autisme - Autism


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Autisme
boîtes d'empilage Boy
empiler de manière répétitive ou alignant les objets est associé à l'autisme.
Spécialité Psychiatrie
Symptômes Problèmes avec l' interaction sociale , troubles de la communication , les intérêts restreints, un comportement répétitif
habituelle apparition À l'âge de deux ou trois
Durée Long terme
Causes Génétiques facteurs et environnementaux
méthode de diagnostic Sur la base sur le comportement et l'histoire du développement
Diagnostic différentiel Troubles de l' attachement , la déficience intellectuelle , la schizophrénie
Traitement La thérapie comportementale , orthophonie , psychotrope médicaments
Des médicaments Antipsychotiques , antidépresseurs , stimulants (symptômes associés)
Pronostic souvent pauvres
La fréquence 24800000 (2015)

L' autisme est un trouble du développement caractérisé par des troubles avec l' interaction sociale et la communication , et par restreint et répétitif comportement . Les parents remarquent généralement des signes au cours des deux ou trois premières années de la vie de leur enfant. Ces signes se développent souvent peu à peu, bien que certains enfants autistes atteignent leurs étapes de développement à un rythme normal avant l' aggravation .

L' autisme est associé à une combinaison de génétique et des facteurs environnementaux . Les facteurs de risque pendant la grossesse comprennent certaines infections , comme la rubéole et les toxines , y compris l' acide valproïque , l' alcool , la cocaïne , les pesticides et la pollution de l' air . Controverses entourent d' autres questions environnementales proposées les causes ; par exemple, les hypothèses de vaccins qui ont été réfutées. L' autisme affecte le traitement de l' information dans le cerveau en modifiant la façon dont les cellules nerveuses et leurs synapses se connectent et organisent; comment cela se produit est pas bien comprise. Dans le DSM-5 , l' autisme et les formes moins sévères de la maladie, y compris le syndrome d' Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifiés (TED-NS), ont été combinés dans le diagnostic des troubles du spectre autistique (ASD).

Début discours ou interventions comportementales peuvent aider les enfants autistes gain de soins auto-administrés , les compétences sociales et de communication. Bien qu'il n'y ait pas connu la guérison , il y a eu des cas d'enfants qui se sont rétablis. Pas beaucoup d' enfants autistes vivent de façon indépendante après avoir atteint l' âge adulte, bien que certains réussissent. Une culture autiste a mis au point, avec quelques personnes qui cherchent un remède et d' autres croyants l' autisme devraient être acceptés comme une différence et non traitée comme un trouble .

À l' échelle mondiale, l' autisme est estimé à affecter 24,8 millions de personnes d'ici à 2015. Dans les années 2000, le nombre de personnes touchées a été estimé à 1-2 par 1 000 personnes dans le monde. Dans les pays développés , environ 1,5% des enfants reçoivent un diagnostic de TSA à partir de 2017, plus que doubler de 0,7% en 2000 aux États-Unis. Il se produit quatre à cinq fois plus souvent chez les garçons que les filles. Le nombre de personnes diagnostiquées a augmenté de façon spectaculaire depuis les années 1960, en partie en raison de changements dans la pratique de diagnostic; la question de savoir si les taux réels ont augmenté n'est pas résolu.

Les caractéristiques

L' autisme est un très variable trouble neurodéveloppemental qui apparaît en premier pendant l' enfance ou l' enfance , et suit généralement un cours stable sans rémission . Les personnes atteintes d' autisme peuvent être gravement compromise à certains égards , mais normale, voire supérieure, dans d' autres. Les symptômes commencent peu à peu patents après l'âge de six mois, s'établir par âge de deux ou trois ans et ont tendance à continuer à l' âge adulte, bien que souvent sous une forme plus modérée. Il se distingue pas par un seul symptôme , mais par une triade caractéristique des symptômes: troubles de l'interaction sociale; une déficience en communication; et des intérêts et des comportements répétitifs restreint. D' autres aspects, tels que l' alimentation atypique, sont également fréquents mais ne sont pas essentiels pour le diagnostic. Les symptômes individuels de l' autisme se produisent dans la population générale et semblent ne pas associer fortement, sans ligne de démarcation nette séparant pathologiquement sévère de traits communs.

Développement social

Les déficits sociaux distinguent l' autisme et les associés troubles du spectre de l' autisme (TSA, voir Classification ) d'autres troubles du développement. Les personnes atteintes d' autisme ont des déficiences sociales et manquent souvent de l'intuition sur les autres que beaucoup de gens prennent pour acquis. A pris note autiste Temple Grandin décrit son incapacité à comprendre la communication sociale de neurotypiques , ou les personnes normales développement du système nerveux , comme en laissant son sentiment « comme un anthropologue sur Mars ».

Développement social inhabituel apparaît tôt dans l' enfance. Enfants autistes montrent moins d' attention aux stimuli sociaux, le sourire et regarder d' autres moins souvent et de répondre moins à leur propre nom. Les tout - petits autistes diffèrent plus frappante de normes sociales ; par exemple, ils ont moins de contact avec les yeux et attendre son tour , et n'ont pas la possibilité d'utiliser des mouvements simples pour s'exprimer, comme montrer du doigt les choses. À trois âgés de cinq ans les enfants atteints d' autisme sont moins susceptibles de présenter une compréhension sociale, l' approche d' autres spontanément, imiter et répondre aux émotions, communiquer de façon non verbale , et à tour de rôle avec les autres. Cependant, ils forment des pièces jointes à leurs fournisseurs de soins primaires. La plupart des enfants avec l' affichage de l' autisme modérément moins la sécurité de l' attachement que les enfants neurotypiques, bien que cette différence disparaît chez les enfants avec le développement mental plus ou moins sévère. TSA Les enfants plus âgés et les adultes atteints de TSA de moins bons résultats aux tests de reconnaissance faciale et l' émotion bien que cela puisse être en partie en raison d'une plus faible capacité de définir ses propres émotions d'une personne.

Les enfants atteints d'autisme de haut fonctionnement souffrent de solitude plus intenses et plus fréquentes par rapport à leurs pairs non-autistes, malgré la croyance commune que les enfants autistes préfèrent être seuls. Faire et amitiés maintien se révèle souvent difficile pour les personnes atteintes d'autisme. Pour eux, la qualité des amitiés, et non pas le nombre d'amis, prédit comment ils se sentent seuls. amitiés fonctionnelles, telles que celles qui entraînent des invitations aux parties, peuvent affecter la qualité de vie plus profondément.

Il y a beaucoup de rapports anecdotiques, mais peu d' études systématiques, d'agression et de la violence chez les personnes atteintes de TSA. Les données limitées suggèrent que, chez les enfants ayant une déficience intellectuelle, l' autisme est associé à l' agression, la destruction des biens et des crises de colère .

la communication

Environ un tiers à la moitié des personnes atteintes d' autisme ne se développent pas assez langage naturel pour répondre à leurs besoins quotidiens de communication. Les différences de communication peuvent être présents dès la première année de vie, et peuvent inclure l' apparition tardive de babillage , des gestes inhabituels, diminution de la réponse, et les modèles vocaux qui ne sont pas synchronisés avec le soignant. Dans les deuxième et troisième années, les enfants atteints d' autisme ont moins fréquents et moins diverses babillage, les consonnes, les mots et combinaisons de mots; leurs gestes sont intégrés moins souvent avec des mots. Les enfants atteints d' autisme sont moins susceptibles de faire des demandes ou de partager leurs expériences, et sont plus susceptibles de simplement répéter les mots des autres ( de écholalie ) ou inverser les pronoms . L' attention conjointe semble être nécessaire pour la parole fonctionnelle, et les déficits de l'attention conjointe semblent distinguer les nourrissons atteints de TSA: par exemple: ils peuvent regarder une main de pointage au lieu du pointé à l' objet, et ils ne parviennent pas toujours à pointer des objets afin pour commenter ou partager une expérience. Les enfants autistes peuvent avoir des difficultés avec le jeu imaginatif et de développer des symboles dans le langage.

