Tremblement essentiel - Essential tremor

Tremblement essentiel
Autres noms Tremblement idiopathique
Dessin en spirale de Essential Tremor patient.svg
Dessins en spirale d'Archimède d'un homme avec un tremblement essentiel unilatéral . La spirale de gauche a été dessinée par le sujet avec la main gauche, et celle de droite avec la main droite.
Spécialité Neurologie
Début habituel Tout âge, mais généralement après 40 ans
Causes Inconnu
Facteurs de risque Antécédents familiaux, exposition à des toxines particulières
Méthode de diagnostic Basé sur les symptômes
Diagnostic différentiel Tremblement du cervelet , un tremblement dystonique , la sclérose en plaques , la maladie de Parkinson
Traitement Médicaments, chirurgie
Des médicaments Bêtabloquants , primidone , antiépileptiques , topiramate , gabapentine , lévétiracétam , benzodiazépines
La fréquence Incidence annuelle de 23,7 pour 100 000 (2010)

Le tremblement essentiel ( ET ), également appelé tremblement bénin , un tremblement familial , et des tremblements idiopathiques , est un état pathologique caractérisé par des contractions et relaxations rythmiques involontaires ( oscillations ou des mouvements secousses) de certains groupes de muscles dans une ou plusieurs parties du corps de cause inconnue. Il est généralement symétrique et affecte les bras, les mains ou les doigts; mais implique parfois la tête, les cordes vocales ou d'autres parties du corps. Le tremblement essentiel est soit un tremblement d' action (intention) - il s'intensifie lorsque l'on essaie d'utiliser les muscles affectés lors de mouvements volontaires tels que manger et écrire - ou il s'agit d'un tremblement postural , présent avec un tonus musculaire soutenu. Cela signifie qu'il est distinct d'un tremblement au repos , comme celui causé par la maladie de Parkinson , qui n'est pas corrélé au mouvement.

Le tremblement essentiel est un trouble neurologique progressif et le trouble du mouvement le plus courant . Son apparition est généralement après 40 ans, mais elle peut survenir à tout âge. La cause est inconnue. Le diagnostic repose sur l'observation du schéma typique du tremblement associé à l'exclusion des causes connues d'un tel tremblement.

Alors que le tremblement essentiel est distinct de la maladie de Parkinson, qui provoque un tremblement de repos, le tremblement essentiel est néanmoins parfois diagnostiqué à tort comme la maladie de Parkinson. Certains patients présentent à la fois des tremblements essentiels et des tremblements au repos.

Les traitements pour le tremblement essentiel comprennent des médicaments, généralement administrés de manière séquentielle pour déterminer lequel est le plus efficace associé à celui qui a les effets secondaires les moins gênants. Les injections de toxine de Clostridium botulinum (Botox) et les ultrasons sont également parfois utilisées pour les cas réfractaires aux médicaments.

Signes et symptômes

Dans les cas bénins, l'ET peut se manifester par l'incapacité d'empêcher la langue ou les mains de trembler, la capacité de chanter uniquement en vibrato et la difficulté à effectuer de petites tâches précises telles que l'enfilage d'une aiguille. Même des tâches simples telles que couper en ligne droite ou utiliser une règle peuvent aller de difficiles à impossibles, selon la gravité de la maladie. Dans les cas invalidants, l'ET peut interférer avec les activités de la vie quotidienne d'une personne , y compris l'alimentation, l'habillage et les soins d'hygiène personnelle. Le tremblement essentiel se présente généralement sous la forme d'un tremblement rythmique (4-12 Hz ) qui se produit uniquement lorsque le muscle affecté exerce un effort. Toute sorte de stress physique ou mental a tendance à aggraver le tremblement.

Le tremblement peut également se produire dans la tête (cou), la mâchoire et la voix, ainsi que dans d'autres régions du corps, la tendance générale étant que le tremblement commence dans les bras et se propage ensuite à ces autres régions chez certaines personnes. Les femmes sont plus susceptibles de développer des tremblements de la tête que les hommes. D'autres types de tremblements peuvent également survenir, notamment le tremblement postural des bras tendus, le tremblement intentionnel des bras et le tremblement de repos dans les bras. Certaines personnes peuvent avoir une instabilité et des problèmes de démarche et d'équilibre.

Les tremblements liés à l'ET ne se produisent pas pendant le sommeil, mais les personnes atteintes d'ET se plaignent parfois d'un tremblement particulièrement grossier au réveil qui devient sensiblement moins grossier dans les premières minutes suivant l'éveil. Les tremblements et l'activité/l'intensité de la maladie peuvent s'aggraver en réponse à la fatigue, aux émotions fortes, à l'hypoglycémie , au froid et à la chaleur, à la caféine , aux sels de lithium , à certains antidépresseurs et à d'autres facteurs. En règle générale, le tremblement s'aggrave dans les situations de « performance », comme lors de la rédaction d'un chèque de paiement dans un magasin ou lors d'une présentation.

