Troubles congénitaux du métabolisme des acides aminés - Congenital disorders of amino acid metabolism
Troubles congénitaux du métabolisme des acides aminés | |
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La structure générale d'un acide α- aminé , avec le groupe amino à gauche et le groupe carboxyle à droite. | |
Spécialité | Endocrinologie |
Les erreurs innées du métabolisme des acides aminés sont des troubles métaboliques qui altèrent la synthèse et la dégradation des acides aminés .
Les types
- Alcaptonurie
- Aspartylglucosaminurie
- Acidémie méthylmalonique
- Maladie de l'urine du sirop d'érable
- Homocystinurie
- Tyrosinémie
- Triméthylaminurie
- Maladie de Hartnup
- Déficit en biotinidase
- Déficit en ornithine carbamoyltransférase
- Maladie de carence en carbamoyl-phosphate synthase I
- Citrullinémie
- Hyperargininémie
- Hyperhomocystéinémie
- Hyperméthioninémie
- Hyperlysinémies
- Hyperglycinémie non cétotique
- Acidémie propionique
- Hyperprolinémie
Troubles du transport des acides aminés
Troubles du stockage des acides aminés
Références
Liens externes
Classification |
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