Dans deux études, les enfants élevés fonctionnant autistes âgés de 8-15 effectués aussi bien que, et que les adultes mieux que, témoins appariés individuellement à des tâches linguistiques de base concernant le vocabulaire et l'orthographe. Les deux groupes autistes de moins bons résultats que les contrôles à des tâches langagières complexes telles que le langage figuratif, la compréhension et l'inférence. Comme les gens sont souvent jaugent d'abord de leurs compétences linguistiques de base, ces études suggèrent que les gens qui parlent à des personnes autistes sont plus susceptibles de surestimer ce que leur public comprend.

comportement répétitif

Garçon dormant à côté d'une douzaine de jouets disposés en ligne
Un jeune garçon autiste qui a organisé ses jouets dans une rangée

Les personnes autistes peuvent afficher de nombreuses formes de comportement répétitif ou restreint, que l'échelle-révisée Comportement Répétitif (RBS-R) catégorise comme suit.

  • Comportements stéréotypés : les mouvements répétitifs, tels que le battement des mains, de la tête de laminage, ou corps basculant.
  • Comportements compulsifs : les comportements chronophages visant à réduire l' anxiété qu'un individu se sent obligé d'effectuer de façon répétée ou selon des règles rigides, telles que le placement des objets dans un ordre spécifique, vérifier les choses, ou le lavage des mains.
  • Similitude: La résistance au changement; par exemple, insistant sur le fait que le mobilier ne soit pas déplacé ou refusant d'être interrompu.
  • Comportement ritualiste : modèle activités quotidiennes invariable, comme un menu immuable ou un rituel de dressage. Cela est étroitement lié à la similitude et une validation indépendante a suggéré de combiner les deux facteurs.
  • intérêts restreints: Centres d'intérêt ou qui sont anormales fixations dans le thème ou l'intensité de concentration, comme la préoccupation d'un seul programme de télévision, jouet ou jeu.
  • Automutilation : Behaviors tels que les yeux se mettre le doigt, la peau cueillette , se ronger les mains et se frapper la tête.

Pas un seul comportement répétitif ou automutilation semble être spécifique à l'autisme, mais l'autisme semble avoir un profil élevé de fréquence et la gravité de ces comportements.

D'autres symptômes

Une fille avec l'autisme.

Les personnes autistes peuvent avoir des symptômes qui sont indépendants du diagnostic, mais qui peuvent affecter l'individu ou la famille. On estime que 0,5% à 10% des personnes atteintes de TSA présentent des capacités inhabituelles, allant de compétences dissidentes telles que la mémorisation de trivia aux talents extraordinairement rares prodigieux savants autistes . De nombreuses personnes atteintes de TSA présentent des compétences supérieures dans la perception et de l' attention, par rapport à la population générale. Sensorielles des anomalies se trouvent dans plus de 90% des personnes atteintes d' autisme, et sont considérés comme caractéristiques fondamentales par certains, bien qu'il n'y ait pas de preuve que les symptômes sensoriels différencient l' autisme des autres troubles du développement. Les différences sont plus grandes pour les sous-sensibilité (par exemple, marcher dans les choses) que pour plus de la réceptivité (par exemple, la détresse des bruits forts) ou pour la recherche de sensations (par exemple, les mouvements rythmiques). On estime que 60-80% des personnes autistes ont des signes moteurs qui comprennent un faible tonus musculaire , la planification motrice pauvres , et la marche des orteils ; les déficits de la coordination motrice sont omniprésents dans les TSA et sont plus dans l' autisme approprié.

Un comportement inhabituel de manger se produit dans environ trois quarts des enfants atteints de TSA, dans la mesure où il était autrefois un indicateur de diagnostic. Sélectivité est le problème le plus commun, bien que manger des rituels et le refus de la nourriture également se produire; cela ne semble pas entraîner la malnutrition . Bien que certains enfants atteints d' autisme ont aussi des symptômes gastro - intestinaux , il y a un manque de données rigoureuses publiées pour soutenir la théorie selon laquelle les enfants atteints d' autisme présentent des symptômes gastro - intestinaux plus ou différents que d' habitude; Des études rapportent des résultats contradictoires, et la relation entre les problèmes gastro - intestinaux et les TSA ne sont pas clairs.

Les parents d'enfants atteints de TSA ont des niveaux plus élevés de contrainte . Frères et sœurs d'enfants atteints de TSA signalent une plus grande admiration et moins de conflits avec les frères et sœurs touchés que les frères et sœurs des enfants non atteints et étaient semblables aux frères et sœurs des enfants atteints du syndrome de Down dans ces aspects de la relation fraternelle. Cependant, ils ont déclaré des niveaux de proximité et d' intimité que les frères et sœurs des enfants atteints du syndrome de Down ; frères et sœurs de personnes atteintes de TSA ont un plus grand risque de bien-être négatif et les relations fraternelles les plus pauvres que les adultes.

Causes

Il a été longtemps présumé qu'il ya une cause commune aux niveaux génétiques, cognitifs et neuronaux pour triade caractéristique des symptômes de l'autisme. Cependant, il y a de plus en plus de suspicion que l'autisme est un trouble complexe à la place dont les aspects de base ont des causes distinctes qui souvent coexistent.

Trois schémas de paires de chromosomes A, B qui sont presque identiques.  1: B est manquant un segment de A. 2: B a deux copies adjacentes d'un segment de A. 3: la copie du segment B de A est dans l'ordre inverse.
Deletion (1), le chevauchement (2) et d' inversion (3) sont toutes les anomalies chromosomiques qui ont été impliqués dans l' autisme.

L' autisme a une forte base génétique, bien que la génétique de l' autisme sont complexes et on ne sait pas si les TSA est expliquée plus par de rares mutations avec des effets majeurs, ou par des interactions rares multigéniques de variantes génétiques communes. La complexité naît en raison des interactions entre plusieurs gènes, l'environnement et épigénétiques facteurs qui ne changent pas d' ADN séquençage mais sont héritables et influence l' expression des gènes . De nombreux gènes ont été associés à l' autisme par le séquençage des génomes des individus et de leurs parents touchés.

Des études de jumeaux suggèrent que l' héritabilité est de 0,7 pour l' autisme et aussi élevé que 0,9 pour les TSA, frères et sœurs de personnes atteintes d' autisme sont environ 25 fois plus susceptibles d'être autiste que la population générale. Cependant, la plupart des mutations qui augmentent le risque d'autisme n'ont pas été identifiés. En règle générale, l' autisme ne peut pas être attribuée à une mendélienne mutation ( un seul gène) ou à une seule anomalie chromosomique , et aucun des syndromes génétiques associés à la TSA ont été montré pour causer sélectivement TSA. De nombreux gènes candidats ont été localisés, avec seulement de petits effets attribuables à un gène particulier. La plupart des lieux expliquent individuellement moins de 1% des cas d'autisme. Le grand nombre de personnes autistes avec des membres de la famille ne sont pas touchés peut résulter d' une spontanée variation structurelle  - telles que des suppressions , duplications ou inversions matériel génétique au cours de la méiose . Par conséquent, une fraction importante des cas d'autisme peut être conforme à des causes génétiques qui sont très héritable mais pas hérité: autrement dit, la mutation qui provoque l'autisme est pas présent dans le génome parental. L' autisme peut être underdiagnosed chez les femmes et les filles en raison d'une hypothèse selon laquelle il est avant tout une condition masculine.