La maladie de Parkinson et le parkinsonisme peuvent également survenir simultanément avec la TE. Le degré de tremblement, de rigidité et d'incapacité fonctionnelle ne différait pas de celui des patients atteints de la maladie de Parkinson idiopathique. Les tremblements des mains prédominaient (comme dans la maladie de Parkinson) et se produisaient dans presque tous les cas, suivis des tremblements de la tête, de la voix, du cou, du visage, des jambes, de la langue et du tronc. La plupart des autres tremblements sont survenus en association avec des tremblements de la main. Des tremblements plus sévères, une fréquence plus faible des troubles du sommeil et une prévalence similaire d'autres symptômes non moteurs peuvent également survenir.

Les difficultés de marche dans le tremblement essentiel sont fréquentes. Environ la moitié des patients ont une dystonie associée , y compris une dystonie cervicale , une crampe de l'écrivain , une dysphonie spasmodique et une dystonie crânienne, et 20% des patients ont un parkinsonisme associé. Un dysfonctionnement olfactif (perte de l'odorat) est fréquent dans la maladie de Parkinson et a également été rapporté chez des patients souffrant de tremblement essentiel. Un certain nombre de patients atteints de tremblement essentiel présentent également bon nombre des mêmes troubles neuropsychiatriques que ceux observés dans la maladie de Parkinson idiopathique.

Les tremblements essentiels avec des tremblements apparaissant après l'âge de 65 ans ont été associés à des troubles cognitifs légers, ainsi qu'à la démence ; bien que le lien entre ces conditions, le cas échéant, ne soit toujours pas compris.

Le tremblement essentiel a deux composantes de tremblement, centrale et périphérique. Ces deux composants de tremblement ont été identifiés en mesurant le tremblement de patients TE une fois sans poids sur les mains, puis avec un poids de 1 livre sur les mains. L'addition des poids a donné un spectre de tremblements avec deux pics, l'un qui maintenait la même fréquence (le tremblement central) et l'autre qui diminuait en fréquence (le tremblement périphérique). Ce n'est qu'avec l'ajout des poids que le tremblement périphérique se distinguait du tremblement central.

Causer

Génétique

La cause sous-jacente du tremblement essentiel n'est pas claire, mais de nombreux cas semblent être familiaux. Environ la moitié des cas sont dus à une mutation génétique et le mode de transmission est le plus cohérent avec la transmission autosomique dominante . Aucun gène n'a encore été identifié, mais un lien génétique a été établi avec plusieurs régions chromosomiques.

Toxines

Certains facteurs environnementaux, y compris les toxines, font également l'objet d'une enquête active, car ils peuvent jouer un rôle dans la cause de la maladie.

Physiopathologie

En termes de physiopathologie, les études cliniques, physiologiques et d'imagerie pointent vers une atteinte des circuits cervelet et/ou cérébellothalamocorticaux . Les changements dans le cervelet pourraient également être médiés par la consommation de boissons alcoolisées. Les cellules de Purkinje sont particulièrement sensibles à l' excitotoxicité de l' éthanol . L'altération des synapses de Purkinje est une composante de la dégradation cérébelleuse qui pourrait être à l'origine d'un tremblement essentiel. Certains cas ont des corps de Lewy dans le locus ceruleus . Les cas d'ET qui évoluent vers la maladie de Parkinson sont moins susceptibles d'avoir eu des problèmes cérébelleux. Des études récentes de neuroimagerie ont suggéré que l'efficacité du réseau fonctionnel global du cerveau dans ET est perturbée.

Des études post mortem récentes ont mis en évidence des altérations du gène (répétition riche en leucine et domaine Ig contenant 1 ( LINGO1 ) et des récepteurs GABA dans le cervelet des personnes atteintes de tremblement essentiel. Les mutations HAPT1 ont également été liées à l'ET, ainsi qu'à la maladie de Parkinson, multiples atrophie et la paralysie supranucléaire progressive .

En 2012, le National Toxicology Program a conclu qu'il existe des preuves suffisantes d'une association entre l'exposition au plomb dans le sang à des niveaux > 10 g/dl et des tremblements essentiels chez les adultes, et des preuves limitées à des niveaux de plomb dans le sang > 5 g/dl.

Diagnostic

Habituellement, le diagnostic est établi sur des bases cliniques. Les tremblements peuvent commencer à tout âge, de la naissance à un âge avancé (tremblement sénile). Tout muscle volontaire du corps peut être affecté, bien que le tremblement soit le plus souvent observé dans les mains et les bras et un peu moins souvent dans le cou (ce qui fait trembler la tête de la personne), la langue et les jambes. Un tremblement au repos des mains est parfois présent. Les tremblements survenant dans les jambes peuvent être diagnostiqués comme des tremblements orthostatiques.

