avec un composant rhabdomyoblastomateux sont appelés tumeurs triton malignes .
Le traitement de première intention est la résection chirurgicale à larges marges. La chimiothérapie (par exemple la doxorubicine à forte dose ) et souvent la radiothérapie sont effectuées en tant que traitement adjuvant et / ou néoadjuvant.
Signes et symptômes
Les symptômes peuvent inclure:
- Gonflement des extrémités (bras ou jambes), également appelé œdème périphérique ; le gonflement est souvent indolore.
- Difficulté à bouger l'extrémité qui a la tumeur, y compris une boiterie.
- Douleur localisée à la zone de la tumeur ou à l'extrémité.
- Symptômes neurologiques.
- Douleur ou inconfort: engourdissement, sensation de brûlure ou «épingles et aiguilles».
- Vertiges et / ou perte d'équilibre.
Les causes
Les sarcomes des tissus mous ont été liés au sein des familles, il est donc supposé que le neurofibrosarcome pourrait être génétique, bien que les chercheurs ne connaissent toujours pas la cause exacte de la maladie. Les preuves à l'appui de cette hypothèse incluent la perte d' hétérozygotie sur le chromosome 17p. Le génome p53 (un gène suppresseur de tumeur dans la population normale) sur 17p chez les patients atteints de neurofibrosarcome est muté, augmentant la probabilité de cancer. Le gène p53 normal régulera la croissance cellulaire et inhibera toute croissance cellulaire incontrôlable dans la population saine; comme p53 est inactivé chez les patients atteints de neurofibrosarcome, ils sont beaucoup plus susceptibles de développer des tumeurs.
La génétique
Une tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique est rare, mais c'est l'un des sarcome des tissus mous les plus fréquents dans la population pédiatrique. Environ la moitié de ces cas se produisent également avec la neurofibromatose de type 1 (NF-1), qui est une mutation génétique sur le 17ème chromosome qui provoque des tumeurs le long du système nerveux. Le risque à vie des patients atteints de NF-1 développant une MPNST a été estimé à 8–13%, tandis que ceux avec seulement MPNST ont 0,001% dans la population générale. NF-1 et MPNST sont classés comme des troubles autosomiques dominants. Cela signifie que lorsqu'une personne reçoit un gène anormal de l'un de ses parents, elle finit par souffrir de ce trouble. Cette personne a 50/50 de chances de transmettre ce gène à sa progéniture. Le pedigree à droite décrit ce modèle génétique.
Diagnostic
Le test le plus concluant pour un patient présentant un neurofibrosarcome potentiel est une biopsie tumorale (prélèvement d'un échantillon de cellules directement à partir de la tumeur elle-même). Les IRM , les rayons X , les tomodensitogrammes et les scintigraphies osseuses peuvent aider à localiser une tumeur et / ou une éventuelle métastase .
Classification
Les tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique sont un type rare de cancer qui provient des tissus mous qui entourent les nerfs. Ils sont un type de sarcome. La plupart des tumeurs malignes de la gaine nerveuse périphérique proviennent des plexus nerveux qui distribuent les nerfs dans les membres - les plexus brachial et lombaire - ou des nerfs lorsqu'ils proviennent du tronc.
Traitement
Le traitement du neurofibrosarcome est similaire à celui des autres cancers. La chirurgie est une option; l'ablation de la tumeur et des tissus environnants peut être vitale pour la survie du patient. Pour les tumeurs discrètes et localisées, la chirurgie est souvent suivie d' une radiothérapie de la zone excisée pour réduire le risque de récidive. Pour les patients souffrant de neurofibrosarcomes dans une extrémité, si la tumeur est vascularisée (a son propre apport sanguin) et a de nombreux nerfs la traversant et / ou autour d'elle, une amputation de l'extrémité peut être nécessaire. Certains chirurgiens affirment que l'amputation devrait être la procédure de choix lorsque cela est possible, en raison des chances accrues d'une meilleure qualité de vie. Sinon, les chirurgiens peuvent opter pour un traitement qui sauve les membres, en retirant moins de tissu environnant ou une partie de l'os, qui est remplacé par une tige métallique ou des greffons. La radiothérapie sera également utilisée en conjonction avec la chirurgie, surtout si le membre n'a pas été amputé. Le rayonnement est rarement utilisé comme traitement unique. Dans certains cas, l'oncologue peut choisir des médicaments de chimiothérapie lors du traitement d'un patient atteint de neurofibrosarcome, généralement en conjonction avec une intervention chirurgicale. Les patients qui suivent une chimiothérapie doivent être préparés aux effets secondaires qui accompagnent tout autre traitement de chimiothérapie, tels que; perte de cheveux, léthargie, faiblesse, etc.
Pronostic
La réponse du patient au traitement variera en fonction de l'âge, de la santé et de la tolérance aux médicaments et aux thérapies.
Les métastases surviennent chez environ 39% des patients, le plus souvent aux poumons. Les caractéristiques associées à un mauvais pronostic comprennent une grande tumeur primaire (plus de 5 cm de diamètre), une maladie de haut grade , une neurofibromatose coexistante et la présence de métastases.
C'est un type de tumeur rare, avec un pronostic relativement mauvais chez les enfants.
De plus, les MPNST sont extrêmement menaçants dans la NF1. Dans une revue institutionnelle de 10 ans pour le traitement de la chimiothérapie de la MPNST dans la NF1, qui a suivi les cas de 1 pour 2500 sur 3300 naissances vivantes, la chimiothérapie n'a pas semblé réduire la mortalité et son efficacité doit être remise en question. Bien qu'avec des approches récentes avec la biologie moléculaire des MPNST, de nouvelles thérapies et facteurs pronostiques sont à l'étude.
Voir également
Les références
Liens externes
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