Plusieurs lignes de point de preuve à synaptique dysfonctionnement comme une cause de l' autisme. Certaines mutations rares peuvent conduire à l' autisme en perturbant certaines voies synaptiques, tels que ceux qui sont impliqués avec l' adhésion cellulaire . Des études de remplacement de gènes chez la souris suggèrent que les symptômes autistes sont étroitement liés aux étapes de développement ultérieures qui dépendent de l'activité dans les synapses et sur les changements en fonction de l' activité. Tous connus tératogènes (agents qui causent des malformations congénitales ) liés au risque d'autisme semble agir au cours des huit premières semaines de conception , et bien que cela n'exclut pas la possibilité que l' autisme peut être engagée ou affectée plus tard, il y a des preuves solides que l' autisme se pose très tôt dans le développement.

L' exposition à la pollution de l' air pendant la grossesse, en particulier les métaux lourds et les particules, peut augmenter le risque d'autisme. Les facteurs environnementaux qui ont été réclamés sans preuve de contribuer ou exacerbent l' autisme comprennent certains aliments, les maladies infectieuses , les solvants , les PCB , les phtalates et les phénols utilisés dans les produits plastiques, pesticides , retardateurs de flamme bromés , l' alcool , le tabagisme, les drogues illicites , les vaccins , et prénatale le stress . Certains, comme le vaccin ROR ont été complètement réfutées.

Les parents peuvent d' abord prendre conscience des symptômes autistiques chez leur enfant au moment d'une vaccination systématique. Cela a conduit à des théories non pris en charge blâmant vaccin « surcharge » , un agent de conservation du vaccin ou le vaccin ROR pour causer l' autisme. La dernière théorie a été soutenue par une étude financée par les litiges qui a depuis été démontré avoir été « une fraude complexe ». Bien que ces théories manquent de preuves scientifiques convaincantes et sont biologiquement peu plausible, l' inquiétude des parents au sujet d' un lien de vaccin potentiel avec l' autisme a conduit à une baisse des taux de vaccination des enfants , des flambées de maladies infantiles auparavant contrôlées dans certains pays, et les décès évitables de plusieurs enfants.

Mécanisme

Les symptômes de l' autisme résultent de changements liés à la maturation-dans différents systèmes du cerveau. Comment l' autisme se produit est pas bien comprise. Son mécanisme peut être divisé en deux zones: la physiopathologie des structures du cerveau et des processus associés à l' autisme, et les neuropsychologiques liens entre les structures du cerveau et les comportements. Les comportements semblent avoir plusieurs pathophysiologies.

physiopathologie

Deux schémas de grandes structures cérébrales impliquées dans l'autisme.  Le diagramme ci-dessus montre le cortex cérébral près du sommet et les noyaux gris centraux dans le centre, juste au-dessus de l'amygdale et l'hippocampe.  Le diagramme inférieur montre le corps calleux près du centre, le cervelet à l'arrière inférieur et le tronc cérébral dans le centre inférieur.
L' autisme affecte l' amygdale , le cervelet , et bien d' autres parties du cerveau.

Contrairement à beaucoup d' autres troubles du cerveau, telles que Parkinson , l' autisme ne dispose pas d' un mécanisme fédérateur clair soit au niveau moléculaire, cellulaire ou systèmes; on ne sait pas si l' autisme est quelques troubles causés par des mutations convergeant sur quelques voies moléculaires communes, ou est (comme la déficience intellectuelle) un grand nombre de troubles avec des mécanismes divers. L' autisme semble résulter de facteurs de développement qui affectent de nombreux ou tous les systèmes fonctionnels du cerveau et de perturber le calendrier de développement du cerveau plus que le produit final. Neuroanatomical études et les associations avec tératogènes suggèrent fortement que le mécanisme de l' autisme comprend l' altération du développement du cerveau peu après la conception. Cette anomalie semble commencer une cascade d'événements pathologiques dans le cerveau qui sont fortement influencés par des facteurs environnementaux. Juste après la naissance, le cerveau des enfants atteints d' autisme ont tendance à croître plus vite que d' habitude, suivie d' une croissance normale ou relativement plus lente dans l' enfance. On ne sait pas si tôt surcroissance se produit chez tous les enfants atteints d' autisme. Il semble être le plus important dans les zones du cerveau qui sous - tendent le développement de la spécialisation cognitive plus. Pour les bases Hypotheses cellulaires et moléculaires de la prolifération précoce pathologique sont les suivantes:

Le système immunitaire semble jouer un rôle important dans l' autisme. Les enfants atteints d' autisme ont été trouvés par des chercheurs d'avoir une inflammation des deux systèmes immunitaires périphériques et centraux comme indiqué par des niveaux accrus de pro-inflammatoires cytokines et activation significative de la microglie . Biomarqueurs de la fonction immunitaire anormale ont également été associés à une déficience dans l' augmentation des comportements qui sont caractéristiques des éléments de base de l' autisme, tels que des déficits dans les interactions sociales et la communication. Les interactions entre le système immunitaire et le système nerveux commencent tôt au cours de la phase embryonnaire de la vie, et le développement neurologique succès dépend d'une réponse immunitaire équilibrée. On pense que l' activation du système immunitaire d'une mère enceinte telle que de l' environnement ou l' infection des substances toxiques peut contribuer à causer l' autisme par une perturbation de causer le développement du cerveau. Cette hypothèse est étayée par des études récentes qui ont constaté que l' infection pendant la grossesse est associée à un risque accru d'autisme.

La relation de neurochimiques à l' autisme ne sont pas bien compris; plusieurs ont été étudiées, les plus en évidence le rôle de la sérotonine et des différences génétiques dans son transport. Le rôle du groupe I métabotropique récepteurs du glutamate (mGluR) dans la pathogénie du syndrome X fragile , la cause génétique identifiée la plus courante de l' autisme, a suscité un intérêt dans les implications pour la recherche future de l' autisme dans cette voie. Certaines données suggèrent surcroissance neuronale pouvant être liée à une augmentation de plusieurs hormones de croissance ou à la régulation des facultés affaiblies récepteurs du facteur de croissance . En outre, certaines erreurs innées du métabolisme sont associés à l' autisme, mais représentent probablement moins de 5% des cas.

Le système des neurones miroirs théorie (MNS) de l' autisme que la distorsion dans l' hypothèse du développement du MNS interfère avec l' imitation et conduit aux caractéristiques fondamentales de l' autisme de handicaps sociaux et des difficultés de communication. Le MNS fonctionne lorsqu'un animal effectue une action ou un autre animal observe effectuer la même action. Les MNS peuvent contribuer à la compréhension de l' individu d'autres personnes en permettant la modélisation de leur comportement par simulation incarnée de leurs actions, les intentions et les émotions. Plusieurs études ont testé cette hypothèse en montrant des anomalies structurelles dans les régions MNS des individus atteints de TSA, le retard dans l'activation du circuit de base de l' imitation chez les personnes atteintes du syndrome d' Asperger, et une corrélation entre l' activité réduite MNS et la gravité du syndrome chez les enfants atteints de TSA . Toutefois, les personnes atteintes d' autisme ont aussi une activation anormale du cerveau dans de nombreux circuits en dehors de la MNS et la théorie MNS n'explique pas l'exécution normale des enfants autistes sur les tâches d'imitation qui impliquent un but ou un objet.

Un cerveau humain vu de dessus.  Environ 10% est en jaune et 10% en bleu.  Il y a seulement un petit (peut-être 0,5%) région verte où ils se chevauchent.
Les personnes autistes ont tendance à utiliser différentes zones du cerveau (jaune) pour une tâche de mouvement par rapport à un groupe témoin (bleu).

Motifs liés à la TSA de la fonction faible et une activation aberrante dans le cerveau diffèrent selon que le cerveau est en train de faire des tâches sociales ou non sociales. Dans l' autisme , il existe des preuves pour réduire la connectivité fonctionnelle du réseau par défaut (un réseau de cerveau à grande échelle impliqués dans le traitement social et émotionnel), avec une connectivité intacte du réseau de tâches positives (utilisé dans une attention soutenue et de la pensée orientée vers un but). Chez les personnes atteintes d' autisme les deux réseaux ne sont pas négativement corrélés dans le temps, ce qui suggère un déséquilibre entre les deux basculer réseaux, ce qui reflète peut - être une perturbation de autoréférentielle pensée.