ET se produit dans de multiples troubles neurologiques en plus de la maladie de Parkinson. Cela inclut les troubles migraineux, où les cooccurrences entre ET et migraines ont été examinées.

Terminologie

Ce type de tremblement est souvent appelé « tremblement cinétique ». Le tremblement essentiel est connu sous le nom de « tremblement essentiel bénin », mais l'adjectif « bénin » a été supprimé en raison de la nature parfois invalidante du trouble.

Traitement

Mesures générales

Toutes les personnes atteintes de TE ne nécessitent pas de traitement, mais de nombreuses options de traitement sont disponibles en fonction de la gravité des symptômes. La caféine et le stress doivent être évités et un sommeil de bonne qualité est recommandé.

Médicaments oraux

Première ligne

Lorsque les symptômes sont suffisamment gênants pour justifier un traitement, les premiers choix de médicaments sont les bêta-bloquants tels que le propranolol ou alternativement, le nadolol et le timolol . L'aténolol et le pindolol ne sont pas efficaces contre les tremblements. L'anticonvulsivant primidone peut également être efficace. L'ET est généralement sensible à l' alcool , mais les risques d'une consommation régulière d'alcool sont supérieurs aux bénéfices potentiels. Néanmoins, les patients extraterrestres s'auto-soignent parfois avec de l'alcool.

Le propranolol et la primidone n'ont des effets de réduction des tremblements que sur environ la moitié des patients atteints de TE, et les effets sont modérés.

Deuxième ligne

Les médicaments de deuxième intention sont les anticonvulsivants topiramate , la gabapentine (en monothérapie) ou le lévétiracétam , ou les benzodiazépines comme l' alprazolam .

Troisième ligne

Les médicaments de troisième intention sont le clonazépam et la mirtazapine .

Quatrième ligne

La théophylline a été utilisée par certains praticiens pour traiter la TE, bien qu'elle puisse également induire des tremblements. Cependant, son utilisation est débattue en raison de données contradictoires sur son efficacité. Certaines preuves montrent que de faibles doses peuvent conduire à une amélioration.

L'éthanol a montré une efficacité supérieure à celle des benzodiazépines dans de petits essais. Il améliore les tremblements à petites doses et ses effets sont généralement perceptibles dans les 20 minutes pendant 3 à 5 heures, mais apparaissent parfois plus tard dans une augmentation des tremblements de rebond.

Certaines revues systématiques des médicaments pour le traitement de la TE ont été menées. Une revue de 2017 du topiramate a trouvé des données limitées et des preuves de faible qualité pour étayer son efficacité et la survenue d'effets indésirables limitant le traitement, une revue de 2017 du zonisamide a trouvé des informations insuffisantes pour évaluer l'efficacité et l'innocuité, et une revue de 2016 de la prégabaline a déterminé les effets à être incertain en raison de la faible qualité des preuves.

Injection de botulique

Lorsque les médicaments ne contrôlent pas le tremblement ou que la personne ne tolère pas les médicaments, la toxine C. botulinum , la stimulation cérébrale profonde ou l'ergothérapie peuvent être utiles. Les électrodes pour la stimulation cérébrale profonde sont généralement placées dans le "centre des tremblements" du cerveau, le noyau intermédiaire ventral du thalamus .

Ultrason

De plus, l' échographie focalisée de haute intensité guidée par IRM est une option de traitement non chirurgical pour les personnes souffrant de tremblements essentiels qui sont réfractaires aux médicaments. Les ultrasons focalisés de haute intensité guidés par IRM ne permettent pas de cicatriser, mais peuvent améliorer la qualité de vie. Bien que ses effets à long terme ne soient pas encore établis, l'amélioration du score de tremblement par rapport à l'inclusion était durable à 1 an et 2 ans après le traitement. À ce jour, les événements indésirables et les effets secondaires signalés ont été légers à modérés. Les effets indésirables possibles incluent des difficultés de marche, des troubles de l'équilibre, des paresthésies , des maux de tête , des brûlures cutanées avec ulcérations, une rétraction cutanée, des cicatrices et des caillots sanguins. Cette procédure est contre-indiquée chez les femmes enceintes, les personnes qui ont des dispositifs métalliques implantés non compatibles avec l'IRM, l'allergie aux agents de contraste IRM, les maladies cérébrovasculaires, les saignements anormaux, les hémorragies et/ou les troubles de la coagulation sanguine, les maladies rénales avancées ou sous dialyse, les problèmes cardiaques, les l'hypertension, l'éthanol ou la toxicomanie, entre autres. La Food and Drug Administration ( FDA ) des États-Unis a approuvé le système Exablate Neuro d'Insightec pour traiter les tremblements essentiels en 2016.