La théorie de l' autisme underconnectivity émet l' hypothèse que l' autisme est marqué par underfunctioning connexions neuronales de haut niveau et la synchronisation, avec un excès de processus de bas niveau. La preuve de cette théorie a été trouvé dans la neuroimagerie fonctionnelle des études sur les personnes autistes et par une encéphalogramme étude qui suggère que les adultes atteints de TSA ont overconnectivity locale dans le cortex et les connexions fonctionnelles faibles entre le lobe frontal et le reste du cortex. D' autres données indiquent l'underconnectivity est principalement dans chaque hémisphère du cortex et que l' autisme est un trouble du cortex associatif .

D'après des études basées sur des potentiels liés à l' événement , des changements transitoires à l' activité électrique du cerveau en réponse à des stimuli, il existe de nombreuses preuves des différences chez les personnes autistes en ce qui concerne l' attention, l' orientation à des stimuli auditifs et visuels, la détection de nouveauté, la langue et le traitement des visages, et le stockage de l' information; plusieurs études ont montré une préférence pour des stimuli non sociales. Par exemple, magnétoencéphalographie études ont trouvé des preuves chez les enfants atteints d' autisme des réponses différées dans le traitement des signaux auditifs du cerveau.

Dans le domaine génétique, les relations ont été trouvées entre l' autisme et la schizophrénie basée sur duplications et les suppressions de chromosomes; la recherche a montré que la schizophrénie et l' autisme sont significativement plus fréquentes en combinaison avec 1q21.1 syndrome de délétion . La recherche sur les relations autisme / schizophrénie pour le chromosome 15 (15q13.3), le chromosome 16 (16p13.1) et le chromosome 17 (17p12) ne sont pas concluants.

Des études de connectivité fonctionnelle ont trouvé à la fois hypo et hyper-connectivité dans le cerveau des personnes atteintes d'autisme. Hypo-connectivité semble dominer, en particulier pour la connectivité fonctionnelle interhémisphérique et cortico-corticales.

neuropsychologie

Deux grandes catégories de cognitives théories ont été proposées sur les liens entre le cerveau et le comportement autiste.

La première catégorie se concentre sur les déficits de la cognition sociale . Baron Cohen-Simon de la théorie sympathiser-systemizing postule que les personnes autistes peuvent-qui systématiser, ils peuvent établir des règles internes de fonctionnement pour gérer les événements à l' intérieur du cerveau , mais sont moins efficaces pour la gestion des événements par sympathiser générés par d' autres agents. Une extension, la théorie extrême du cerveau masculin, que l' autisme est l' hypothèse d' un cas extrême du cerveau masculin, défini comme psychométrique individus chez qui est systemizing mieux que sympathiser. Ces théories sont quelque peu liés à l' heure de Baron-Cohen théorie de l' esprit approche, qui émet l' hypothèse que le comportement autiste provient d'une incapacité à attribuer des états mentaux à soi - même et d' autres. La théorie de l' hypothèse de l' esprit est pris en charge par les réponses atypiques des enfants atteints d' autisme à l' épreuve Sally-Anne pour raisonner sur les motivations des autres, et la théorie du système des neurones miroir de l' autisme décrit dans Physiopathologie cartes bien à l'hypothèse. Cependant, la plupart des études ont trouvé aucune preuve d' une déficience dans la capacité des individus autistes à comprendre les intentions de base d'autres personnes ou objectifs; au lieu, les données suggèrent que les déficiences se trouvent dans la compréhension des émotions sociales plus complexes ou en tenant compte des points de vue des autres.

La deuxième catégorie se concentre sur le traitement ou nonsocial général: les fonctions exécutives telles que la mémoire de travail , la planification, l' inhibition . Dans son examen, Kenworthy affirme que « la demande de dysfonctionnement exécutif comme facteur causal dans l' autisme est sujette à controverse », cependant, « il est clair que le dysfonctionnement exécutif joue un rôle dans les déficits sociaux et cognitifs observés chez les personnes atteintes d' autisme ». Tests de processus exécutifs de base telles que les tâches de mouvement des yeux indiquent une amélioration fin de l' enfance à l' adolescence, mais la performance atteint des niveaux jamais adultes typiques. Une force de la théorie prédit un comportement stéréotypé et intérêts étroits; deux faiblesses que la fonction exécutive est difficile à mesurer et que les déficits des fonctions exécutives n'a pas été trouvé chez les jeunes enfants atteints d' autisme.

La théorie de la faible cohérence centrale émet l' hypothèse qu'une capacité limitée de voir la grande image sous - tend la perturbation centrale dans l' autisme. Une force de cette théorie prédit des talents particuliers et des pics de performance chez les personnes autistes. Une théorie de la perception améliorée liée fonctionnement- se concentre davantage sur la supériorité de orientation locale et la perception des opérations chez les personnes autistes. Une autre, monotropism , pose en principe que l' autisme découle d'un autre style cognitif, tendant à attirer l' attention (ou des ressources de traitement) intensément, à l'exclusion d'autres stimuli. Ces théories bien carte de la théorie de underconnectivity de l' autisme.

Ni la catégorie est satisfaisante en soi; théories de la cognition sociale traitent mal les comportements rigides et répétitifs de l'autisme, alors que la plupart des théories ont du mal à expliquer non sociales de handicaps sociaux et des difficultés de communication. Une théorie combinée basée sur de multiples déficits peut se révéler plus utile.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur un comportement, ne cause ou mécanisme. Dans le cadre du DSM-5 , l' autisme se caractérise par des déficits persistants dans la communication et l' interaction sociale dans des contextes multiples, ainsi que des motifs répétitifs, restreints de comportements, des intérêts ou des activités. Ces déficits sont présents dans la petite enfance, généralement avant l' âge de trois, et conduisent à une insuffisance fonctionnelle cliniquement significative. Symptômes exemples incluent le manque de réciprocité sociale ou émotionnelle, usage stéréotypé et répétitif du langage , ou langage idiosyncrasique , et la préoccupation persistante des objets inhabituels. La perturbation ne doit pas être mieux expliquée par le syndrome de Rett , une déficience intellectuelle ou un retard de développement global. CIM-10 utilise essentiellement la même définition.

Plusieurs instruments de diagnostic sont disponibles. Deux sont couramment utilisés dans la recherche sur l' autisme: l' Diagnostic Interview-Revised autisme (ADI-R) est une interview parent semistructurée et l' Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) utilise l' observation et l' interaction avec l'enfant. L' Childhood Autism Rating Scale (CARS) est largement utilisé dans des environnements cliniques pour évaluer la gravité de l' autisme basée sur l' observation des enfants. L'entretien de diagnostic des troubles sociaux et de la communication (DISCO) peut également être utilisé.

Un pédiatre effectue généralement une enquête préliminaire en prenant l' histoire du développement et de l' examen physique de l'enfant. Si cela est justifié, le diagnostic et les évaluations sont menées avec l' aide de spécialistes des TSA, l' observation et l' évaluation cognitive, la communication, la famille, et d' autres facteurs en utilisant des outils standardisés, et en tenant compte des associés conditions médicales . Un pédiatrique neuropsychologue est souvent demandé d'évaluer le comportement et les aptitudes cognitives, tant pour faciliter le diagnostic et vous recommander des interventions éducatives. Un diagnostic différentiel pour les TSA à ce stade pourrait également envisager une déficience intellectuelle , une déficience auditive et une déficience linguistique spécifique , comme le syndrome de Landau-Kleffner . La présence de l' autisme peut rendre plus difficile à diagnostiquer coexistant troubles psychiatriques tels que la dépression .