Un autre traitement du tremblement essentiel est une option chirurgicale ; la stimulation cérébrale profonde est utilisée.

Pronostic

Bien que les tremblements essentiels soient souvent légers, les personnes souffrant de tremblements sévères ont des difficultés à accomplir bon nombre de leurs activités de routine de la vie quotidienne. La TE est généralement progressive dans la plupart des cas (parfois rapidement, parfois très lentement) et peut être invalidante dans les cas graves.

Épidémiologie

La TE est l'une des maladies neurologiques les plus courantes, avec une prévalence d'environ 4 % chez les personnes de 40 ans et plus et considérablement plus élevée chez les personnes de 60, 70, 80 ans, avec environ 20 % des personnes de 90 ans et plus. Outre le tremblement physiologique accru, il s'agit du type de tremblement le plus courant et de l'un des troubles du mouvement les plus fréquemment observés.

Société et culture

L'actrice Katharine Hepburn (1907-2003) a eu un tremblement essentiel, hérité de son grand-père, qui lui faisait trembler la tête et parfois les mains. Le tremblement était perceptible au moment de sa performance dans le film de 1979 The Corn is Green , lorsque les critiques ont mentionné la « paralysie qui lui faisait trembler la tête ». Le tremblement de Hepburn s'est aggravé plus tard dans sa vie.

En 2010, le musicien Daryl Dragon de The Captain and Tennille a été diagnostiqué avec un tremblement essentiel, la condition devenant si grave que Dragon a été contraint de se retirer de la musique.

Le réalisateur-scénariste-producteur-comédien Adam McKay a reçu un diagnostic de tremblement essentiel.

Le créateur de Downton Abbey , Julian Fellowes, a la condition, tout comme le personnage de la série, Charlie Carson

Recherche

L'harmaline est un modèle largement utilisé de tremblement essentiel (TE) chez les rongeurs. On pense que l'harmaline agit principalement sur les neurones de l' olive inférieure . Les neurones oligocérébelleux présentent une action excitatrice rythmique lorsque l'harmaline est appliquée localement. L'harmane ou harmaline a été impliquée non seulement dans les tremblements essentiels, mais se trouve également en plus grande quantité dans le liquide cérébral des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ainsi que du cancer . Des niveaux plus élevés de la neurotoxine sont associés à une plus grande sévérité des tremblements. L'harmane est particulièrement abondant dans les viandes, et certaines pratiques de cuisson (par exemple, les longs temps de cuisson) augmentent sa concentration. alors que les niveaux d'harmane du groupe témoin augmentent en conséquence, suggérant qu'un autre facteur, comme un défaut métabolique, peut être responsable des niveaux d'harmane plus élevés chez les patients atteints de TE.

L'acide caprylique fait l'objet de recherches comme traitement possible des tremblements essentiels. Il a actuellement été approuvé par la FDA et désigné sous le nom de GRAS, et est utilisé comme additif alimentaire et a été étudié dans le cadre d'un régime cétogène pour le traitement de l'épilepsie chez les enfants. La recherche sur l'acide caprylique comme traitement possible de l'ET a commencé parce que les chercheurs ont reconnu que l'éthanol était efficace pour réduire les tremblements, et pour cette raison, ils se sont penchés sur les alcools à chaîne plus longue réduisant les tremblements. Ils ont découvert que le 1-octanol réduisait les tremblements et n'avait pas les effets secondaires négatifs de l'éthanol. La recherche pharmacocinétique sur le 1-octanol a conduit à la découverte que le 1-octanol était métabolisé en acide caprylique dans le corps et que l'acide caprylique était en fait l'agent réduisant les tremblements. De nombreuses études sur les effets de l'acide caprylique sur les tremblements essentiels ont été réalisées, notamment une étude d'escalade de dose sur des patients atteints de TE et une étude testant les effets de l'acide caprylique sur les tremblements centraux et périphériques. L'étude d'escalade de dose a examiné des doses de 8 mg/kg à 128 mg/kg et a déterminé que ces concentrations étaient sûres avec des effets secondaires légers. La dose maximale tolérée n'a pas été atteinte dans cette étude. L'étude testant les effets de l'acide caprylique sur les tremblements centraux et périphériques a déterminé que l'acide caprylique réduisait les deux.

Fréquence du cerveau dans le tremblement essentiel

La fréquence du tremblement essentiel est de 4 à 11 Hz, selon le segment du corps touché. Les segments proximaux sont affectés à des fréquences plus basses et les segments distaux sont affectés à des fréquences plus élevées

Voir également

Les références

Liens externes

Classification
Ressources externes