Génétique clinique Les évaluations sont souvent effectuées une fois TSA est diagnostiqué, en particulier lorsque d' autres symptômes suggèrent déjà une cause génétique. Bien que la technologie génétique permet aux généticiens cliniciens de relier environ 40% des cas à des causes génétiques, des lignes directrices consensuelles aux États - Unis et au Royaume - Uni sont limitées au chromosome haute résolution et X fragile test. Un génotype premier modèle de diagnostic a été proposé, ce qui permettrait d' évaluer régulièrement les variations du nombre de copies du génome. Comme de nouveaux tests génétiques sont mis au point plusieurs questions éthiques, juridiques et sociales émergeront. La disponibilité commerciale de tests peut précéder la compréhension adéquate de la façon d'utiliser les résultats des tests, étant donné la complexité de la génétique de l' autisme. Métaboliques et neuroimagerie tests sont parfois utiles, mais ne sont pas de routine.

TSA peut parfois être diagnostiquée par l'âge de 14 mois, même si le diagnostic devient plus stable au cours des trois premières années de la vie: par exemple, un enfant d'un an qui répond à des critères de diagnostic des TSA est moins probable qu'un enfant de trois ans pour continuer de le faire quelques années plus tard. Au Royaume-Uni le Plan Autisme national pour l'enfance recommande au plus 30 semaines après la première préoccupation au diagnostic et à l'évaluation terminée, bien que peu de cas sont traités rapidement que dans la pratique. Bien que les symptômes de l'autisme et les TSA commencent tôt dans l'enfance, ils sont parfois manqué; ans plus tard, les adultes peuvent demander des diagnostics pour les aider ou leurs amis et la famille se comprendre, pour aider leurs employeurs faire des ajustements, ou dans certains endroits pour prétendre aux allocations de vie des personnes handicapées ou d'autres avantages. Les filles sont souvent diagnostiqués plus tard que les garçons.

Underdiagnosis et surdiagnostic des problèmes dans des cas marginaux, et une grande partie de l'augmentation récente du nombre de cas de TSA signalés est probablement en raison de changements dans les pratiques de diagnostic. La popularité croissante des options de traitement de la toxicomanie et l'expansion des avantages a donné des incitations des fournisseurs pour diagnostiquer les TSA, ce qui entraîne une certaine surdiagnostic des enfants présentant des symptômes incertains. A l' inverse, le coût du dépistage et le diagnostic et le défi de paiement obtenir peuvent inhiber ou retarder le diagnostic. Il est particulièrement difficile de diagnostiquer l' autisme chez les malvoyants , en partie parce que certains de ses critères diagnostiques dépendent de la vision, et en partie parce que les symptômes autistiques se chevauchent avec ceux des syndromes de cécité communs ou blindisms .

Classification

L' autisme est l' un des cinq troubles envahissants du développement (TED), qui sont caractérisées par des anomalies généralisées des interactions sociales et la communication, et les intérêts strictement réglementés et le comportement très répétitif. Ces symptômes ne signifient pas la maladie, la fragilité ou de troubles psychologiques.

Sur les cinq formes PDD, le syndrome d' Asperger est le plus proche de l' autisme chez les signes et les causes probables; Le syndrome de Rett et l' enfance trouble désintégratif partagent plusieurs signes avec l' autisme, mais peut avoir des causes non liées; DGDP non spécifié (TEDNS, aussi appelé autisme atypique ) est diagnostiquée lorsque les critères ne sont pas atteints d'un trouble plus spécifique. Contrairement à l' autisme, les personnes atteintes du syndrome d' Asperger ont pas de retard important dans le développement du langage . La terminologie de l' autisme peut être déconcertant, avec l' autisme, le syndrome d' Asperger et TEDNS souvent appelés les troubles du spectre autistique (TSA) ou parfois les troubles autistiques , alors que l' autisme lui - même est souvent appelé trouble autistique , l' autisme infantile , ou l' autisme infantile . Dans cet article, l' autisme fait référence au trouble autiste classique; dans la pratique clinique, cependant, l' autisme , les TSA , et PDD sont souvent utilisés de façon interchangeable. TSA, à son tour, est un sous - ensemble de l'autisme plus large phénotype , qui décrit les personnes qui ne peuvent pas avoir de TSA , mais n'ont autistiques traits , comme éviter le contact visuel.

Les manifestations de l' autisme couvrent un large spectre , allant de personnes ayant une déficience-qui sévère peut être silencieuse, une déficience intellectuelle , et enfermés dans le battement des mains et bascule à des personnes de haut fonctionnement qui peuvent avoir des approches sociales actives mais nettement bizarres, des intérêts très ciblés, et bavard, pédant communication. Parce que le spectre de comportement est continu, les frontières entre les catégories diagnostiques ne sont pas nécessairement quelque peu arbitraire. Parfois , le syndrome est divisé en basse, moyenne ou autisme de haut niveau (LFA, MFA et HFA), en fonction des QI seuils, ou à quel point le soutien de la personne a besoin dans la vie quotidienne; ces subdivisions ne sont pas standardisées et sont sujettes à controverse. L' autisme peut également être divisé en syndromique et l' autisme non-syndromique; l'autisme syndromique est associée à sévère ou profonde déficience intellectuelle ou un syndrome congénital avec des symptômes physiques, tels que la sclérose tubéreuse . Bien que les individus atteints du syndrome d' Asperger ont tendance à mieux cognitif que ceux atteints d' autisme, l'étendue du chevauchement entre le syndrome d' Asperger, HFA, et l' autisme non syndromique est peu claire.

Certaines études ont rapporté des diagnostics de l' autisme chez les enfants en raison d'une perte de compétences linguistiques ou sociales, par opposition à une absence de progrès, généralement de 15 à 30 mois. La validité de cette distinction demeure controversée; il est possible que l' autisme régressif est un sous - type spécifique, ou qu'il existe un continuum de comportements entre l' autisme avec et sans régression.

Les recherches sur les causes a été entravée par l'incapacité d'identifier des sous - groupes biologiquement significatifs au sein de la population autiste et par les frontières traditionnelles entre les disciplines de la psychiatrie , la psychologie , la neurologie et de pédiatrie . Les nouvelles technologies telles que l' IRMf et l' imagerie du tenseur de diffusion peuvent aider à identifier biologiquement pertinents phénotypes (traits observables) qui peut être consulté sur les scanners du cerveau , pour aider d' autres neurogénétiques études sur l' autisme; un exemple est une activité réduite dans la zone du visage fusiforme du cerveau, qui est associée à la perception altérée des personnes par rapport à des objets. Il a été proposé de classer l' autisme en utilisant la génétique, ainsi que le comportement.

Dépistage

Environ la moitié des parents d'enfants atteints de TSA remarquez des comportements inhabituels de leur enfant par l'âge de 18 mois, et environ préavis de quatre cinquièmes par l'âge de 24 mois. Selon un article, le défaut de respecter l'une des étapes suivantes « est une indication absolue de procéder à des évaluations supplémentaires. Retard dans le renvoi pour un tel test peut retarder le diagnostic précoce et le traitement et influer sur les résultats à long terme ».

  • Pas babillage de 12 mois.
  • Pas gesticulant (pointage, onduler, etc.) de 12 mois.
  • Pas un seul mot de 16 mois.
  • Pas de deux mots (spontanées, non seulement écholaliques phrases) de 24 mois.
  • Toute perte d'une langue ou des compétences sociales, à tout âge.

Les services de prévention aux Etats-Unis Groupe de travail en 2016 a trouvé qu'il était difficile de savoir si le dépistage était bénéfique ou nuisible chez les enfants qui il n'y a pas de problème. La pratique japonaise est de dépister tous les enfants atteints de TSA pour à 18 et 24 mois, en utilisant des tests de dépistage formels spécifiques à l' autisme. En revanche, au Royaume - Uni, les enfants dont les familles ou les médecins reconnaissent les signes possibles de l' autisme sont projetés. On ne sait pas quelle approche est la plus efficace. Les outils de dépistage comprennent la Liste de contrôle modifié pour Autism in Toddlers (M-CHAT), le dépistage précoce des traits autistiques questionnaire, et l'inventaire première année; les données initiales sur M-CHAT et son prédécesseur, la liste de contrôle pour Autism in Toddlers (CHAT), sur les enfants de 18-30 mois suggère qu'il est préférable d' utiliser dans un cadre clinique et qu'il a une faible sensibilité ( de nombreux faux négatifs) , mais bonne spécificité (peu de faux positifs). Il peut être plus précis de faire précéder ces tests avec un screener à large bande qui ne distingue pas les TSA d'autres troubles du développement. Les outils de dépistage conçus pour une des normes de la culture des comportements comme le contact visuel peut être inapproprié pour une autre culture. Bien que le dépistage génétique de l' autisme est généralement encore peu pratique, il peut être considéré dans certains cas, tels que les enfants présentant des symptômes neurologiques et une dysmorphie .

La prévention

Bien que l' infection par la rubéole pendant la grossesse provoque moins de 1% des cas d'autisme, la vaccination contre la rubéole peut empêcher beaucoup de ces cas.

La gestion

Un des points jeunes enfants, devant une femme qui sourit et pointe dans la même direction.
A-trois ans, avec des points d'autisme pour poissons dans un aquarium, dans le cadre d'une expérience sur l'effet de formation de l'attention partagée intensive sur le développement du langage.

Les principaux objectifs lorsque le traitement des enfants atteints d' autisme sont à réduire les déficits associés et la détresse de la famille, et d'augmenter la qualité de vie et de l' indépendance fonctionnelle. En général, un QI plus élevé sont mises en corrélation avec une plus grande réponse au traitement et les résultats des traitements améliorés. Aucun traitement est le meilleur et le traitement est généralement adapté aux besoins de l'enfant. Les familles et le système éducatif sont les principales ressources pour le traitement. Les services doivent être effectués par les analystes du comportement , l' éducation spéciale des enseignants , orthophonistes et licenciés psychologues . Des études d'interventions ont des problèmes méthodologiques qui empêchent des conclusions définitives sur l' efficacité . Cependant, le développement des interventions fondées sur des données probantes a progressé ces dernières années. Bien que de nombreux psychosociaux interventions ont des preuves positives, ce qui suggère qu'une certaine forme de traitement est préférable à l' absence de traitement, la qualité méthodologique des examens systématiques de ces études a été généralement faible, les résultats cliniques sont la plupart du temps provisoire, et il y a peu de preuves pour le parent efficacité des options de traitement. Intensive, soutenue éducation spéciale des programmes et la thérapie comportementale précoce dans la vie peuvent aider les enfants à acquérir l' autonomie, la communication et les compétences professionnelles, et souvent d' améliorer le fonctionnement et de diminuer la gravité des symptômes et comportements mésadaptés; affirme que l' intervention vers l' âge de trois ans est cruciale ne sont pas justifiées. Bien que les médicaments n'ont pas été trouvés pour aider les symptômes de base, ils peuvent être utilisés pour les symptômes associés, tels que l' irritabilité, manque d' attention, ou des comportements répétitifs.

Éducation

Les interventions éducatives , il faut citer l' analyse appliquée du comportement (ABA), les modèles de développement, l' enseignement structuré, la parole et l' orthophonie , les compétences sociales thérapie, et l' ergothérapie . Parmi ces approches, les interventions soit traitent des traits autistiques complètement ou traitement sur une focalisent zone spécifique du déficit. La qualité de la recherche pour intervention comportementale intensive précoce (ICIP) -a procédure de traitement englobant plus de trente heures par semaine du type structuré de l' ABA qui est réalisée avec de très jeunes enfants est actuellement faible, et plus vigoureuses conceptions de recherche avec des échantillons plus importants sont nécessaires. Deux cadres théoriques décrits pour l' intervention de la petite enfance sont structurées et naturalistes interventions ABA et sociales modèles pragmatiques de développement (DSP). Une stratégie interventionnelle utilise un modèle de formation des parents, qui enseigne aux parents comment mettre en œuvre diverses techniques de l' ABA et DSP, ce qui permet aux parents de diffuser eux - mêmes interventions. Divers programmes DSP ont été développés pour fournir explicitement les systèmes d'intervention à travers la mise en œuvre des parents à domicile. Malgré le développement récent des modèles de formation des parents, ces interventions ont démontré l' efficacité dans de nombreuses études, en cours d' évaluation comme un mode efficace probable du traitement.

Au début, la thérapie ABA intensive a démontré son efficacité dans l' amélioration du fonctionnement global chez les enfants d' âge préscolaire, et est bien établie pour améliorer la performance intellectuelle de ce groupe d'âge. De même, une intervention des enseignants mis en œuvre qui utilise une plus sous forme d'ABA naturaliste combinée à une approche pragmatique sociale du développement a été jugée bénéfique à l' amélioration des compétences sociales et de communication chez les jeunes enfants, bien qu'il y ait moins de preuves dans le traitement des symptômes globaux. Rapports neuropsychologiques sont souvent mal communiquées aux éducateurs, entraînant un écart entre ce que le rapport recommande et ce que l' enseignement est dispensé. On ne sait pas si les programmes de traitement pour les enfants conduisent à une amélioration significative après que les enfants grandissent, et la recherche limitée sur l'efficacité des programmes résidentiels adultes montre des résultats mitigés. Le bien- fondé d'inclure les enfants avec plus ou moins la gravité des troubles du spectre autistique dans la population générale de l' éducation est un sujet de débat entre les enseignants et les chercheurs.

Des médicaments

Les médicaments peuvent être utilisés pour traiter les symptômes de TSA qui interfèrent avec l' intégration d' un enfant dans la maison ou à l' école en cas d' échec de traitement comportemental. Ils peuvent également être utilisés pour des problèmes de santé associés, tels que le TDAH ou l' anxiété . Plus de la moitié des enfants américains atteints de TSA sont prescrits des médicaments psychotropes ou anticonvulsivants , avec des classes de médicaments les plus courants étant les antidépresseurs , les stimulants et les antipsychotiques . L' antipsychotique atypique médicaments rispéridone et aripiprazole sont FDA approuvée par l ' pour traiter les comportements agressifs associés et automutilation. Cependant, leurs effets secondaires doivent être mis en balance avec leurs avantages potentiels et les personnes atteintes d' autisme peuvent répondre atypiquement. Les effets secondaires, par exemple, peuvent inclure le gain de poids, la fatigue, la bave et l' agression. Antidépresseurs ISRS , comme la fluoxétine et la fluvoxamine , se sont révélés efficaces pour réduire les comportements répétitifs et ritualisés, alors que le médicament stimulant méthylphénidate est bénéfique pour certains enfants atteints d' hyperactivité ou d' inattention co-morbide. Il y a peu de recherche fiables sur l'efficacité ou l' innocuité des traitements médicamenteux pour les adolescents et les adultes atteints de TSA. Aucun médicament connu soulage les symptômes principaux de l' autisme des déficiences sociales et de la communication. Des expériences chez la souris ont inversé ou réduit certains symptômes associés à l' autisme par le remplacement ou la modulation de la fonction des gènes, ce qui suggère la possibilité de cibler des traitements à des mutations rares spécifiques connues pour provoquer l' autisme.

Médecine douce

Bien que de nombreuses thérapies et des interventions alternatives sont disponibles, peu sont pris en charge par des études scientifiques. Les approches de traitement ont peu de soutien empirique dans la qualité de vie des contextes, et de nombreux programmes mettent l' accent sur les mesures de réussite qui ne ont pas la validité prédictive et la pertinence dans le monde réel. Certains traitements alternatifs peuvent placer l'enfant en danger. Une étude réalisée en 2008 a constaté que par rapport à leurs pairs, les garçons autistes ont des os plus minces si beaucoup sur les régimes sans caséine ; en 2005, bâclée thérapie de chélation a tué un enfant âgé de cinq ans avec l' autisme. Une autre pratique de la médecine alternative sans preuve est la thérapie CESSEZ , un mélange de l' homéopathie , les suppléments, et « détoxication de vaccins ».

Bien que couramment utilisé comme traitement alternatif pour les personnes atteintes d' autisme, il n'y a pas de preuve qu'un régime sans gluten est bénéfique. Dans le sous - ensemble de personnes qui ont une sensibilité au gluten il y a peu de preuves qui suggèrent qu'un régime sans gluten peut améliorer certains comportements autistiques. Il existe des preuves de principe que la musicothérapie peut améliorer les interactions sociales, la communication verbale et les compétences de communication non verbale. Il y a eu les premières recherches à la recherche des traitements hyperbares chez les enfants atteints d' autisme.

Société et culture

L'émergence du mouvement des droits de l' autisme a servi comme une tentative d'encourager les gens à être plus tolérant des personnes atteintes d' autisme. Grâce à ce mouvement, les gens espèrent provoquer d' autres à penser à l' autisme comme une différence au lieu d'une maladie. Les partisans de ce mouvement souhaitent chercher « l' acceptation, et non pas des remèdes. » Il y a également eu de nombreux événements dans le monde entier la promotion de sensibilisation à l'autisme , tels que la Journée de sensibilisation à l'autisme , Light It Up Bleu , dimanche autisme , autiste Pride Day , Autreat , et d' autres. Il y a également eu de nombreuses organisations qui se consacrent à la sensibilisation de l' autisme et les effets que l' autisme a sur la vie de quelqu'un. Ces organisations comprennent Autism Speaks , Comité national de l' autisme , Autism Society of America , et bien d' autres. Les chercheurs en sciences sociales ont eu une augmentation axée sur l' étude des autistes dans l' espoir d' en savoir plus sur « l' autisme comme une culture, des comparaisons transculturelles ... et de la recherche sur les mouvements sociaux. » Les médias ont eu une influence sur la façon dont le public perçoit les enfants autistes. Rain Man , un film qui a remporté 4 Oscars dont meilleur film, représente un personnage autiste qui a des talents et des capacités incroyables. Alors que beaucoup de personnes autistes ne possèdent pas ces capacités spéciales, il y en a qui ont réussi dans leur domaine.

Coût

Le traitement est cher; les coûts indirects sont plus. Pour une personne née en 2000, une étude américaine a estimé un coût moyen à vie de 4,21 millions $ ( valeur actuelle nette en dollars de 2017, ajusté en fonction de l' inflation à partir de 2003 estimation), avec environ 10% des soins médicaux , 30% l' éducation supplémentaire et d' autres soins, et 60 % de perte de productivité économique. Programmes de soutien publics sont souvent insuffisants ou inappropriés pour un enfant donné, et non remboursés hors poche les frais médicaux ou de thérapie sont associés à une probabilité de problèmes financiers de la famille; une étude américaine 2008 a constaté une perte moyenne de 14% du revenu annuel des familles d'enfants atteints de TSA, et une étude connexe a révélé que les TSA est associée à une probabilité plus élevée que la garde d'enfants problèmes affectent grandement l' emploi des parents. États - Unis États exigent de plus en plus une assurance maladie privée pour couvrir les services de l' autisme, le transfert des coûts des programmes d'éducation financés par l' État à l' assurance maladie privée financée. Après l' enfance, les principaux problèmes de traitement comprennent des soins en établissement, la formation professionnelle et le placement, la sexualité, les compétences sociales et la planification successorale .

Pronostic

Il n'y a pas de remède connu. Les enfants récupèrent de temps en temps, de sorte qu'ils perdent leur diagnostic de TSA; cela se produit parfois après un traitement intensif et parfois pas. On ne sait pas à quelle fréquence se récupération; les taux déclarés dans des échantillons non sélectionnés ont varié de 3% à 25%. La plupart des enfants atteints d' autisme langue par âge acquièrent cinq ou moins, bien que quelques - uns ont développé des compétences de communication au cours des années plus tard. La plupart des enfants atteints d' autisme manque de soutien social , des relations significatives, les possibilités d'emploi futures ou l' autodétermination . Bien que les difficultés fondamentales ont tendance à persister, les symptômes sont souvent moins sévères avec l' âge.

Peu d' études de haute qualité à long terme portent sur le pronostic . Certains adultes montrent une amélioration modeste des aptitudes à la communication, mais quelques déclin; aucune étude n'a porté sur l' autisme après la quarantaine. L' acquisition de la langue avant l' âge de six ans, ayant un QI supérieur à 50, et ayant une compétence monnayable prédisent tous meilleurs résultats; l' autonomie est peu probable que l' autisme sévère. La plupart des personnes atteintes d' autisme sont confrontés à d' importants obstacles à la transition à l' âge adulte.

Épidémiologie

Graphique à barres en fonction du temps.  Le graphique augmente régulièrement 1996-2007, d'environ 0,7 à environ 5,3.  Les courbes de tendance légèrement vers le haut.
Les rapports de cas d'autisme pour 1000 enfants ont grandi de façon spectaculaire aux États-Unis de 1996 à 2007. On ne sait pas à quel point, le cas échéant, la croissance est de l'évolution des taux d'autisme.

La plupart des récentes critiques ont tendance à estimer une prévalence de 1-2 par 1 000 pour l' autisme et près de 6 pour 1000 pour les TSA, et 11 pour 1 000 enfants aux États-Unis pour les TSA à partir de 2008; en raison de l' insuffisance des données, ces chiffres peuvent sous - estimer taux réel de TSA. À l' échelle mondiale, l' autisme touche environ 24,8 millions de personnes à partir de 2015, alors que le syndrome d' Asperger affecte un autre 37,2 millions. En 2012, le NHS a estimé que la prévalence globale de l' autisme chez les adultes âgés de 18 ans et plus au Royaume - Uni était de 1,1%. Les taux de PDD-NOS d » a été estimée à 3,7 pour mille, le syndrome d' Asperger à environ 0,6 pour mille, et trouble désintégratif de l'enfance à 0,02 pour mille. L' estimation la plus récente de CDC est que 1 sur tous les 68 enfants, soit 14,7 par 1 000, a un TSA à partir de 2010.

Le nombre de cas signalés de l'autisme a augmenté considérablement au cours des années 1990 et début des années 2000. Cette augmentation est en grande partie attribuable à des changements dans les pratiques de diagnostic, des modèles de référence, la disponibilité des services, l'âge au moment du diagnostic, et la sensibilisation du public, bien que des facteurs de risque environnementaux non identifiés ne peuvent pas être exclues. Les données disponibles n'exclut pas la possibilité que la véritable prévalence de l'autisme a augmenté; une augmentation réelle suggère de diriger plus d'attention et de financement en vue de changer les facteurs environnementaux au lieu de continuer à se concentrer sur la génétique.

Les garçons sont plus à risque de TSA que les filles. Les moyennes de sex-ratio 4.3: 1 et est fortement modifiée par la déficience cognitive: il peut être proche de 2: 1 avec une déficience intellectuelle et plus de 5,5: 1 sans. Plusieurs théories sur la prévalence plus élevée chez les hommes ont été étudiés, mais la cause de la différence est non confirmée; une théorie est que les femmes sont sous-diagnostiqués.

Bien que la preuve n'implique pas de facteur de risque lié à la grossesse unique comme cause de l'autisme, le risque d'autisme est associé à un âge avancé dans l'un des parents, et le diabète, des saignements, et l'utilisation de médicaments psychiatriques chez la mère pendant la grossesse. Le risque est plus élevé avec les pères plus âgés que les mères plus âgées; deux explications possibles sont l'augmentation connue de la charge de la mutation dans le sperme plus, et l'hypothèse que les hommes se marient plus tard si elles portent la responsabilité génétique et montrent des signes de l'autisme. La plupart des professionnels croient que la race, l'origine ethnique et les antécédents socioéconomiques ne touchent pas l'apparition de l'autisme.

Plusieurs autres conditions sont fréquentes chez les enfants atteints d'autisme. Ils comprennent:

  • Les maladies génétiques . Environ 10-15% des cas d'autisme ont une identifiable mendélienne condition (mono-gène), une anomalie chromosomique , ouautre syndrome génétique, et ASD est associée à plusieurs maladies génétiques.
  • Déficience intellectuelle . Le pourcentage de personnes autistes qui répondent égalementcritères dedéficience intellectuelle a été rapporté comme allant de 25% à 70%, une variation large illustrant la difficulté d'évaluerintelligence des individus sur le spectre deautisme. En comparaison, pour TEDNS l'association avecdéficience intellectuelle est beaucoup plus faible, et par définition, le diagnostic de syndromeAsperger exclutdéficience intellectuelle.
  • Les troubles anxieux sont fréquents chezenfants atteintsTSA; il n'ypasdonnées solides, maisétudes ont rapportéprévalences allant de 11% à 84%. De nombreux troubles anxieux ontsymptômes qui sont mieux expliquées par TSA luimême, ou sont difficiles à distinguer des symptômes de TSA.
  • L' épilepsie , avecvariations du risque deépilepsieraison deâge,niveau cognitif, ettype de trouble du langage .
  • Plusieurs défauts métaboliques , tels que phénylcétonurie , sont associés à des symptômes autistiques.
  • Anomalies physiques mineures sont considérablement augmenté dans la population autiste.
  • Diagnostics préempté . Bien que le DSM-IV exclut le diagnostic simultané de plusieurs autres conditions ainsi que l' autisme, tous les critères de trouble d'hyperactivité avec déficit de l' attention (TDAH) , le syndrome de Tourette , et l' autre de ces conditions sont souvent présentes et ces diagnostics concomitantes sont de plus en plus acceptés.
  • Les problèmes de sommeil affectent environ les deux tiers des personnes atteintes de TSA à un moment donné dans l' enfance. Ceux - ci le plus souvent par des symptômes de l' insomnie tels que la difficulté à se endormir, fréquents réveils nocturnes et réveils tôt le matin. Les problèmes de sommeil sont associés à des comportements difficiles et le stress familial, et sont souvent objet d' une attention clinique au-delà du diagnostic primaire TSA.

L'histoire

Portrait de Victor de l' Aveyron , un enfant sauvage pris en 1798 qui présentait des symptômes possibles de l' autisme

Quelques exemples de symptômes autistiques et les traitements ont été décrits bien avant que l' autisme a été nommé. La Table Talk de Martin Luther , compilé par son preneur de notes, Mathesius, contient l'histoire d'un garçon de 12 ans qui aurait été sévèrement autiste. Luther aurait pensé que le garçon était une masse sans âme de la chair possédée par le diable, et il a suggéré qu'il soit étouffé, bien qu'un critique plus tard a jeté un doute sur la véracité de ce rapport. Le premier cas de l' autisme est celui de Hugh Blair de Borgue, comme détaillé dans une affaire judiciaire 1747 bien documenté dans lequel son frère d'annuler avec succès adressé une pétition de mariage de Blair pour obtenir l'héritage de Blair. Le sauvage garçon de l' Aveyron , un enfant sauvage pris en 1798, a montré plusieurs signes de l' autisme; l'étudiant en médecine Jean Itard le traitait avec un programme comportemental conçu pour l'aider à former des liens sociaux et à induire la parole par imitation.

Le Nouveau latin mot Autismus (traduction autisme ) a été inventé par le suisse psychiatre Eugen Bleuler en 1910 comme il définit les symptômes de la schizophrénie . Il dérivé à partir du mot grec Autós (αὐτός, ce qui signifie « soi »), et l'a utilisé pour signifier l' admiration de soi morbide, se référant à « retrait autistique du patient à ses fantasmes, contre laquelle toute influence devient en dehors d' une perturbation intolérable » .

Le développement clinique et diagnostics

homme Balding dans ses premières années 60 en manteau et cravate, avec une expression sérieuse mais un peu sourire
Leo Kanner a présenté l'étiquette autisme infantile précoce en 1943.

Le mot autisme d' abord pris son sens moderne en 1938 lorsque Hans Asperger de l' hôpital universitaire de Vienne a adopté la terminologie de Bleuler psychopathes autistes dans une conférence en allemand à propos de la psychologie de l' enfant . Le syndrome d' Asperger enquêtait sur un TSA maintenant connu comme le syndrome d' Asperger , mais pour diverses raisons , il n'a pas été largement reconnu comme un diagnostic distinct jusqu'en 1981. Leo Kanner de l' hôpital Johns Hopkins d' abord utilisé l' autisme dans son sens moderne en anglais quand il a introduit l'étiquette infantile précoce l' autisme dans un rapport 1943 de 11 enfants avec des similitudes frappantes de comportement. Presque toutes les caractéristiques décrites dans le premier article de Kanner sur le sujet, notamment « autiste aloneness » et « l' insistance sur la similitude », sont toujours considérés comme typique du spectre autiste des troubles. On ne sait pas si Kanner dérivé du terme indépendamment du syndrome d' Asperger.

Donald Triplett a été la première personne atteinte d'autisme. Il a été diagnostiqué par Kanner après avoir été d' abord examiné en 1938, et a été étiqueté comme « cas 1 ». Triplett a été noté pour ses capacités Savant, étant particulièrement en mesure de nommer les notes de musique jouées sur un piano et de multiplier mentalement des nombres. Son père, Oliver, l' a décrit comme socialement retirée , mais intéressé par les modèles numériques, des notes de musique, les lettres de l'alphabet, et des photos du président des États - Unis. À l'âge de 2, il avait la capacité de réciter le Psaume 23 et 25 en mémoire des questions et des réponses du catéchisme presbytérien. Il a également été intéressé par la création d' accords musicaux.

La réutilisation de Kanner de l' autisme a conduit à des décennies de terminologie confuse comme la schizophrénie infantile , et l'accent sur la psychiatrie infantile privation maternelle a conduit à des idées fausses de l' autisme comme la réponse d'un enfant aux « mères frigidaires ». À partir de la fin des années 1960 l' autisme a été créé comme un syndrome distinct.

Terminologie et distinction de schizophrénie

Pas plus tard que le milieu des années 1970 , il y avait peu de preuves d'un rôle génétique dans l' autisme; alors qu'en 2007 , il a été considéré comme l' un des plus héritables conditions psychiatriques. Bien que la montée des organisations de parents et la déstigmatisation de l' enfance TSA ont affecté la façon dont TSA est considéré, les parents continuent à se sentir stigmatisation sociale dans les situations où est perçue négativement, et beaucoup de comportement autiste de leurs enfants médecins de soins primaires et des médecins spécialistes expriment des croyances cohérentes avec pas à jour recherche sur l' autisme.

Il a fallu attendre jusqu'en 1980 pour le DSM-III pour différencier l' autisme de schizophrénie infantile. En 1987, le DSM-III-R a fourni une liste de contrôle pour le diagnostic de l' autisme. En mai 2013, le DSM-5 a été libéré, la mise à jour de la classification des troubles envahissants du développement. Le regroupement des troubles, y compris les TEDNS , l' autisme, le syndrome d' Asperger , le syndrome de Rett et CDD , a été supprimé et remplacé par le terme général des troubles du spectre autistique. Les deux catégories qui existent sont dépréciés communication sociale et / ou l' interaction et les comportements restreints et / ou répétitives.

L'Internet a aidé les personnes autistes contournent les indices non verbaux et le partage émotionnel qu'ils trouvent difficiles à traiter, et leur a donné un moyen de former des communautés en ligne et travailler à distance. Aspects sociétaux et culturels de l' autisme ont mis au point: certains dans la communauté cherchent un remède, tandis que d' autres croient que l' autisme est tout simplement une autre façon d'être .

Références

Liens externes

Classification
ressources externes